ตั้งแต่แองเจลินา โจลีถึงเพื่อนบ้าน คุณอาจรู้สึกว่าทุกคนที่คุณรู้จักได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม และนั่นเป็นเพราะมีเหตุผลมากมายที่ต้องทำ Michelle Strecker ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ คำเชิญ. "ผลที่ได้สามารถช่วยคัดกรองและติดตามการทดสอบสำหรับความเสี่ยงของการเกิดโรคของแต่ละบุคคล โดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนที่เกี่ยวกับปัญหาต่างๆ เช่น โรคมะเร็งและโรคหลอดเลือดหัวใจ การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถให้คำตอบสำหรับผู้ที่มีคำถามด้านสุขภาพในครอบครัว รวมถึงการเริ่มต้นครอบครัวหรือต้องการช่วยแนะนำการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี หากผลปรากฏว่าบุคคลนั้นมีภาวะทางพันธุกรรม ก็สามารถช่วยในการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการรักษาที่เป็นไปได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับอดีต ปัจจุบัน และอนาคตของครอบครัวคุณ”
แต่เมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมได้รับความนิยมมากขึ้น ดูเหมือนว่าจะยิ่งทำให้สับสนมากขึ้นด้วย มีตำนานมากมาย เราจึงขอให้ Strecker แยกข้อเท็จจริงออกจากนิยาย ก่อนที่คุณจะถ่มน้ำลายหรือเช็ด ต่อไปนี้คือความจริงเกี่ยวกับตำนานการทดสอบทางพันธุกรรมทั่วไปห้าข้อ
ตำนาน #1: การทดสอบทางพันธุกรรมมีราคาแพงมาก
เซอร์ไพรส์! มันสามารถมีราคาไม่แพง "ในอดีต การทดสอบทางพันธุกรรมมีราคาแพง" Strecker กล่าว “แต่ต้องขอบคุณการปรับปรุงเทคโนโลยีและความสามารถในการลดต้นทุนการทดสอบ การทดสอบทางพันธุกรรมในปัจจุบันมีราคาไม่แพงมาก – หลายร้อยแทนที่จะเป็นหลายพัน – และสามารถเข้าถึงได้ ความช่วยเหลือผู้ป่วยและโปรแกรมการทดสอบที่ได้รับการสนับสนุนสามารถช่วยลดราคาของการทดสอบทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ หากผู้ป่วยรายใดรายหนึ่งของเราได้รับผลการทดสอบที่เป็นบวก ญาติทางสายเลือดของพวกเขาอาจได้รับการทดสอบตัวแปรในครอบครัวโดยไม่มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม” ที่จะได้รับ ค่าใช้จ่าย ตัวอย่างเช่น การทดสอบของ Invitae อยู่ในเครือข่ายสำหรับผู้คนมากกว่า 250 ล้านคนในสหรัฐอเมริกา และการทดสอบจำนวนมากของพวกเขามีมูลค่า 100 ดอลลาร์หรือน้อยกว่า ร่วมจ่าย สำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีประกันหรือผู้ที่เลือกที่จะไม่ใช้ พวกเขายังมีราคาผู้ป่วยจ่าย 250 ดอลลาร์
ความเชื่อ #2: ประกันสุขภาพไม่ครอบคลุม
แม้ว่ากรมธรรม์จะแตกต่างกันไปตามผู้ให้บริการประกันสุขภาพ แต่แผนส่วนใหญ่จะครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการตรวจพันธุกรรมเมื่อแพทย์แนะนำ "เราจะทำงานโดยตรงกับบริษัทประกันของผู้ป่วยเพื่อประสานงานด้านความคุ้มครองและการชำระเงิน เนื่องจากเราเชื่อเป็นอย่างยิ่งว่าการทดสอบทางพันธุกรรมควรมีราคาไม่แพงและทุกคนสามารถเข้าถึงได้" Strecker กล่าว "เรายังเสนอตัวประมาณค่าใช้จ่ายออนไลน์ที่ผู้ป่วยสามารถใช้เพื่อรับการประเมินเฉพาะบุคคลก่อนที่จะสั่งการทดสอบ"
ตำนาน #3: การทดสอบอาจเป็นกระบวนการที่ยาวนาน
ที่จริงแล้ว การทดสอบส่วนใหญ่สามารถทำได้จากน้ำลายหรือตัวอย่างเลือด นั่นหมายความว่ารวดเร็วและไม่เจ็บปวด "กระบวนการนี้ง่ายมาก" Strecker กล่าว “ผู้ป่วยจะให้ตัวอย่างน้ำลายหรือเลือด ซึ่งสามารถทำได้ที่สำนักงานแพทย์หรือสำหรับตัวอย่างน้ำลายจากที่บ้าน ผลลัพธ์จะพร้อมโดยเฉลี่ยประมาณ 10 ถึง 21 วัน ผู้ป่วยสามารถทำงานร่วมกับแพทย์เพื่อพัฒนาแผนสุขภาพที่สามารถนำไปปฏิบัติได้ โดยอิงจากการทดสอบทางพันธุกรรม ผลลัพธ์ และหากต้องการการอภิปรายในเชิงลึกมากขึ้น ผู้ป่วยยังสามารถพูดคุยกับหนึ่งในพันธุกรรมของเรา ที่ปรึกษา”
ความเชื่อผิดๆ #4: สำหรับผู้ที่ตั้งครรภ์หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเท่านั้น
“ในขณะที่บุคคลเหล่านั้นควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างแน่นอนเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อสุขภาพและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นในอนาคตของพวกเขา ครอบครัว การวิจัยแสดงให้เห็นว่า 1 ใน 6 ของบุคคลที่มีสุขภาพดีในสหรัฐอเมริกามีความผิดปกติด้านสุขภาพที่สามารถดำเนินการทางการแพทย์ได้และอาจไม่ทราบ” Strecker กล่าว “ยิ่งไปกว่านั้น เด็กประมาณ 80% ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้ ข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถแจ้งการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพในทุกช่วงอายุของชีวิตสำหรับผู้คนจำนวนมากเกินกว่าที่ทดสอบในปัจจุบัน เราคิดว่าควรเป็นส่วนมาตรฐานในการดูแล คล้ายกับการตรวจเลือดหรือตรวจระดับคอเลสเตอรอล”
ตำนาน #5: คุณไม่สามารถเปลี่ยนเส้นทางของร่างกายคุณได้
ผู้คนอาจต้องการหลีกเลี่ยงการทดสอบทางพันธุกรรมเพราะพวกเขาคิดว่าพวกเขาไม่สามารถทำอะไรกับผลลัพธ์บางอย่างได้ แต่ในกรณีนี้ ความไม่รู้ไม่ใช่ความสุข และคุณอาจจะสามารถดำเนินการได้ “การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นทางเลือกส่วนบุคคล แต่การรู้ข้อมูลสุขภาพของคุณเองและทำความเข้าใจว่ายีนของคุณเป็นอย่างไร อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพของคุณได้เป็นอย่างดี สามารถเพิ่มพลังให้กับบุคคลและครอบครัวได้อย่างไม่น่าเชื่อ” Strecker กล่าว “การทดสอบสามารถให้ข้อมูลที่ช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพตัดสินใจเลือกที่เหมาะสมสำหรับการรักษาพยาบาลที่เหมาะสม บ่อยครั้ง ยิ่งคุณทราบความเสี่ยงของคุณเร็วเท่าใด ก็ยิ่งมีขั้นตอนที่เป็นรูปธรรมในการแก้ไขปัญหามากขึ้นเท่านั้น”
