Το να φτιάχνεις μωρά δεν είναι αυτό που ήταν. Τώρα, εκτός από το ντεμοντέ τρόπο, οι ελπιδοφόροι γονείς έχουν ένα ευρύ φάσμα επιλογών για να αντιμετωπίσουν γονιμότητα προκλήσεις. Για μερικούς, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει δυσκολία στην επίτευξη εγκυμοσύνης, αλλά μάλλον ανησυχία για τη μετάδοση οποιασδήποτε γενετικής ή χρωμοσωμικής κατάστασης στα μελλοντικά τους παιδιά.
Τώρα, χάρη σε μια διαδικασία που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, είμαστε σε θέση να δοκιμάσουμε τα γονίδια και τα χρωμοσώματα ενός εμβρύου για σχεδόν 400 διαφορετικές συνθήκες -συμπεριλαμβανομένης της μυϊκής δυστροφίας, της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, της κυστικής ίνωσης και του Tay-Sachs-που μπορεί να φέρει ένας ή και οι δύο γενετικοί γονείς.
Πριν προχωρήσουμε περαιτέρω, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι για να λάβει χώρα η PGD, το έμβρυο πρέπει να δημιουργηθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Με άλλα λόγια, ο έλεγχος γίνεται σε έμβρυα σε εργαστήριο πριν εμφυτευτούν στη μήτρα. Ακόμα κι αν κάποιος μπορεί να μείνει έγκυος χωρίς χρήση
ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ, εάν θα ήθελαν να κάνουν PGD, το έμβρυο πρέπει να δημιουργηθεί έξω από το σώμα προκειμένου να πραγματοποιηθεί ο έλεγχος και η διάγνωση. Αυτό σημαίνει ότι η διαδικασία είναι πιθανό να είναι δαπανηρή και οικονομικά απρόσιτη για πολλούς. Αλλά αν είστε κάποιος σε θέση πρόσβασης σε PGD και εξετάζετε τη διαδικασία, εδώ είναι αυτό που πρέπει να γνωρίζετε για να βοηθήσετε στη λήψη της απόφασής σας.Περισσότερο: 2 & Έγινε; Η απόκτηση διδύμων αγοριών-κοριτσιών δεν σημαίνει ότι έχετε κερδίσει το αναπαραγωγικό τζάκποτ
Πώς λειτουργεί το PGD;
Πρώτον, ένα έμβρυο δημιουργείται μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Μετά από πέντε έως έξι ημέρες ανάπτυξης στο εργαστήριο, όλα τα έμβρυα που φτάνουν στο στάδιο της βλαστοκύστης υποβάλλονται σε βιοψία και καταψύχονται, δήλωσε ο Δρ Eric Forman, διευθυντής ιατρικής και εργαστηρίου στο Κέντρο Γονιμότητας Πανεπιστημίου Κολούμπια, λέει Ξέρει. Μια στρατηγική δοκιμής για συγκεκριμένες γενετικές καταστάσεις έχει αναπτυχθεί εκ των προτέρων και το DNA στη βιοψία αναλύεται, εξηγεί.
Το DNA εξάγεται σε μια στιγμή που η αφαίρεση δεν επηρεάζει την ικανότητα του εμβρύου να προοδεύει στη φυσιολογική του ανάπτυξη, Δρ Gerardo Bustillo, λέει ένας OB-GYN στο ιατρικό κέντρο MemorialCare Orange Coast στην Fountain Valley, Καλιφόρνια Ξέρει. Το έμβρυο στη συνέχεια παγώνει μέχρι να είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης, προσθέτει, σημειώνοντας ότι επιλέγονται μόνο τα υγιή έμβρυα για μεταφορά στη μήτρα.
Ποιος είναι καλός υποψήφιος για PGD;
Σύμφωνα με τον Δρ Mandy Katz-Jaffe, επιστημονικό διευθυντή και γενετιστή αναπαραγωγής στο CCRM, όποιος έχει γνωστό κληρονομικό γονιδιακό ελάττωμα στην οικογένειά του που προκαλεί γενετική ασθένεια θα ήταν καλός υποψήφιος για λήψη PGD σε έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης.
«Όσο γνωρίζουμε τη γενετική αιτία, μπορούμε σχεδόν πάντα να σχεδιάσουμε μια στρατηγική για τον έλεγχο των εμβρύων», εξηγεί ο Φόρμαν. «Αυτοί οι ασθενείς είναι συχνά γόνιμοι και έχουν εξαιρετική πρόγνωση όταν ένα μόνο φυσιολογικό έμβρυο μεταφέρεται στη μήτρα. Μπορεί να γίνει για μια ποικιλία γενετικών καταστάσεων, συμπεριλαμβανομένων κυρίαρχων, υπολειπόμενων, συνδεδεμένων με Χ, μετατόπισης, κληρονομικών συνδρόμων καρκίνου κ.λπ. »
Είναι αυτή η ίδια τεχνολογία που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία «σχεδιαστών μωρών»;
Εν ολίγοις, όχι. Η PGD δεν είναι η ίδια διαδικασία που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία των λεγόμενων «σχεδιαστών μωρών» (όπου οι γονείς μπορούν να επιλέξουν φυσικά χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών ή των μαλλιών).
«Το PGD δεν αλλάζει γονίδια ούτε δημιουργεί τίποτα. αναγνωρίζουμε μόνο έμβρυα που το κάνουν δεν έχουν μετάλλαξη που προκαλεί ασθένεια », εξηγεί ο Katz-Jaffe.
Περισσότερο: Όλα όσα θέλετε να γνωρίζετε για το πάγωμα αυγών
Ωστόσο, ο Bustillo λέει ότι θεωρητικά, η τεχνολογία PGD μπορεί να καταστήσει δυνατή την επιλογή ορισμένων φυσικά χαρακτηριστικά εάν ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό μπορεί να εντοπιστεί σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Αλλά προς το παρόν, όταν κάποιος επιλέγει PGD, το κάνει για να αποτρέψει γενετικές καταστάσεις - όχι εμφύτευση εμβρύων που θα οδηγήσουν σε μωρά με συγκεκριμένο χρώμα ματιών.
Υπάρχουν μειονεκτήματα στο PGD;
Όπως συμβαίνει με κάθε νέα τεχνολογία αναπαραγωγής, οι άνθρωποι μπορεί να είναι σκεπτικοί σχετικά με τη διαδικασία και τυχόν αρνητικά. Αλλά ο Katz-Jaffe λέει ότι δεν υπάρχουν.
Ο Bustillo, από την άλλη πλευρά, τονίζει ότι η PGD δεν είναι δυνατή χωρίς να γίνει πρώτα εξωσωματική γονιμοποίηση, η οποία μπορεί να είναι δαπανηρή, ενοχλητικό και ενέχει ορισμένους κινδύνους, όπως υπερδιέγερση των ωοθηκών και πολλαπλή κύηση, συμπεριλαμβανομένων των διδύμων, τρίδυμων και πέρα. Επιπλέον, λέει ότι η τεχνική διαδικασία της PGD μπορεί να οδηγήσει στην απώλεια μερικών εμβρύων και είναι πιθανή η εσφαλμένη διάγνωση από προβλήματα με την τεχνολογία.
Ο Φόρμαν προσθέτει ότι αν και η ασφάλιση δεν καλύπτει πάντα την εξωσωματική γονιμοποίηση και την PGD, το κόστος των διαδικασιών είναι «Πολύ λιγότερο από τη φροντίδα ενός παιδιού με σοβαρή γενετική διαταραχή», οπότε αυτό είναι κάτι άλλο που πρέπει να κρατήσετε μυαλό.
Τι πρέπει να γνωρίζει κάποιος που εξετάζει την PGD;
Δεδομένων των επιπλέον δαπανών που σχετίζονται με την PGD - για να μην αναφέρουμε τις άλλες πτυχές της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης - είναι σημαντικό για οποιονδήποτε σκέφτεται να χρησιμοποιήσει αυτό το διαγνωστικό τεστ να κατανοήσει τις επιλογές του. Για παράδειγμα, ο Bustillo λέει ότι συμβατικές τεχνικές προγεννητικής διάγνωσης (όπως αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακών λαχνών και δειγματοληψία εμβρύου αίματος) είναι ευρύτερα διαθέσιμα, έχουν μεγαλύτερο ιστορικό και είναι σημαντικά φθηνότερα από ό, τι PGD.
"Με τις συμβατικές τεχνικές, ωστόσο, το ζευγάρι αντιμετωπίζει την απόφαση για το αν θα διακόψει ή όχι την εγκυμοσύνη εάν διαγνωστεί γενετική διαταραχή", εξηγεί. "Το PGD προσφέρει την επιλογή επιλογής φυσιολογικών εμβρύων πριν από την εγκυμοσύνη στη μήτρα."
Και παρά τις εβδομάδες ενέσεων και επισκέψεων στο γραφείο, ο Φόρμαν λέει: «Το όφελος να γνωρίζεις ότι είσαι έγκυος με ένα φυσιολογικό έμβρυο που είναι πολύ λιγότερο πιθανό να αποβάλει ή να έχει κληρονομική γενετική κατάσταση αξίζει το."
Περισσότερο: Γνωρίστε το μέλλον της κατάψυξης αυγών
Ομοίως, άλλοι μπορεί να εκτιμήσουν γνωρίζοντας ότι επιλέγοντας να εμφυτεύσουν ένα έμβρυο χωρίς γενετική κατάσταση, δεν επηρεάζουν μόνο τη ζωή του μελλοντικού τους παιδιού, αλλά και τους απογόνους τους επίσης.
"Αυτή η απίστευτη επιλογή δίνει στα ζευγάρια τη δυνατότητα να εξαλείψουν τη μετάλλαξη που προκαλεί ασθένεια από το γενεαλογικό τους δέντρο για τις επόμενες γενιές", λέει ο Katz-Jaffe.
