Todo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2, pero ciertos cambios en los genes (cambios llamados mutaciones) pueden conducir a un mayor riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer.
La primavera pasada, Angelina Jolie anunció que se había extirpado ambos senos como medida preventiva contra el cáncer de mama. Lo hizo después de dar positivo por una mutación del gen BRCA1. También tiene antecedentes familiares de cáncer, ya que perdió a su madre por cáncer de ovario y a su tía por cáncer de mama.
Una mujer con una mutación BRCA1 tiene un riesgo del 65 al 85 por ciento de contraer cáncer de mama durante su vida. En el caso de Angelina Jolie, sus médicos estimaron que su riesgo era aún mayor: 87 por ciento.
Además del cáncer de mama, las mujeres con la mutación del gen BRCA1 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario (25 a 40 por ciento). Las mujeres con mutaciones BRCA2 tienen entre un 65 y un 85 por ciento de riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida, un riesgo mayor de contraer cáncer de ovario y un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de páncreas y de estómago cáncer.
¿Cómo sé si tengo estas mutaciones genéticas?
La única forma segura de saber si tiene las mutaciones genéticas es realizar una prueba genética. Sin embargo, hay algunos signos de marcas registradas que pueden tener las mutaciones, según su historial familiar:
- Antecedentes familiares de cáncer de mama que se desarrolla antes de los 50 años.
- Antecedentes familiares de cáncer de mama y/o de ovario.
- Antecedentes familiares de cáncer de mama masculino
- Ascendencia judía Ashkenazi
¿Es posible tener cáncer de mama si no tengo estas mutaciones genéticas?
Sí, todavía es posible contraer cáncer de mama sin estas mutaciones genéticas. Hay otros genes o mutaciones y varios otros factores de riesgo que pueden entrar en juego para causar cáncer de mama. Los genes BRCA1 y BRCA2 son solo las mutaciones genéticas más comunes que conducen al cáncer de mama. Si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, incluso sin las mutaciones BRCA1 y BRCA2, es posible que tenga un mayor riesgo de padecer cáncer de mama.
¿Por qué las mujeres se hacen mastectomías antes de tener cáncer de mama?
La idea de una mastectomía preventiva es que si se extirpa la mayor parte del tejido mamario de una mujer, la probabilidad de que el tejido mamario restante se vuelva canceroso disminuye drásticamente. En el caso de Angelina Jolie, su riesgo de cáncer de mama pasó del 87 por ciento a menos del 5 por ciento.
¿Qué debo hacer si creo que puedo tener estas mutaciones genéticas?
Asegúrese de que su médico conozca su historial familiar de enfermedades. Puede valer la pena hablar con un asesor genético y hacerse la prueba de las mutaciones BRCA1 y BRCA2. No todas las personas que tienen la mutación genética deciden tomar medidas preventivas como una mastectomía doble, pero muchas lo hacen.
En última instancia, es su decisión hacerse la prueba de la mutación del gen o no. La prueba es un simple hisopado bucal o un análisis de sangre. Saber que tiene la mutación del gen podría generar muchas nuevas opciones y opciones médicas, pero descubrir que no tiene la mutación del gen no descarta la posibilidad de que pueda tener cáncer de mama cáncer.
El Dr. Harness es el director médico de Respuestas al cáncer de mama y el ex presidente de la Sociedad Americana de Cirujanos de Mama.
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