ฉันเสียแม่ด้วยโรคมะเร็งเมื่ออายุ 19 ปี และเช่นเดียวกับคนส่วนใหญ่ที่ประสบความสูญเสียแบบนั้น ฉันต้องการคำตอบ — คำอธิบายบางอย่างสำหรับสิ่งที่เกิดขึ้นกับแม่ของฉัน และในขณะที่มันเกิดขึ้น ผู้หญิงคนอื่นๆ ในครอบครัวของเธอ ด้วย. แม่ของฉันซึ่งเป็นชาวยิว เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งตับอ่อนเมื่ออายุได้ 40 ปี และป้าของแม่ของเธอหลายคนซึ่งเป็นชาวยิวก็ป่วยด้วย โรคมะเร็งเต้านม.
ฉันรู้สึกว่าต้องมีความเชื่อมโยงระหว่างกรณีมะเร็งทั้งหมดเหล่านี้ แต่ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา แพทย์ของฉันทุกคนมักจะบอกว่าไม่มี - เต้านม และมะเร็งตับอ่อนไม่เกี่ยวข้องกัน และเนื่องจากฉันไม่มีป้าที่เป็นมะเร็งเต้านม ฉันจึงไม่ถือว่า "มีความเสี่ยงสูง"
มากกว่า: ผู้หญิง 3 คนเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมส่งผลต่อชีวิตของพวกเขาอย่างไร
แล้วในคืนหนึ่ง ขณะที่กำลังดูศูนย์วิจัยมะเร็งตับอ่อนของ Johns Hopkins เว็บไซต์ (อย่างที่รู้ๆ กัน ในคืนวันเสาร์ทั่วไป) ฉันรู้สึกประหลาดใจที่รู้ว่าอาจมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างรูปแบบต่างๆ ของ มะเร็งเต้านมและตับอ่อน ในชาวยิวอาซเกนาซี น่าเสียดายที่การทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์นั้นไม่ได้ครอบคลุมโดยประกันในขณะนั้น ดังนั้นจึงต้องใช้เงินหลายพันดอลลาร์ แต่หลายปีและ
คำพิพากษาศาลฎีกา ต่อมา ประกันสุขภาพของฉันสามารถครอบคลุมการทดสอบได้ในที่สุดฉันได้พบกับนักพันธุศาสตร์เมื่อฤดูร้อนที่แล้ว และเราก็ได้ตรวจดูแผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูลทั้งหมดของฉัน — แม่ของฉัน พี่ชายของเธอ ป้าของเธอ ฉัน พ่อปู่ย่าตายายของฉัน - ประวัติสุขภาพครอบครัวมากที่สุดเท่าที่พ่อของฉันจำได้รวมทั้งน้องสาวและสองคนของฉัน เด็ก ๆ ฉันเฝ้ามองดูชื่อต่างๆ ในหน้านั้น พยายามรักษาประวัติศาสตร์ที่เชื่อมโยงทั้งหมดเหล่านี้ไว้อย่างตรงไปตรงมา พยาบาลรับเลือดบางส่วน ฉันกลับบ้านแล้วพยายามอย่างเต็มที่ในช่วงหลายสัปดาห์ข้างหน้าเพื่อหลีกเลี่ยงการคิดถึงมะเร็ง
เมื่อฉันกลับมาเพื่อทราบผล ความกังวลของฉันอยู่ที่ระดับไข้ หมอมาพบฉันที่ห้องรับรอง และเมื่อเราขึ้นลิฟต์ไปที่ห้องทำงานของเธอ เธอหันมาถามฉันว่า “คุณตัดผมหรือเปล่า”
นั่นหมายความว่าอย่างไร, ฉันสงสัย. เธอพยายามให้กำลังใจฉันก่อนที่เธอจะแจ้งข่าวร้ายกับฉันไหม?หรือเธอรู้สึกผ่อนคลายเพราะผลการทดสอบที่ดีของฉัน เธอแค่ต้องการพูดคุยเกี่ยวกับการตัดผมของฉัน
มากกว่า: เหตุใดการเสียผมไปเคมีบำบัดอาจเป็นเรื่องในอดีต
“อืมมม” ฉันพยักหน้าและเริ่มเคี้ยวริมฝีปากของฉันอย่างโมโห หลังจากที่ฉันนั่งลิฟต์นานที่สุดสองนาทีในชีวิต ในที่สุดเราก็มาถึงที่ทำงานของเธอ
ฉันไม่ได้ทดสอบในเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของมะเร็งเต้านมหรือตับอ่อน ไม่ใช่หนึ่ง แต่ก่อนที่ฉันจะทันได้โต้ตอบ เธอบอกฉันว่าฉันได้ทำการทดสอบในเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงปานกลางของมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งลำไส้?
“แต่ไม่มีใครในครอบครัวของฉันเคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่” ฉันพูดตะกุกตะกัก ปรากฎว่าความเสี่ยงของการกลายพันธุ์นั้นใกล้เคียงกับการมีญาติเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เท่านั้น และความเสี่ยงไม่เหมือนกับการวินิจฉัย คุณสามารถมีการกลายพันธุ์ได้โดยไม่ต้องเป็นมะเร็ง
หลายปีที่ผ่านมานี้ ฉันรอคอยให้วิทยาศาสตร์ให้คำตอบ แต่ตอนนี้ฉันมีคำถามเพิ่มเติมเท่านั้น ผลลัพธ์หมายความว่าฉันไม่ได้สืบทอดการกลายพันธุ์ที่แม่และป้าของฉันมีหรือหมายความว่าพวกเขาไม่เคยมีการกลายพันธุ์เหล่านั้นมาก่อนหรือไม่ เพราะ มะเร็งส่วนใหญ่เป็น "ประปราย" มากกว่า "สืบทอด" มีโอกาสที่แม่ของฉันและแม้แต่มะเร็งของป้าของเธอจะไม่เป็นโรคทางพันธุกรรม
ปีนี้ฉันมี colonoscopy เป็นครั้งแรก (หวังว่า?) เนื่องจากฉันจะต้องได้รับทุก ๆ สามถึงห้าปีนับจากนี้เป็นต้นไป น้องสาวของฉัน และในที่สุด ลูกๆ ของฉันก็ควรได้รับการทดสอบเช่นกัน ฉันหวังว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะทำให้ฉันรู้สึกมั่นใจ แต่ฉันมักจะรู้สึกกังวลและหนักใจ ฉันพบแพทย์ระบบทางเดินอาหารสำหรับความเสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื้องอกมะเร็งเต้านมสำหรับภาพนิ่ง มะเร็งเต้านมโดยไม่ทราบสาเหตุในครอบครัวของฉัน และฉันควรจะขึ้นทะเบียนเป็นมะเร็งตับอ่อนที่ จอห์น ฮอปกินส์. การนัดหมายเหล่านี้ให้ความรู้สึกเหมือนเป็นเครื่องเตือนใจเสมอว่าความเจ็บป่วยและความตายแฝงตัวอยู่ทุกซอกทุกมุม การทดสอบคุ้มค่าหรือไม่ ฉันไม่รู้
มากกว่า: วัคซีนตัวใหม่ที่มีแนวโน้มว่าจะใช้เซลล์ของคุณเองในการต่อสู้กับมะเร็งเต้านม
ฉันได้พบกับเนื้องอกวิทยามะเร็งเต้านมสองสามสัปดาห์หลังจากผลการทดสอบทางพันธุกรรมของฉัน หลายปีมานี้ หมอมีมากหรือน้อยแค่ยักไหล่ที่ประวัติครอบครัวของฉัน แต่หมอคนนี้อาจเป็นเพราะเธอเป็นมะเร็งเต้านม ผู้เชี่ยวชาญดูแผนภูมิของฉันแล้วพูดว่า "นี่ดูเหมือนมะเร็งทางพันธุกรรม" ฉันรอคอยบางสิ่งที่แน่วแน่และก็ เธออยู่ที่นี่ เราวางแผนกัน: ฉันขอให้พ่อทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อดูว่าเราสามารถติดตามการกลายพันธุ์ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ กำหนดเวลาแมมโมแกรมของฉัน และตกลงที่จะกลับมาในอีกหกเดือนและประเมินใหม่
ปรากฎว่าพ่อของฉันมีการกลายพันธุ์แบบเดียวกันนี้ ซึ่งหมายความว่าการทดสอบนี้ไม่ใช่แค่เกี่ยวกับฉันหรือแม่ของฉันเท่านั้น พ่อของฉัน น้องสาวของฉัน ลูก ๆ ของฉัน - ชุดการคำนวณที่ไม่มีวันสิ้นสุด การทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้ให้คำตอบแก่คุณ มันให้ข้อมูลแก่คุณ การค้นหาว่าจะเกิดอะไรขึ้นต่อไปไม่ใช่เรื่องง่าย
