Alle har BRCA1- og BRCA2-genene, men visse endringer i gener - endringer kalt mutasjoner - kan føre til økt risiko for brystkreft og andre kreftformer.
I fjor vår kunngjorde Angelina Jolie at hun hadde fått fjernet begge brystene sine som et forebyggende tiltak mot brystkreft. Hun gjorde det etter å ha testet positivt for en BRCA1-genmutasjon. Hun har også en familiehistorie med kreft, etter å ha mistet moren sin til eggstokkreft og tanten sin til brystkreft.
En kvinne med en BRCA1-mutasjon har 65 til 85 prosent risiko for å få brystkreft i løpet av livet. I Angelina Jolies tilfelle estimerte legene hennes risikoen var enda høyere: 87 prosent.
I tillegg til brystkreft har kvinner med BRCA1-genmutasjonen økt risiko for å utvikle eggstokkreft (25 til 40 prosent). Kvinner med BRCA2-mutasjoner har 65 til 85 prosent livstidsrisiko for å få brystkreft, en økt risiko for å få eggstokkreft og økt risiko for andre kreftformer som kreft i bukspyttkjertelen og mage kreft.
Hvordan vet jeg om jeg har disse genmutasjonene?
Den eneste sikre måten å vite om du har genmutasjonene er å ta en genetisk test. Imidlertid er det noen varemerketegn på at du kan ha mutasjonene, basert på din familiehistorie:
- En familiehistorie med brystkreft som utvikler seg før 50 år
- En familiehistorie med bryst- og/eller eggstokkreft
- En familiehistorie med mannlig brystkreft
- Ashkenazi jødisk opphav
Er det mulig å få brystkreft hvis jeg ikke har disse genmutasjonene?
Ja, det er fortsatt mulig å få brystkreft uten disse genmutasjonene. Det er andre gener eller mutasjoner og flere andre risikofaktorer som kan spille inn for å forårsake brystkreft. BRCA1- og BRCA2-genene er bare de vanligste genetiske mutasjonene som fører til brystkreft. Hvis du har en familiehistorie med brystkreft, selv uten BRCA1- og BRCA2-mutasjonene, kan du ha økt risiko for å få brystkreft.
Hvorfor tar kvinner mastektomi før de får brystkreft?
Ideen med en forebyggende mastektomi er at hvis du fjerner det meste av en kvinnes brystvev, reduseres sannsynligheten for at det gjenværende brystvevet blir kreft dramatisk. I Angelina Jolies tilfelle gikk brystkreftrisikoen hennes fra 87 prosent til mindre enn 5 prosent.
Hva bør jeg gjøre hvis jeg tror jeg kan ha disse genmutasjonene?
Sørg for at legen din kjenner din familiehistorie med sykdom. Det kan være verdt å snakke med en genetisk rådgiver og bli testet for BRCA1- og BRCA2-mutasjonene. Ikke alle som har genmutasjonen bestemmer seg for å ta forebyggende tiltak som en dobbel mastektomi, men mange gjør det.
Til syvende og sist er det din beslutning om å bli testet for genmutasjonen eller ikke. Testen er en enkel munnprøve eller blodprøve. Å vite at du har genmutasjonen kan føre til mange nye valg og medisinske alternativer, men Å finne ut at du ikke har genmutasjonen utelukker ikke muligheten for at du kan få bryst kreft.
Dr. Harness er medisinsk direktør for Brystkreft svar og den tidligere presidenten for American Society of Breast Surgeons.
Mer om oppdagelse og forebygging av brystkreft
Den skumle sannheten om tett brystvev
Hvor ofte bør du skjerme?
Rask guide til screening for brystkreft
