ההגנה הטובה ביותר נגד סרטן היא הרגלי אורח חיים בריאים והודעות. כשמדובר בסרטן השד, חשוב להבין את גני BRCA - גנים לסרטן השד - וכיצד הם עשויים להשפיע על הסיכון שלך למחלות.
לכולם יש גנים מסוג BRCA
גנים של BRCA עלו לכותרות מכיוון שבדיקות לאיתור מוטציות של גנים BRCA, או הפרעות, יכולות לקבוע את גורם הסיכון לסרטן מסוים. גילוי מוקדם של הסיכון לסרטן הוא המפתח למניעה או לטיפול.
אבל מה הם גנים BRCA ומה הם עושים? קודם כל, לכולם יש גנים מסוג BRCA. הם חלק מה- DNA הטבעי שלנו או מהקידוד הגנטי שלנו. הם ממלאים תפקיד גופני חשוב: הם שולטים בצמיחת התאים. כשהם עובדים כראוי, הם עוזרים לעצור את צמיחתם של תאים חריגים שעלולים להוביל לגידולים.
גידולים יכולים להיות שפירים, לא סרטניים או ממאירים, כלומר סרטן קיים. גידולים הם מסת רקמה לא תקינה המתרחשת כאשר התאים מתחלקים יותר ממה שהם צריכים או לא מתים כאשר הם צריכים. מילה מוכרת נוספת למסת רקמות לא תקינה זו היא "ניאופלזמה".
מוטציות גנטיות עשויות להצביע על סיכון לסרטן
לגנים של BRCA עשויות להיות מוטציות או בעיות בהרכב הגנטי או בחומר שלהן. אם כן, יתכן שהם אינם מתפקדים כראוי בוויסות גדילת התאים. התוצאה עשויה להיות צמיחת תאים לא נורמלית או גידולים. עם זאת חשוב לציין כי הימצאותם של גנים BRCA פגומים אינה אבחנה למחלות. נשים רבות שיש להן מוטציות בגנים של BRCA הן בריאות ומנהלות חיים תקינים.
לאנשים עם מוטציה, ללא קשר אם הם מפתחים סרטן או לא, יש להם סיכוי של 50/50 להעביר את המוטציה לדור הבא.
שני סוגים שונים של מוטציות BRCA: BRCA1, BRCA2
בהתעמקות בנושא, ישנם שני סוגים שונים של מוטציות BRCA הנוגעים לקהילה הרפואית: BRCA1 ו- BRCA2. השמות מייצגים את גן הרגישות לסרטן השד 1 וגן הרגישות לסרטן השד 2. BRCA1 נמצא בכרומוזום 17 ו- BRCA2 נמצא בכרומוזום 13. מוטציות בכל הגן מגבירות את הסיכון של אדם לחלות בסרטן השד, השחלות וסרטן אחר.
היסטוריה משפחתית של סרטן השד: בדיקות גנטיות
אם יש היסטוריה של סרטן השד או סרטן אחר במשפחתך, רופאים רבים עשויים להמליץ על מה שנקרא בדיקה גנטית כדי לבדוק אם יש לך מוטציות של גנים BRCA. ייתכן שירשת חומר גנטי פגום, מה שמביא אותך לסיכון גבוה יותר לסרטן. אם יש לך מוטציות גנטיות, ממצא מוקדם זה יעזור לרופאים לעקוב מקרוב אחר בריאותך ולהציע שינויים באורח החיים למניעה.
נשים נבדקות לעתים קרובות כשהן מפתחות סרטן השד או השחלות מכיוון שנוכחות מוטציות עשויה להשפיע על בחירת הטיפול. הבדיקה הגנטית דורשת רק דם שנלקח במשרד הרופא או במרפאה הרפואית, אם כי התוצאות עשויות להימשך מספר שבועות. בדרך כלל מתקיים פגישת ייעוץ לדיון בתוצאות וטיפול בכל חשש.
נתונים סטטיסטיים על סרטן השד ומוטציות מזיקות
המכון הלאומי לסרטן אומר כי 12 אחוזים מהנשים (120 מתוך 1,000) באוכלוסייה הכללית יפתחו סרטן השד מתישהו במהלך חייהן, בהשוואה לחייהן עם כ -60 % מהנשים (600 מתוך 1,000) שירשו מוטציה מזיקה ב- BRCA1 או BRCA2 - יש לה סיכון גבוה פי חמישה לפתח שד מחלת הסרטן.
עוד על מודעות לסרטן
מחקר בנושא סרטן השד
טיפים לסרטן השד שכל אישה צריכה לדעת
סרטן השד: מדידת הסיכון שלך
