Ho perso mia madre a causa del cancro quando avevo 19 anni e, come la maggior parte delle persone che soffrono questo tipo di perdita, volevo delle risposte: una sorta di spiegazione per quello che è successo a mia madre e, come è successo, a molte altre donne della sua famiglia pure. Mia madre, che era ebrea, è morta di cancro al pancreas quando aveva 40 anni e molte delle sue zie materne, anche loro ebree, soffrivano di tumore al seno.
Sentivo che doveva esserci una connessione tra tutti questi casi di cancro, ma nel corso degli anni tutti i miei medici hanno sempre detto di no - seno e il cancro al pancreas non sono correlati, e poiché non ho zie materne con cancro al seno, non sono considerato "ad alto rischio".
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Poi una notte, mentre sfogliavo il Johns Hopkins Pancreatic Cancer Research Center's sito web (sai, un tipico sabato sera), sono stato sorpreso di apprendere che può esserci una connessione ereditaria tra alcune forme di
Ho incontrato un genetista la scorsa estate e abbiamo esaminato l'intero albero genealogico: mia madre, suo fratello, le sue zie, mio mio padre, i miei nonni - tante storie di salute familiare quante ne ricordava mio padre, più mia sorella minore e i miei due bambini. Ho continuato a fissare i molti nomi sulla pagina, cercando di mantenere tutte queste storie collegate in ordine. L'infermiera ha preso del sangue. Sono andato a casa e poi ho fatto del mio meglio nelle settimane successive per evitare di pensare al cancro.
Quando sono tornato per ottenere i risultati, la mia ansia era al culmine. Il dottore mi ha incontrato nella sala d'attesa e mentre salivamo con l'ascensore fino al suo ufficio, si è girata verso di me e mi ha chiesto: "Ti sei tagliato i capelli?"
Che cosa significa, Mi chiedevo. Sta cercando di tirarmi su di morale prima di darmi cattive notizie?O è così rilassata, grazie ai miei buoni risultati del test, che vuole solo parlare del mio taglio di capelli.
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“Mmhmmm,” annuii e cominciai a mordicchiarmi furiosamente il labbro. Dopo quello che potrebbe essere stato il viaggio in ascensore di due minuti più lungo della mia vita, siamo finalmente arrivati al suo ufficio.
Non sono risultato positivo per nessuna delle mutazioni del cancro al seno o al pancreas. Non uno. Ma prima che potessi reagire, mi ha detto che ero risultato positivo a una mutazione associata a un moderato rischio di cancro al colon. Cancro al colon?
"Ma nessuno nella mia famiglia ha mai avuto un cancro al colon", balbettai. Si scopre che il rischio per quella mutazione è quasi lo stesso di avere un parente con un cancro al colon. E il rischio non è lo stesso di una diagnosi. Puoi avere una mutazione senza mai ammalarti di cancro.
Per tutti questi anni ho aspettato che la scienza mi desse delle risposte, ma ora avevo solo più domande. I risultati significavano che non avevo ereditato le mutazioni che mia madre e le mie zie avevano o significavano che non avevano mai avuto quelle mutazioni? Perché la maggior parte dei tumori sono "sporadici" piuttosto che "ereditati", c'è una possibilità che mia madre e anche i tumori delle sue zie non fossero malattie ereditarie.
Quest'anno ho fatto la mia prima di (si spera?) molte colonscopie, poiché avrò bisogno di farle ogni tre o cinque anni da ora in poi. Mia sorella e, alla fine, anche i miei figli dovrebbero fare il test. Speravo che i test genetici mi dessero un senso di certezza, ma spesso mi sento ansioso e sopraffatto. Vedo un gastroenterologo per il rischio di cancro al colon, un oncologo del cancro al seno per l'alambicco cancro al seno inspiegabile nella mia famiglia, e dovrei entrare nel registro per il cancro al pancreas a John Hopkins. Questi appuntamenti sembrano un costante promemoria che la malattia e la morte si nascondono dietro ogni angolo. Ne è valsa la pena il test? Non lo so.
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Ho incontrato l'oncologo del cancro al seno poche settimane dopo i risultati dei miei test genetici. Per anni, i medici hanno più o meno alzato le spalle per la mia storia familiare, ma questa dottoressa, forse perché è un cancro al seno specialista, ha dato un'occhiata al mio grafico e ha detto: "Questo sembra decisamente un cancro ereditario". Stavo aspettando qualcosa di definitivo e, beh, eccola qui. Abbiamo fatto un piano: ho chiesto a mio padre di fare ulteriori test per vedere se potevamo rintracciare la mutazione del cancro del colon, programmato la mia mammografia e ho accettato di tornare tra sei mesi e rivalutare.
Si scopre che mio padre ha la stessa mutazione, il che significa che questo test non riguarda solo me o mia madre. Sono mio padre, mia sorella, i miei figli: una serie infinita di calcoli. I test genetici non ti danno risposte; ti dà solo informazioni. Capire cosa verrà dopo non è un'impresa facile.
