Tutti hanno i geni BRCA1 e BRCA2, ma alcuni cambiamenti nei geni - cambiamenti chiamati mutazioni - possono portare a un aumento del rischio di cancro al seno e altri tipi di cancro.
La scorsa primavera, Angelina Jolie ha annunciato di essersi fatta rimuovere entrambi i seni come misura preventiva contro il cancro al seno. Lo ha fatto dopo essere risultata positiva per una mutazione del gene BRCA1. Ha anche una storia familiare di cancro, avendo perso sua madre a causa di un cancro alle ovaie e sua zia a causa di un cancro al seno.
Una donna con una mutazione BRCA1 ha un rischio dal 65 all'85% di contrarre il cancro al seno durante la sua vita. Nel caso di Angelina Jolie, i suoi medici hanno stimato che il suo rischio fosse ancora più alto: l'87%.
Oltre al cancro al seno, le donne con la mutazione del gene BRCA1 hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro alle ovaie (dal 25 al 40%). Le donne con mutazioni BRCA2 hanno un rischio nel corso della vita dal 65 all'85% di contrarre il cancro al seno, un rischio maggiore di contrarre il cancro alle ovaie e un aumentato rischio di altri tumori come il cancro al pancreas e allo stomaco cancro.
Come faccio a sapere se ho queste mutazioni genetiche?
L'unico modo sicuro per sapere se hai le mutazioni genetiche è fare un test genetico. Tuttavia, ci sono alcuni segni distintivi che potresti avere le mutazioni, in base alla tua storia familiare:
- Una storia familiare di cancro al seno che si sviluppa prima dei 50 anni
- Una storia familiare di cancro al seno e/o alle ovaie
- Una storia familiare di cancro al seno maschile
- Discendenza ebraica ashkenazita
È possibile contrarre il cancro al seno se non ho queste mutazioni genetiche?
Sì, è ancora possibile contrarre il cancro al seno senza queste mutazioni genetiche. Ci sono altri geni o mutazioni e molti altri fattori di rischio che possono entrare in gioco per causare il cancro al seno. I geni BRCA1 e BRCA2 sono solo le mutazioni genetiche più comuni che portano al cancro al seno. Se hai una storia familiare di cancro al seno, anche senza le mutazioni BRCA1 e BRCA2, potresti avere un rischio maggiore di ammalarti di cancro al seno.
Perché le donne si sottopongono a mastectomia prima di ammalarsi di cancro al seno?
L'idea di una mastectomia preventiva è che se si rimuove la maggior parte del tessuto mammario di una donna, la probabilità che il tessuto mammario rimanente diventi canceroso diminuisce drasticamente. Nel caso di Angelina Jolie, il suo rischio di cancro al seno è passato dall'87% a meno del 5%.
Cosa devo fare se penso di avere queste mutazioni genetiche?
Assicurati che il tuo medico conosca la tua storia familiare di malattia. Potrebbe valere la pena parlare con un consulente genetico e sottoporsi al test per le mutazioni BRCA1 e BRCA2. Non tutti coloro che hanno la mutazione genetica decidono di adottare misure preventive come una doppia mastectomia, ma molti lo fanno.
Alla fine, spetta a te decidere se sottoporti o meno al test per la mutazione genetica. Il test è un semplice tampone orale o un esame del sangue. Sapere di avere la mutazione genetica potrebbe portare a molte nuove scelte e opzioni mediche, ma scoprire di non avere la mutazione genetica non esclude la possibilità che tu possa avere il seno cancro.
Il dottor Harness è il direttore medico di Risposte al cancro al seno e l'ex presidente dell'American Society of Breast Surgeons.
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