Alla har BRCA1- och BRCA2-gener, men vissa förändringar i gener - förändringar som kallas mutationer - kan leda till en ökad risk för bröstcancer och andra cancerformer.
I våras meddelade Angelina Jolie att hon hade tagit bort båda sina bröst som en förebyggande åtgärd mot bröstcancer. Hon gjorde det efter att ha testat positivt för en BRCA1-genmutation. Hon har också en familjehistoria av cancer, efter att ha förlorat sin mamma i äggstockscancer och sin moster i bröstcancer.
En kvinna med en BRCA1-mutation har 65 till 85 procents risk att få bröstcancer under sin livstid. I Angelina Jolies fall uppskattade hennes läkare att hennes risk var ännu högre: 87 procent.
Förutom bröstcancer har kvinnor med genmutationen BRCA1 en ökad risk att utveckla äggstockscancer (25 till 40 procent). Kvinnor med BRCA2-mutationer har en livstidsrisk på 65 till 85 procent att få bröstcancer, en ökad risk att få äggstockscancer och en ökad risk för andra cancerformer som bukspottkörtelcancer och magsäck cancer.
Hur vet jag om jag har dessa genmutationer?
Det enda säkra sättet att veta om du har genmutationerna är att ta ett genetiskt test. Det finns dock några varumärkestecken på att du kan ha mutationerna, baserat på din familjehistoria:
- En familjehistoria av bröstcancer som utvecklas före 50 års ålder
- En familjehistoria av bröst- och/eller äggstockscancer
- En familjehistoria av manlig bröstcancer
- Ashkenazi judiska härkomst
Är det möjligt att få bröstcancer om jag inte har dessa genmutationer?
Ja, det är fortfarande möjligt att få bröstcancer utan dessa genmutationer. Det finns andra gener eller mutationer och flera andra riskfaktorer som kan spela in för att orsaka bröstcancer. BRCA1- och BRCA2-generna är bara de vanligaste genetiska mutationerna som leder till bröstcancer. Om du har en familjehistoria av bröstcancer, även utan BRCA1- och BRCA2-mutationerna, kan du ha en ökad risk att få bröstcancer.
Varför gör kvinnor mastektomi innan de får bröstcancer?
Tanken med en förebyggande mastektomi är att om du tar bort det mesta av en kvinnas bröstvävnad, minskar sannolikheten för att den återstående bröstvävnaden blir cancerös dramatiskt. I Angelina Jolies fall gick hennes risk för bröstcancer från 87 procent till mindre än 5 procent.
Vad ska jag göra om jag tror att jag kan ha dessa genmutationer?
Se till att din läkare känner till din familjehistoria av sjukdomar. Det kan vara värt att prata med en genetisk rådgivare och testa sig för BRCA1- och BRCA2-mutationerna. Inte alla som har genmutationen bestämmer sig för att vidta förebyggande åtgärder som en dubbel mastektomi, men många gör det.
I slutändan är det ditt beslut att testas för genmutationen eller inte. Testet är en enkel munpinne eller blodprov. Att veta att du har genmutationen kan leda till många nya val och medicinska alternativ, men att ta reda på att du inte har genmutationen utesluter inte möjligheten att du kan få bröst cancer.
Dr. Harness är medicinsk chef för Bröstcancer svar och den tidigare presidenten för American Society of Breast Surgeons.
Mer om upptäckt och förebyggande av bröstcancer
Den läskiga sanningen om tät bröstvävnad
Hur ofta ska du screena?
Snabbguide till bröstcancerscreening
