ახალი კვლევის შედეგად დადგინდა, რომ BRCA– ს უარყოფითი ტესტი სულაც არ ნიშნავს იმას, რომ ვერასდროს განვითარდები მკერდის კიბო.
მხოლოდ იმიტომ, რომ თქვენ გაქვთ უარყოფითი ტესტი ოჯახის სპეციფიკური BRCA2 მუტაციისთვის, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ძუძუს კიბო მომავალში შეუძლებელია. ეს არის გზავნილი ახლის უკან სწავლა გამოაქვეყნა კიბოს ეპიდემიოლოგია, ბიომარკერები და პრევენცია.
ცნობილია, რომ BRCA1 ან BRCA2 გენების გარკვეული მუტაციის მქონე ქალებს უფრო დიდი რისკი აქვთ მკერდისთვის კიბოს, მაგრამ ის, ვინც უარყოფითად აჩვენებს მათ ოჯახურ BRCA მუტაციას, კვლავ რისკის ქვეშ არიან, ნათქვამია კვლევაში აჩვენა.
”ჩვენ აღმოვაჩინეთ, რომ ქალებს, რომლებსაც აქვთ უარყოფითი ტესტები ოჯახის სპეციფიკურ BRCA2 მუტაციებზე, ოთხჯერ მეტი აქვთ ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი, ვიდრე ჩვეულებრივ მოსახლეობას,”-თქვა გარეტ რ. ევანსი, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, სამედიცინო გენეტიკისა და კიბოს ეპიდემიოლოგიის საპატიო პროფესორი მანჩესტერის მანჩესტერის უნივერსიტეტის ჯანმრთელობის აკადემიური ჯანმრთელობის მეცნიერების ცენტრში, გაერთიანებული სამეფო. ”ჩვენ ასევე აღმოვაჩინეთ, რომ ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი დიდწილად შემოიფარგლება BRCA2 ოჯახებით, რომლებსაც აქვთ ძლიერი ოჯახური ისტორია და სხვა გენეტიკური ფაქტორები.”
ტესტის უარყოფითი შედეგი არ არის აშკარა
ის ამბობს, რომ ექიმები უნდა იყვნენ ფრთხილები, როდესაც ეუბნებიან ქალს, რომელმაც გაიარა უარყოფითი ტესტი, რომ მისი კიბოს რისკი საერთო მოსახლეობის მსგავსია. ეს შეიძლება არ იყოს ჭეშმარიტი BRCA2 ოჯახიდან ქალებისთვის, რომლებსაც აქვთ დაავადების ძლიერი ოჯახური ისტორია.
ევანსმა შეაფასა ინგლისში M6- მემკვიდრეობით მიღებული კიბოს კვლევის მონაცემები დასკვნის გასაკეთებლად. BRCA– ს 807 ოჯახიდან მკვლევარებმა გამოავლინეს 49 ქალი (ან ფენოკოპია), რომლებმაც უარყოფითი შედეგი მიიღეს ოჯახის სპეციფიკურ BRCA მუტაციაზე, მაგრამ მაინც განაგრძეს ძუძუს კიბოს განვითარება. იმ 49 -დან 22 იყო 279 ქალს შორის, რომლებმაც უარყოფითი პასუხი მიიღეს BRCA1 ოჯახებიდან, ხოლო 27 იყო 251 ქალს შორის, რომლებმაც უარყოფითი პასუხი მიიღეს BRCA2 ოჯახებიდან. სხვადასხვა ასაკობრივ დიაპაზონში (30-39, 40-49, 50-59 და 69-80), მეცნიერებმა აღნიშნეს, რომ ძუძუს კიბოს დაახლოებით ორჯერ მეტი მსხვერპლი იყო ვიდრე მოსახლეობაში მოსალოდნელ რაოდენობასთან შედარებით.
”სავარაუდოა, რომ ეს ქალები მემკვიდრეობით იღებენ გენეტიკურ ფაქტორებს, გარდა BRCA– სთან დაკავშირებული გენებისა, რომლებიც ზრდის ძუძუს კიბოს რისკს,”-განმარტა მან. მან აღნიშნა, რომ დაახლოებით 77 ერთეული ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი (SNPs) - რომლებიც გენეტიკური ვარიაციებია რომელსაც შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს დაავადების გენების მემკვიდრეობა ოჯახებში - უკავშირდება მკერდის განვითარებას კიბო. ევანსის თქმით, იმის გასაგებად, თუ რატომ არის ზოგიერთი ქალი, ვისაც ჰქონდა უარყოფითი ტესტები, უფრო მაღალი რისკის ქვეშ, მკვლევარებმა უნდა გამოავლინონ მეტი SNP.
ავტორები აღნიშნავენ, რომ სპეციალისტებმა სიფრთხილე უნდა გამოიჩინონ, როდესაც განაცხადებენ, რომ ქალის ძუძუს კიბოს რისკი იგივეა, რაც გენერალის მოსახლეობა ნეგატიური ტესტის შემდეგ, რადგან ეს შეიძლება არ იყოს ჭეშმარიტი ზოგიერთი ქალისთვის, რომლებიც წარმოიქმნება BRCA2 ოჯახებიდან ძლიერი ოჯახით ისტორია.
დაკავშირებული სიახლეები
ყოველდღიურმა ვიტამინებმა შეიძლება გაზარდოს ძუძუს კიბოს გადარჩენა
სისხლის ანალიზმა შეიძლება გამოავლინოს ძუძუს კიბო
თქვენი ბიოფსია საფრთხეს უქმნის შერევას?
