Η δοκιμή BRCA δεν πρόκειται να απαντήσει σε όλες τις ανησυχίες σας για τον καρκίνο του μαστού - SheKnows

instagram viewer

Έχασα τη μητέρα μου από καρκίνο όταν ήμουν 19 ετών, και όπως οι περισσότεροι άνθρωποι που υφίστανται αυτή την απώλεια, ήθελα απαντήσεις - κάποια εξήγηση για το τι συνέβη στη μητέρα μου, και όπως συνέβη, πολλές από τις άλλες γυναίκες στην οικογένειά της πολύ. Η μητέρα μου, που ήταν Εβραία, πέθανε από καρκίνο στο πάγκρεας όταν ήταν στα 40 της, και πολλές από τις θείες της μητέρες, επίσης Εβραίες, υπέφεραν από καρκίνος του μαστού.

Μητέρα και βρέφος που θηλάζει
Σχετική ιστορία. Αυτή η μέλλουσα μαμά θέλει το γάλα της αδερφής της για τον πιο εγωιστικό λόγο

Ένιωσα ότι έπρεπε να υπάρχει σύνδεση μεταξύ όλων αυτών των περιπτώσεων καρκίνου, αλλά με τα χρόνια, όλοι οι γιατροί μου έλεγαν πάντα όχι - στήθος και ο καρκίνος του παγκρέατος δεν σχετίζονται, και επειδή δεν έχω καμία θεία μητέρα με καρκίνο του μαστού, δεν θεωρούμαι «υψηλού κινδύνου».

Περισσότερο: 3 γυναίκες για το πώς ο καρκίνος του μαστού επηρέασε τη ζωή τους

Στη συνέχεια, μια νύχτα, ενώ περιηγείστε στο Johns Hopkins Pancreatic Cancer Research Center's δικτυακός τόπος (ξέρετε, ένα τυπικό βράδυ Σαββάτου), ήμουν έκπληκτος όταν έμαθα ότι μπορεί να υπάρχει μια κληρονομική σύνδεση μεταξύ ορισμένων μορφών

καρκίνους του μαστού και του παγκρέατος στους Εβραίους Ασκενάζι. Δυστυχώς, η δοκιμή για εκείνη τη μετάλλαξη δεν καλύπτεται από ασφάλιση εκείνη τη στιγμή, επομένως θα κόστιζε χιλιάδες δολάρια. Αλλά αρκετά χρόνια και α Απόφαση του Ανώτατου Δικαστηρίου αργότερα, η ασφάλιση υγείας μου μπόρεσε τελικά να καλύψει τις δοκιμές.

Συνάντησα ένα γενετιστή το περασμένο καλοκαίρι και περάσαμε ολόκληρο το γενεαλογικό μου δέντρο - τη μητέρα μου, τον αδελφό της, τις θείες της, τη δική μου πατέρα, παππούδες μου - όσα οικογενειακά ιστορικά υγείας θυμόταν ο μπαμπάς μου, συν τη μικρότερη αδερφή μου και τα δύο μου παιδιά. Συνέχισα να κοιτάζω τα πολλά ονόματα στη σελίδα, προσπαθώντας να κρατήσω όλα αυτά τα συνδεδεμένα ιστορικά ίσια. Η νοσοκόμα πήρε λίγο αίμα. Πήγα σπίτι και έπειτα έβαλα τα δυνατά μου τις επόμενες εβδομάδες για να αποφύγω να σκεφτώ τον καρκίνο.

Όταν επέστρεψα για να πάρω τα αποτελέσματα, το άγχος μου ήταν σε πυρετό. Ο γιατρός με συνάντησε στην αίθουσα αναμονής και καθώς ανεβαίναμε με το ασανσέρ στο γραφείο της, γύρισε προς το μέρος μου και με ρώτησε: «Έκοψες τα μαλλιά σου;»

Τι σημαίνει αυτό, Αναρωτήθηκα. Προσπαθεί να με φτιάξει το κέφι πριν μου δώσει άσχημα νέα;Or είναι τόσο χαλαρή, χάρη στα καλά αποτελέσματα των δοκιμών μου, που θέλει απλώς να μιλήσει για το κούρεμά μου.

Περισσότερο: Γιατί να χάσετε τα μαλλιά σας από το Chemo μπορεί να είναι κάτι του παρελθόντος

«Μμμμμ», έγνεψα καταφατικά και άρχισα να μασάω με μανία το χείλος μου. Μετά από ό, τι μπορεί να ήταν το μεγαλύτερο δίλεπτο ταξίδι με ασανσέρ στη ζωή μου, φτάσαμε τελικά στο γραφείο της.

Δεν βρέθηκα θετικός σε καμία από τις μεταλλάξεις του καρκίνου του μαστού ή του παγκρέατος. Ούτε ένα. Αλλά πριν προλάβω να αντιδράσω, μου είπε ότι βρέθηκα θετική για μετάλλαξη που σχετίζεται με μέτριο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου. Καρκίνο του παχέος εντέρου?

«Αλλά κανείς στην οικογένειά μου δεν είχε ποτέ καρκίνο του παχέος εντέρου», τραύλισα. Αποδεικνύεται ότι ο κίνδυνος για αυτή τη μετάλλαξη είναι περίπου ο ίδιος με τον συγγενή με καρκίνο του παχέος εντέρου. Και ο κίνδυνος δεν είναι ίδιος με τη διάγνωση. Μπορείτε να έχετε μια μετάλλαξη χωρίς να πάθετε ποτέ καρκίνο.

Όλα αυτά τα χρόνια, περίμενα να μου δώσει απαντήσεις η επιστήμη, αλλά τώρα είχα μόνο περισσότερες ερωτήσεις. Μήπως τα αποτελέσματα σήμαιναν ότι δεν κληρονόμησα τις μεταλλάξεις που είχε η μητέρα μου και οι θείες μου ή σήμαινε ότι δεν είχαν ποτέ αυτές τις μεταλλάξεις στην αρχή; Επειδή οι περισσότεροι καρκίνοι είναι «σποραδικοί» παρά «κληρονομικοί» υπάρχει πιθανότητα η μητέρα μου και ακόμη και οι καρκίνοι των θείων της να μην ήταν κληρονομικές καταστάσεις.

Φέτος, είχα τις πρώτες μου (ελπίζω;) πολλές κολονοσκοπήσεις, καθώς θα πρέπει να τις παίρνω κάθε τρία έως πέντε χρόνια από εδώ και στο εξής. Η αδερφή μου, και τελικά, τα παιδιά μου θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν. Wasλπιζα ότι οι γενετικές εξετάσεις θα μου έδιναν μια αίσθηση βεβαιότητας, αλλά συχνά αισθάνομαι ανήσυχος και συγκλονισμένος. Επισκέπτομαι έναν γαστρεντερολόγο για τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου, έναν ογκολόγο καρκίνου του μαστού ακόμα ανεξήγητος καρκίνος του μαστού στην οικογένειά μου και υποτίθεται ότι θα εγγραφώ στο μητρώο για τον καρκίνο του παγκρέατος Τζονς Χόπκινς. Αυτά τα ραντεβού μοιάζουν με μια συνεχή υπενθύμιση ότι η ασθένεια και ο θάνατος παραμονεύουν σε κάθε γωνιά. Άξιζε τον κόπο η δοκιμή; Δεν γνωρίζω.

Περισσότερο: Το πολλά υποσχόμενο εμβόλιο θα μπορούσε να χρησιμοποιήσει τα δικά σας κύτταρα για την καταπολέμηση του καρκίνου του μαστού

Συνάντησα τον ογκολόγο του καρκίνου του μαστού λίγες εβδομάδες μετά τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεών μου. Για χρόνια, οι γιατροί έχουν σχεδόν λίγο ανασηκώσει τους ώμους τους στο οικογενειακό μου ιστορικό, αλλά αυτός ο γιατρός, ίσως επειδή είναι καρκίνος του μαστού ειδικός, έριξε μια ματιά στο γράφημα μου και είπε: «Αυτό σίγουρα μοιάζει με κληρονομικό καρκίνο». Περίμενα κάτι οριστικό και, καλά, εδώ ήταν. Κάναμε ένα σχέδιο: Ζήτησα από τον μπαμπά μου να κάνει περαιτέρω εξετάσεις για να δει αν θα μπορούσαμε να εντοπίσουμε τη μετάλλαξη του καρκίνου του παχέος εντέρου, προγραμματίσαμε τη μαστογραφία μου και συμφώνησα να επιστρέψω σε έξι μήνες και να την επαναξιολογήσω.

Αποδεικνύεται ότι ο πατέρας μου έχει την ίδια μετάλλαξη, πράγμα που σημαίνει ότι αυτή η δοκιμή δεν αφορά μόνο εμένα ή τη μαμά μου. Είναι ο μπαμπάς μου, η αδερφή μου, τα παιδιά μου-ένα ατελείωτο σύνολο υπολογισμών. Ο γενετικός έλεγχος δεν σας δίνει απαντήσεις. απλά σου δίνει πληροφορίες. Το να καταλάβεις τι θα ακολουθήσει δεν είναι εύκολο επίτευγμα.