بالنسبة للأمهات لأول مرة أو النساء اللاتي يعانين من حالات حمل عالية الخطورة ، يمكن أن تكون فكرة اختبار ما قبل الولادة مخيفة وساحقة. تشارك الدكتورة ميرا ويك من Mayo Clinic بعضًا من أهم الأسئلة التي يجب على الأزواج طرحها.
عندما اكتشفت أنني كنت أتوقع ابني ، كان عمري 36 عامًا وقد أجريت عدة جراحات سابقة في الظهر. كنت أكثر قلقًا بشأن ما إذا كان الحمل سيتسبب في انهيار العمود الفقري أكثر مما كنت قلقًا من أن طفلي قد لا يكون بصحة جيدة.
يبدو أن مسألة الفحص قبل الولادة لا طائل من ورائها. كنت أنا وزوجي نشعر بسعادة غامرة للترحيب بطفلنا ، وبينما كنا ، مثل كل والد حامل ، نصلي من أجل طفل سليم ، عرفنا إذا كان هناك شيء ما "خطأ" ، فلن يكون الأمر مهمًا. كان طفلنا طفلنا.
فحص الثلث الأول من الحمل
من المثير للاهتمام ملاحظة أن فحوصات الموجات فوق الصوتية التي خضعت لها في الأشهر الثلاثة الأولى من حملي لم تظهر شيئًا غير طبيعي.
الفحص في الثلث الأول من الحمل ، والذي يتضمن الموجات فوق الصوتية لفحص الشفافية القفوية (حجم السائل جمع في مؤخرة عنق الجنين) ومستوى علامتين في دم الأم ، لهما كشف معدل ل
بالإضافة إلى ذلك ، وفقًا للدكتور ميرا ويك من Mayo Clinic في مدينة روتشستر ، مينيسوتا ، الحاصلة على شهادة البورد في كل من OB-GYN و Medical Genetics ، "سوف تكتشف الموجات فوق الصوتية ذات المستوى المتقدم في الفصل الثاني ما يقرب من 50 بالمائة من حالات متلازمة داون. غالبًا ما يتحرك المرضى إلى الأمام للحصول على مزيد من الطمأنينة ".
لم نشعر بالقلق حتى تلقينا نتائج فحص الدم.
وفقا ل دليل Mayo Clinic لحمل صحي، نتائج اختبار الفحص في الثلث الأول من الحمل "تعتبر إيجابية لمتلازمة داون إذا كان الخطر 1 في 230 أو أكثر."
هناء الجهل؟
يجب أن أعترف ، كان لدي شعور مزعج في وقت مبكر أن هناك خطأ ما ، حتى قبل أن نتلقى نتائج اختبار الفحص الأول ، الذي شارك في احتمالية أن يكون طفلنا جينيًا اضطراب.
لم يكن سماع هذه الأرقام للمرة الأولى مخيفًا كما قد يكون الآن ، وذلك ببساطة لأنني لم أكن أعرف كيف تبدو نسبة المخاطر العالية. أخبرنا مستشارنا الوراثي أن طفلنا الذي لم يولد بعد لديه فرصة واحدة من بين 13 لشيء يسمى التثلث الصبغي 18.
بالنسبة لي ، الصحفي السابق الذي يتجنب الرياضيات مثل القطط يتجنب الماء ، حسنًا ، لم يكن ذلك سيئًا ، أليس كذلك؟ أعني ، إذا كانت فرص الطفل واحدة من 13 ، فهذا يعني أن هناك 12 لقطة أخرى أن الأمور ستكون على ما يرام. حق؟
لم أكن على دراية بمخاطر الحالات الوراثية ، وأدرك الآن أن الجهل لم يكن نعمة ، بل كان ذعرًا أكثر اعتدالًا.
خطر إنجاب طفلنا متلازمة داون (Ds ، Trisomy 21) كان في خانة واحدة (واحد من سبعة). أخبرنا البحث الأساسي بذلك التثلث الصبغي 18 جاءوا مع وجود مخاطر عالية للوفاة داخل الرحم ، أو الموت في غضون السنة الأولى من العمر. كان عمر الأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 21 (Ds) 60 عامًا.
صليت من أجل متلازمة داون.
