Vsi imajo gene BRCA1 in BRCA2, vendar lahko nekatere spremembe v genih – spremembe, imenovane mutacije – povzročijo povečano tveganje za raka dojke in druge vrste raka.
Preteklo pomlad je Angelina Jolie oznanila, da si je dala odstraniti obe dojki kot preventivni ukrep proti raku dojke. To je storila po pozitivnem testu na mutacijo gena BRCA1. Ima tudi družinsko anamnezo raka, saj je izgubila mamo zaradi raka jajčnikov in njeno teto zaradi raka dojke.
Ženska z mutacijo BRCA1 ima 65- do 85-odstotno tveganje, da bo v življenju zbolela za rakom dojke. V primeru Angeline Jolie so njeni zdravniki ocenili, da je tveganje še večje: 87 odstotkov.
Poleg raka dojke imajo ženske z mutacijo gena BRCA1 povečano tveganje za nastanek raka jajčnikov (25 do 40 odstotkov). Ženske z mutacijo BRCA2 imajo od 65 do 85 odstotkov vseživljenjskega tveganja, da zbolijo za rakom dojke, kar je povečano tveganje. raka jajčnikov in povečano tveganje za druge vrste raka, kot sta rak trebušne slinavke in želodca rak.
Kako naj vem, ali imam te genske mutacije?
Edini zanesljiv način, da ugotovite, ali imate genske mutacije, je, da opravite genetski test. Vendar pa obstajajo nekateri znaki blagovnih znamk, ki kažejo, da imate morda mutacije, glede na vašo družinsko zgodovino:
- Družinska anamneza raka dojke, ki se razvije pred 50. letom
- Družinska anamneza raka dojke in/ali jajčnikov
- Družinska anamneza raka dojke pri moških
- Aškenazi judovski predniki
Ali je mogoče zboleti za rakom dojke, če nimam teh genskih mutacij?
Da, še vedno je mogoče zboleti za rakom dojke brez teh genskih mutacij. Obstajajo tudi drugi geni ali mutacije in številni drugi dejavniki tveganja, ki lahko pridejo v poštev pri povzročanju raka dojke. Gena BRCA1 in BRCA2 sta le najpogostejši genetski mutaciji, ki vodita do raka dojke. Če imate v družinski anamnezi raka dojke, tudi brez mutacij BRCA1 in BRCA2, imate morda povečano tveganje, da zbolite za rakom dojke.
Zakaj imajo ženske mastektomijo, preden zbolijo za rakom dojke?
Zamisel o preventivni mastektomiji je, da če odstranimo večino tkiva ženske dojke, se verjetnost, da bo preostalo tkivo dojke postalo rakavo, dramatično zmanjša. V primeru Angeline Jolie se je njeno tveganje za raka na dojki zmanjšalo s 87 odstotkov na manj kot 5 odstotkov.
Kaj naj storim, če mislim, da imam te genske mutacije?
Prepričajte se, da vaš zdravnik pozna vašo družinsko anamnezo bolezni. Morda bi bilo koristno govoriti z genetskim svetovalcem in se testirati na mutacije BRCA1 in BRCA2. Ne odločijo se vsi, ki imajo gensko mutacijo, za preventivne ukrepe, kot je dvojna mastektomija, a mnogi se.
Končno je vaša odločitev, ali se boste testirali na gensko mutacijo ali ne. Test je preprost odvzem brisa ust ali krvni test. Če veste, da imate gensko mutacijo, bi to lahko vodilo do številnih novih izbir in zdravstvenih možnosti, vendar ugotovitev, da nimate genske mutacije, ne izključuje možnosti, da bi dobili dojko rak.
Dr. Harness je zdravstveni direktor Odgovori o raku dojke in prejšnji predsednik Ameriškega združenja prsnih kirurgov.
Več o odkrivanju in preprečevanju raka dojke
Strašljiva resnica o gostem tkivu dojk
Kako pogosto bi morali pregledovati?
Hitri vodnik za presejanje raka dojke
