Um novo estudo descobriu que um teste BRCA negativo não significa necessariamente que você nunca desenvolverá câncer de mama.
Só porque você testou negativo para uma mutação BRCA2 específica da família, isso não significa que o câncer de mama não seja possível no futuro. Essa é a mensagem por trás de um novo estude publicado em Epidemiologia do câncer, biomarcadores e prevenção.
Sabe-se que mulheres com certas mutações em seus genes BRCA1 ou BRCA2 têm um risco maior de desenvolver mama câncer, mas aqueles com teste negativo para sua mutação específica de família BRCA ainda estão em risco, o estudo mostrou.
“Descobrimos que as mulheres com teste negativo para mutações BRCA2 específicas da família têm mais de quatro vezes o risco de desenvolver câncer de mama do que a população em geral”, disse Gareth R. Evans, M.D., professor honorário de genética médica e epidemiologia do câncer no Manchester Academic Health Science Center da University of Manchester, no Reino Unido. “Também descobrimos que qualquer risco aumentado de câncer de mama é amplamente limitado às famílias BRCA2 com forte histórico familiar e outros fatores genéticos.”
Um resultado de teste negativo não é totalmente claro
Ele diz que os médicos devem ser cautelosos ao dizer a uma mulher que teve um teste negativo que seu risco de câncer é semelhante ao da população em geral. Isso pode não ser verdade para mulheres de famílias BRCA2 que têm um forte histórico familiar da doença.
Evans avaliou os dados do estudo M6-Inherited Cancer in England para chegar à conclusão. De 807 famílias BRCA, os pesquisadores identificaram 49 mulheres (ou fenocópias) com teste negativo para a mutação BRCA específica da família, mas acabaram desenvolvendo câncer de mama de qualquer maneira. Dessas 49, 22 estavam entre 279 mulheres com teste negativo de famílias BRCA1, e 27 estavam entre 251 mulheres com teste negativo de famílias BRCA2. Em diferentes faixas etárias (30-39, 40-49, 50-59 e 69-80), os cientistas observaram que havia cerca de duas vezes mais vítimas de câncer de mama em comparação com o número esperado na população em geral.
“É provável que essas mulheres herdem outros fatores genéticos além dos genes relacionados ao BRCA que aumentam o risco de câncer de mama”, explicou ele. Ele observou que aproximadamente 77 polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) - que são variações genéticas que podem identificar a herança de genes de doenças dentro das famílias - estão ligados ao desenvolvimento de mama Câncer. Para entender por que algumas mulheres que tiveram testes negativos correm um risco maior, os pesquisadores devem identificar mais SNPs, disse Evans.
Os autores observam que os especialistas devem ter cuidado ao afirmar que o risco de câncer de mama em uma mulher é o mesmo que o risco geral população após um teste negativo, porque pode não ser verdade para algumas mulheres que vêm de famílias BRCA2 com uma família forte história.
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