დედაჩემი კიბოს გამო დავკარგე 19 წლის ასაკში და, როგორც ადამიანების უმეტესობა, რომლებიც განიცდიან ასეთ დანაკარგს, მეც მინდოდა პასუხი - ერთგვარი ახსნა იმისა, რაც დედაჩემს დაემართა და როგორც მოხდა, მისი ოჯახის სხვა ბევრი ქალი ასევე დედაჩემი, რომელიც ებრაელი იყო, გარდაიცვალა პანკრეასის კიბოსგან, როდესაც ის 40 წლის იყო და ბევრი დედის დეიდა, ასევე ებრაელი, განიცდიდა მკერდის კიბო.
ვგრძნობდი, რომ უნდა არსებობდეს კავშირი კიბოს ყველა ამ შემთხვევას შორის, მაგრამ წლების განმავლობაში, ყველა ჩემი ექიმი ყოველთვის ამბობდა არა - ძუძუს და პანკრეასის კიბო არ არის დაკავშირებული და რადგან მე არ მყავს დედის დეიდა ძუძუს კიბოთი, მე არ მიმაჩნია "მაღალი რისკის".
მეტი: 3 ქალი იმის შესახებ, თუ როგორ იმოქმედა ძუძუს კიბო მათ ცხოვრებაზე
შემდეგ ერთ ღამეს, ჯონს ჰოპკინსის პანკრეასის კიბოს კვლევის ცენტრის დათვალიერებისას ვებგვერდი (იცით, ტიპიური შაბათის ღამე), მე გამიკვირდა, რომ გავიგე, რომ შეიძლება არსებობდეს მემკვიდრეობითი კავშირი ზოგიერთ ფორმას შორის
ძუძუს და პანკრეასის კიბო აშკენაზ ებრაელებში. სამწუხაროდ, იმ მუტაციის ტესტირება იმ დროს არ იყო დაზღვეული, ამიტომ ათასობით დოლარი დაჯდებოდა. მაგრამ რამდენიმე წელი და ა უზენაესი სასამართლოს გადაწყვეტილება მოგვიანებით, ჩემმა ჯანმრთელობის დაზღვევამ საბოლოოდ შეძლო ტესტირების დაფარვა.მე შევხვდი გენეტიკოსს გასულ ზაფხულს და გადავედით ჩემს მთელ ოჯახურ ხეზე - დედაჩემი, მისი ძმა, მისი დეიდები, ჩემი მამა, ჩემი ბებია და ბაბუა - იმდენი ოჯახის ისტორია, რაც მამაჩემს ახსოვდა, პლუს ჩემი უმცროსი და და ჩემი ორი ბავშვები მე ვაკვირდებოდი გვერდის მრავალ სახელს და ვცდილობდი ყველა ეს დაკავშირებული ისტორია სწორი ყოფილიყო. მედდამ სისხლი აიღო. წავედი სახლში და შემდეგ ყველაფერი გავაკეთე მომდევნო რამდენიმე კვირის განმავლობაში, რომ თავიდან ავიცილო კიბოზე ფიქრი.
როდესაც შედეგების მისაღებად დავბრუნდი, ჩემი შფოთვა ცხელების დონეზე იყო. ექიმი მოსაცდელ ოთახში დამხვდა და როდესაც ლიფტით ავედით მის კაბინეტში, ის მომიბრუნდა და მკითხა: "თმა შეგიჭრა?"
Ეს რას ნიშნავს, დავინტერესდი. ის ცდილობს გამამხიარულოს, სანამ ცუდ ამბებს მომცემს?ან ის იმდენად მოდუნებულია, ჩემი კარგი ტესტის შედეგების წყალობით, რომ მას უბრალოდ სურს ისაუბროს ჩემს თმის შეჭრაზე.
მეტი: რატომ უნდა დაიკარგო თმა ქიმიოზე შეიძლება წარსული იყოს
-მმმმმმ, - თავი დავუქნიე და გაბრაზებული დავიწყე ტუჩის ღეჭვა. მას შემდეგ რაც ჩემი ცხოვრების ყველაზე გრძელი ორწუთიანი მგზავრობა იყო, საბოლოოდ მივედით მის ოფისში.
მკერდის ან პანკრეასის კიბოს მუტაციაზე დადებითი არ მაქვს. Არა ერთი. მაგრამ სანამ რეაგირებას მოვახერხებდი, მან მითხრა, რომ მე დადებითად გამოვცადე მუტაცია, რომელიც დაკავშირებულია მსხვილი ნაწლავის კიბოს ზომიერ რისკთან. მსხვილი ნაწლავის კიბო?
”მაგრამ ჩემს ოჯახში არავის ჰქონია მსხვილი ნაწლავის კიბო,” ვბუტბუტებ მე. გამოდის, რომ მუტაციის რისკი დაახლოებით იგივეა, რაც ნათესავი გქონდეს მსხვილი ნაწლავის კიბოთი. და რისკი არ არის იგივე, რაც დიაგნოზი. თქვენ შეიძლება გქონდეთ მუტაცია კიბოს გარეშე.
მთელი ამ წლების განმავლობაში, მე ველოდი მეცნიერებას, რომ გამეცა პასუხი, მაგრამ ახლა მხოლოდ მეტი შეკითხვა დამებადა. ნიშნავდა თუ არა შედეგები იმას, რომ მე არ დამემკვიდრებია მუტაციები, რაც დედაჩემს და დეიდებს ჰქონდათ, ან ეს იმას ნიშნავდა, რომ მათ არასოდეს ჰქონიათ ეს მუტაციები? რადგანაც კიბოს უმეტესობა "სპორადული" და არა "მემკვიდრეობითია" არის შანსი, რომ დედაჩემის და მისი დეიდების კიბო არ იყოს მემკვიდრეობითი პირობები.
წელს მე მქონდა ჩემი პირველი (იმედია?) ბევრი კოლონოსკოპია, რადგან ამიერიდან მე დამჭირდება ყოველ სამიდან ხუთ წელიწადში ერთხელ. ჩემს დას, და ბოლოს, ჩემს შვილებსაც უნდა ჩაუტარდეს ტესტირება. მე ვიმედოვნებდი, რომ გენეტიკური ტესტირება მომცემდა დარწმუნების გრძნობას, მაგრამ მე ხშირად ვგრძნობ შფოთვას და გადატვირთულობას. მე ვხედავ გასტროენტეროლოგს მსხვილი ნაწლავის კიბოს რისკის გამო, ძუძუს კიბოს ონკოლოგს ჯერ კიდევ მკერდის აუხსნელი კიბო ჩემს ოჯახში და მე უნდა შევიდე პანკრეასის კიბოს რეესტრში ჯონს ჰოპკინსი. ეს დანიშვნები მუდმივ შეხსენებას ჰგავს, რომ ავადმყოფობა და სიკვდილი იმალება ყოველ კუთხეში. ღირდა თუ არა ტესტირება? Მე არ ვიცი.
მეტი: ახალმა ვაქცინამ შეიძლება გამოიყენოს საკუთარი უჯრედები ძუძუს კიბოსთან საბრძოლველად
მე შევხვდი ძუძუს კიბოს ონკოლოგს გენეტიკური ტესტირების შედეგებიდან რამდენიმე კვირის შემდეგ. წლების განმავლობაში, ექიმებმა მეტ -ნაკლებად მხრები აიჩეჩეს ჩემი ოჯახის ისტორიისკენ, მაგრამ ეს ექიმი, ალბათ იმიტომ, რომ ის ძუძუს კიბოა სპეციალისტმა ერთი თვალი გადაავლო ჩემს სქემას და თქვა: ”ეს ნამდვილად ჰგავს მემკვიდრეობით კიბოს”. მე ველოდი რაღაც საბოლოო და, კარგი, აქ ის იყო ჩვენ შევადგინეთ გეგმა: მე მამას ვთხოვე, ჩაეტარებინა შემდგომი ტესტირება, რომ შეგვეძლო გაერკვია მსხვილი ნაწლავის კიბოს მუტაცია, დავნიშნე ჩემი მამოგრაფია და დავთანხმდი, რომ ექვს თვეში დავბრუნდებოდი და გადავაფასებდი.
გამოდის, რომ მამაჩემს აქვს იგივე მუტაცია, რაც ნიშნავს, რომ ეს ტესტირება არ ეხება მხოლოდ მე ან დედაჩემს. ეს არის ჩემი მამა, ჩემი და, ჩემი შვილები-გაუთავებელი გათვლები. გენეტიკური ტესტირება არ გაძლევს პასუხს; ის მხოლოდ ინფორმაციას გაძლევთ იმის გარკვევა, თუ რა მოხდება შემდეგ, არ არის ადვილი საქმე.
