ყველას აქვს BRCA1 და BRCA2 გენები, მაგრამ გენებში გარკვეული ცვლილებები - ცვლილებები, რომლებსაც მუტაციები ეწოდება - შეიძლება გამოიწვიოს ძუძუს კიბოს და სხვა კიბოს განვითარების რისკი.
გასულ გაზაფხულზე ანჯელინა ჯოლიმ გამოაცხადა, რომ ორივე მკერდი ამოიღო, როგორც პროფილაქტიკური ღონისძიება მკერდის კიბოს წინააღმდეგ. მან ეს გააკეთა BRCA1 გენის მუტაციაზე დადებითი ტესტის შემდეგ. მას ასევე აქვს კიბოს ოჯახური ისტორია, მან დაკარგა დედა საკვერცხის კიბოთი, ხოლო დეიდა მკერდის კიბოთი.
BRCA1 მუტაციის მქონე ქალს აქვს 65-დან 85 პროცენტამდე რისკი ძუძუს კიბოს სიცოცხლის განმავლობაში. ანჯელინა ჯოლის შემთხვევაში მისმა ექიმებმა შეაფასეს მისი რისკი კიდევ უფრო მაღალი: 87 პროცენტი.
ძუძუს კიბოს გარდა, BRCA1 გენის მუტაციის მქონე ქალებს აქვთ საკვერცხის კიბოს განვითარების რისკი (25-დან 40 პროცენტამდე). BRCA2 მუტაციის მქონე ქალებს აქვთ ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი 65-დან 85 პროცენტამდე, რაც ზრდის რისკს. საკვერცხის კიბოს და სხვა კიბოს გაზრდილი რისკი, როგორიცაა პანკრეასის კიბო და კუჭი კიბო.
როგორ გავიგო, მაქვს თუ არა ეს გენის მუტაციები?
ერთადერთი საიმედო გზა იმის გასაგებად, გაქვთ თუ არა გენის მუტაციები, არის გენეტიკური ტესტის ჩატარება. თუმცა, არსებობს რამდენიმე სასაქონლო ნიშნის ნიშანი იმისა, რომ შესაძლოა გქონდეთ მუტაციები, თქვენი ოჯახის ისტორიიდან გამომდინარე:
- ძუძუს კიბოს ოჯახური ისტორია, რომელიც ვითარდება 50 წლამდე
- ძუძუს და/ან საკვერცხის კიბოს ოჯახური ისტორია
- მამრობითი ძუძუს კიბოს ოჯახური ისტორია
- აშკენაზი ებრაული წარმომავლობა
შესაძლებელია თუ არა ძუძუს კიბოს დაავადება, თუ არ მაქვს ეს გენის მუტაციები?
დიახ, ჯერ კიდევ შესაძლებელია ძუძუს კიბო ამ გენის მუტაციების გარეშე. არსებობს სხვა გენები ან მუტაციები და რამდენიმე სხვა რისკ-ფაქტორები, რომლებიც შეიძლება გამოიწვიოს ძუძუს კიბოს გამომწვევი. BRCA1 და BRCA2 გენები არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური მუტაციები, რომლებიც იწვევს ძუძუს კიბოს. თუ თქვენ გაქვთ ძუძუს კიბოს ოჯახური ისტორია, თუნდაც BRCA1 და BRCA2 მუტაციების გარეშე, შეიძლება გქონდეთ მკერდის კიბოს განვითარების რისკი.
რატომ უტარებენ ქალებს მასტექტომია ძუძუს კიბოს მიღებამდე?
პროფილაქტიკური მასტექტომიის იდეა არის ის, რომ თუ ქალის სარძევე ჯირკვლის ქსოვილის უმეტეს ნაწილს მოაშორებთ, მკვეთრად მცირდება მკერდის დარჩენილი ქსოვილის სიმსივნური გადაქცევის ალბათობა. ანჯელინა ჯოლის შემთხვევაში მისი მკერდის კიბოს რისკი 87 პროცენტიდან 5 პროცენტზე ნაკლებამდე გაიზარდა.
რა უნდა გავაკეთო, თუ ვფიქრობ, რომ შეიძლება მქონდეს ეს გენის მუტაციები?
დარწმუნდით, რომ ექიმმა იცის დაავადების თქვენი ოჯახის ისტორია. შეიძლება ღირდეს გენეტიკური კონსულტანტთან საუბარი და BRCA1 და BRCA2 მუტაციებზე ტესტირება. ყველას, ვისაც აქვს გენის მუტაცია, არ გადაწყვეტს პრევენციული ზომების მიღებას, როგორიცაა ორმაგი მასტექტომია, მაგრამ ბევრი ამას აკეთებს.
საბოლოო ჯამში, თქვენი გადაწყვეტილებაა გენის მუტაციაზე ტესტირება თუ არა. ტესტი არის მარტივი პირის ღრუს ან სისხლის ტესტი. იმის ცოდნა, რომ თქვენ გაქვთ გენის მუტაცია, შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი ახალი არჩევანი და სამედიცინო ვარიანტი, მაგრამ იმის გარკვევა, რომ თქვენ არ გაქვთ გენის მუტაცია, არ გამორიცხავს მკერდის გაჩენის შესაძლებლობას კიბო.
დოქტორი ჰარნესი არის სამედიცინო დირექტორი ძუძუს კიბოს პასუხები და ამერიკის ძუძუს ქირურგთა საზოგადოების წარსული პრეზიდენტი.
მეტი ძუძუს კიბოს გამოვლენისა და პრევენციის შესახებ
საშინელი სიმართლე მკერდის მკვრივი ქსოვილის შესახებ
რამდენად ხშირად უნდა ატაროთ სკრინინგები?
ძუძუს კიბოს სკრინინგის სწრაფი სახელმძღვანელო
