新しい研究によると、BRCA検査が陰性であるからといって、必ずしも発症しないとは限りません。 乳癌.
家族特有のBRCA2変異が陰性であるからといって、将来乳がんが発生する可能性がないという意味ではありません。 それが新しいものの背後にあるメッセージです 勉強 に発表されました がん疫学、バイオマーカーおよび予防。
BRCA1またはBRCA2遺伝子に特定の変異がある女性は、乳房のリスクが高いことが知られています 癌ですが、特定の家族のBRCA突然変異が陰性であるとテストされた人はまだ危険にさらされています、研究 示した。
「家族特有のBRCA2変異が陰性である女性は、一般集団の4倍以上の乳がん発症リスクがあることがわかりました」とGarethRは述べています。 英国マンチェスター大学のマンチェスターアカデミックヘルスサイエンスセンターの遺伝医学および癌疫学の名誉教授であるEvans、M.D。 「また、乳がんのリスクの増加は、家族歴やその他の遺伝的要因が強いBRCA2家族に大きく限定されていることもわかりました。」
陰性の検査結果は完全に明確ではありません
彼は、彼女の癌のリスクが一般の人々と同様であると陰性の検査を受けた女性に話すとき、医師は注意するべきであると言います。 これは、この病気の強い家族歴を持つBRCA2家族の女性には当てはまらないかもしれません。
Evansは、英国のM6遺伝性がん研究のデータを評価して、結論を導き出しました。 807のBRCA家族から、研究者らは、家族特有のBRCA突然変異について陰性であるとテストされたが、とにかく乳がんを発症することになった49人の女性（または表現型コピー）を特定した。 それらの49人のうち、22人はBRCA1家族から陰性であるとテストされた279人の女性のうちであり、27人はBRCA2家族から陰性であるとテストされた251人の女性のうちでした。 さまざまな年齢層（30〜39歳、40〜49歳、50〜59歳、69〜80歳）で、科学者たちは、一般集団で予想される数と比較して、乳がんの犠牲者が約2倍多いことに気づきました。
「これらの女性は、乳がんのリスクを高めるBRCA関連遺伝子以外の遺伝的要因を継承している可能性があります」と彼は説明しました。 彼は、約77の一塩基多型（SNP）—これは遺伝的変異であると述べました 家族内の病気の遺伝子の遺伝を正確に特定することができます—乳房の発達に結びついています 癌。 検査結果が陰性だった女性のリスクが高い理由を理解するために、研究者はより多くのSNPを特定する必要があるとエバンス氏は述べた。
著者らは、女性の乳がんリスクが一般的なものと同じであると述べるとき、専門家は注意を払うべきであると述べています 強い家族を持つBRCA2家族から来た一部の女性には当てはまらない可能性があるため、陰性検査後の母集団 歴史。
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