BRCA -test kommer inte att besvara alla dina bekymmer om bröstcancer - SheKnows

instagram viewer

Jag förlorade min mamma i cancer när jag var 19, och som de flesta som lider av den typen av förlust ville jag ha svar - någon form av förklaring till vad som hände min mamma, och som det hände, många av de andra kvinnorna i hennes familj för. Min mamma, som var judisk, dog av cancer i bukspottskörteln när hon var i 40 -årsåldern, och många av hennes tantar, även de judiska, led av bröstcancer.

Ammar mamma och spädbarn
Relaterad historia. Denna blivande mamma vill ha sin systers bröstmjölk av den mest egoistiska anledningen

Jag kände att det måste finnas ett samband mellan alla dessa cancerfall, men genom åren har alla mina läkare alltid sagt nej - bröst och bukspottkörtelcancer är inte släkt, och eftersom jag inte har några tantar med bröstcancer anses jag inte vara "hög risk".

Mer: 3 kvinnor om hur bröstcancer påverkade deras liv

Sedan en natt, medan du surfar på Johns Hopkins Pancreatic Cancer Research Center hemsida (du vet, en typisk lördagskväll), jag blev förvånad över att veta att det kan finnas en ärftlig koppling mellan vissa former av

bröst- och bukspottkörtelcancer hos Ashkenazi -judar. Tyvärr täckte testningen för den mutationen inte av försäkring vid den tiden, så det skulle kosta tusentals dollar. Men flera år och a Högsta domstolens beslut senare kunde min sjukförsäkring äntligen täcka testet.

Jag träffade en genetiker i somras och vi gick igenom hela mitt släktträd - min mamma, hennes bror, hennes mostrar, mina far, mina morföräldrar - så många familjehälsohistorier som min pappa kunde minnas, plus min yngre syster och mina två barn. Jag stirrade på de många namnen på sidan och försökte hålla alla dessa sammanhängande historier raka. Sköterskan tog lite blod. Jag gick hem och gjorde sedan mitt bästa under de närmaste veckorna för att undvika att tänka på cancer.

När jag kom tillbaka för att få resultaten, var min ångest vid en feberhöjd. Läkaren mötte mig i väntrummet, och när vi åkte hissen upp till hennes kontor vände hon sig till mig och frågade: "Klippde du håret?"

Vad betyder det, Jag undrade. Försöker hon pigga upp mig innan hon ger mig dåliga nyheter?Eller är hon så avslappnad, tack vare mina goda testresultat, att hon bara vill chatta om min frisyr.

Mer: Varför tappa håret för kemo kan vara ett förflutet

"Mmhmmm" nickade jag och började rasande tugga av läppen. Efter det som kan ha varit den längsta två-minuters hissresan i mitt liv, kom vi äntligen till hennes kontor.

Jag testade inte positivt för någon av bröst- eller bukspottskörtelcancer -mutationerna. Inte en enda. Men innan jag kunde reagera sa hon till mig att jag testade positivt för en mutation som är förknippad med en måttlig risk för tjocktarmscancer. Koloncancer?

"Men ingen i min familj har någonsin haft tjocktarmscancer", stammade jag. Det visar sig att risken för den mutationen bara är ungefär densamma som att ha en släkting med tjocktarmscancer. Och risk är inte detsamma som en diagnos. Du kan ha en mutation utan att någonsin få cancer.

Alla dessa år har jag väntat på att vetenskapen ska ge mig svar, men nu hade jag bara fler frågor. Innebär resultaten att jag inte ärvde de mutationer som min mor och mostrar hade eller betydde det att de aldrig hade de mutationerna till att börja med? Eftersom de flesta cancerformer är "sporadiska" snarare än "ärvda" Det finns en chans att min mamma och till och med hennes mosters cancer inte var ärftliga tillstånd.

I år hade jag min första (förhoppningsvis?) Många koloskopi, eftersom jag kommer att behöva få dem vart tredje till femte år från och med nu. Min syster och så småningom borde mina barn också testas. Jag hoppades att genetisk testning skulle ge mig en känsla av säkerhet, men jag känner mig ofta orolig och överväldigad. Jag träffar en gastroenterolog för risken för tjocktarmscancer, en bröstcanceronkolog för stillbilden oförklarlig bröstcancer i min familj, och jag ska registrera mig för bukspottskörtelcancer kl Johns Hopkins. Dessa möten känns som en ständig påminnelse om att sjukdom och död lurar runt varje hörn. Var testet värt det? Jag vet inte.

Mer: Lovande nytt vaccin kan använda dina egna celler för att bekämpa bröstcancer

Jag träffade bröstcanceronkologen några veckor efter mina genetiska testresultat. I åratal har läkare mer eller mindre bara dragit på axlarna efter min familjehistoria, men den här läkaren, kanske för att hon är en bröstcancer specialist, tog en titt på mitt diagram och sa: "Det här ser definitivt ut som en ärftlig cancer." Jag hade väntat på något definitivt och, ja, här var hon. Vi gjorde en plan: Jag bad min pappa att göra ytterligare tester för att se om vi kunde spåra tjocktarmscancermutationen, planerade mitt mammogram och gick med på att komma tillbaka om sex månader och omvärdera.

Det visar sig att min pappa har samma mutation, vilket betyder att denna testning inte bara handlar om mig eller min mamma. Det är min pappa, min syster, mina barn-en oändlig uppsättning beräkningar. Genetiska tester ger dig inte svar; det ger dig bara information. Att räkna ut vad som kommer nästa är ingen lätt grej.