Кожен має гени BRCA1 і BRCA2, але певні зміни в генах — зміни, які називаються мутаціями — можуть призвести до підвищеного ризику раку молочної залози та інших видів раку.
Навесні минулого року Анджеліна Джолі оголосила, що видалила обидві груди в якості профілактики раку грудей. Вона зробила це після позитивного результату тесту на мутацію гена BRCA1. У неї також є сімейна історія раку: вона втратила матір від раку яєчників, а її тітка – від раку грудей.
Жінка з мутацією BRCA1 має ризик захворіти на рак молочної залози протягом життя від 65 до 85 відсотків. У випадку Анджеліни Джолі її лікарі оцінили ризик навіть вищий: 87 відсотків.
Крім раку молочної залози, жінки з мутацією гена BRCA1 мають підвищений ризик розвитку раку яєчників (від 25 до 40 відсотків). Жінки з мутаціями BRCA2 мають від 65 до 85 відсотків ризику захворіти на рак молочної залози протягом життя, підвищений ризик раку яєчників і підвищеного ризику інших видів раку, таких як рак підшлункової залози та шлунка рак.
Як дізнатися, чи є у мене ці генні мутації?
Єдиний надійний спосіб дізнатися, чи є у вас генні мутації, — пройти генетичний тест. Проте є деякі ознаки торгових марок, які вказують на те, що у вас можуть бути мутації, залежно від вашої сімейної історії:
- Сімейний анамнез раку молочної залози, який розвинувся до 50 років
- Сімейна історія раку молочної залози та/або яєчників
- Сімейна історія раку молочної залози у чоловіків
- Ашкеназьке єврейське походження
Чи можливий рак молочної залози, якщо у мене немає цих генних мутацій?
Так, рак молочної залози все ще можливий без цих генних мутацій. Існують інші гени або мутації та кілька інших факторів ризику, які можуть спричинити рак грудей. Гени BRCA1 і BRCA2 - це лише найпоширеніші генетичні мутації, які призводять до раку грудей. Якщо у вас в сімейному анамнезі був рак молочної залози, навіть без мутацій BRCA1 і BRCA2, ви можете мати підвищений ризик захворювання на рак молочної залози.
Чому жінки роблять мастектомію, перш ніж захворіти на рак грудей?
Ідея профілактичної мастектомії полягає в тому, що якщо видалити більшу частину тканини молочної залози жінки, ймовірність того, що залишилася тканина молочної залози стане раковою, різко зменшується. У випадку Анджеліни Джолі ризик раку молочної залози знизився з 87 відсотків до менш ніж 5 відсотків.
Що мені робити, якщо я думаю, що у мене можуть бути ці генні мутації?
Переконайтеся, що ваш лікар знає вашу сімейну історію захворювання. Можливо, варто поговорити з генетичним консультантом і пройти тест на наявність мутацій BRCA1 і BRCA2. Не всі, хто має генну мутацію, вирішують вжити профілактичних заходів, таких як подвійна мастектомія, але багато хто це робить.
Зрештою, ви самі вирішуєте проходити тест на наявність генної мутації чи ні. Тест - це простий мазок із рота або аналіз крові. Знання, що у вас є генна мутація, може призвести до багатьох нових варіантів і варіантів лікування, але виявлення того, що у вас немає генної мутації, не виключає можливості того, що ви можете отримати груди рак.
Доктор Харнес є медичним директором Рак молочної залози Відповіді і колишній президент Американського товариства грудних хірургів.
Детальніше про виявлення та профілактику раку молочної залози
Страшна правда про щільну тканину грудей
Як часто слід перевіряти?
Короткий посібник зі скринінгу раку молочної залози
