Babytillverkning är inte vad det var förr. Nu, förutom att göra det på gammaldags sätt, har hoppfulla föräldrar ett brett utbud av alternativ att hjälpa till med fertilitet utmaningar. För vissa betyder det inte nödvändigtvis att det finns svårigheter att uppnå graviditet, utan snarare oro över att överföra något av deras genetiska eller kromosomala tillstånd till sina framtida barn.
Tack vare ett förfarande som kallas preimplantation genetisk diagnos kan vi nu testa gener och kromosomer i ett embryo för nästan 400 olika förhållanden -inklusive muskeldystrofi, sicklecellanemi, cystisk fibros och Tay-Sachs-som kan bäras av en eller båda genetiska föräldrar.
Innan vi går vidare är det viktigt att notera att för att PGD ska kunna ske måste embryot skapas via in vitro-fertilisering. Med andra ord görs testet på embryon i ett laboratorium innan några implanteras i livmodern. Även om någon kan bli gravid utan att använda IVF, om de skulle vilja göra PGD måste embryot skapas utanför kroppen för att testning och diagnos ska kunna inträffa. Detta innebär att processen sannolikt kommer att bli kostsam och ekonomiskt utom räckhåll för många. Men om du är någon som har tillgång till PGD och överväger förfarandet, är det här du behöver veta för att göra ditt beslut.
Mer: 2 & Klar? Att ha pojkar-tvillingar betyder inte att du har träffat den reproduktiva jackpotten
Hur fungerar PGD?
Först skapas ett embryo via IVF. Efter fem till sex dagars tillväxt i laboratoriet biopsieras och fryses alla embryon som når blastocyststadiet, Dr. Eric Forman, medicinsk och laboratoriedirektör vid Columbia University Fertility Center, berättar Hon vet. En strategi för att testa specifika genetiska tillstånd utvecklas i förväg, och DNA: t i biopsin analyseras, förklarar han.
DNA extraheras vid en tidpunkt då avlägsnande inte påverkar embryonets förmåga att utvecklas i sin normala utveckling, Dr Gerardo Bustillo, en OB-GYN vid MemorialCare Orange Coast Medical Center i Fountain Valley, Kalifornien, berättar Hon vet. Embryot fryses sedan tills resultaten av den genetiska analysen är tillgängliga, tillägger han och noterar att endast de friska embryona väljs ut för överföring till livmodern.
Vem är en bra kandidat för PGD?
Enligt Dr Mandy Katz-Jaffe, vetenskaplig chef och reproduktiv genetiker vid CCRM, alla som har en känd ärftlig genfel i sin familj som orsakar en genetisk sjukdom skulle vara en bra kandidat för att få PGD på IVF -embryon.
"Så länge vi känner till den genetiska orsaken kan vi nästan alltid utforma en strategi för att testa embryon", förklarar Forman. ”Dessa patienter är ofta fertila och har en utmärkt prognos när ett enda normalt embryo överförs till livmodern. Det kan göras för en mängd olika genetiska tillstånd, inklusive dominant, recessiv, X-länkad, translokation, ärftliga cancersyndrom, etc. ”
Är det samma teknik som används för att skapa ”designerbabyar”?
Kort sagt, nej. PGD är inte samma process som används för att göra så kallade "designerbabyar" (där föräldrar kan välja fysiska egenskaper som ögon- eller hårfärg).
”PGD ändrar inte gener eller skapar något; vi identifierar bara embryon som gör det inte har en sjukdomsframkallande mutation ”, förklarar Katz-Jaffe.
Mer: Allt du någonsin velat veta om äggfrysning
Bustillo säger dock att i teorin kan PGD -tekniken göra det möjligt att välja några fysiska egenskaper om ett visst drag kan lokaliseras till en specifik gen på en viss kromosom. Men för närvarande, när någon väljer PGD, gör de det för att förhindra genetiska tillstånd - inte implantatembryon som kommer att resultera i spädbarn med en viss ögonfärg.
Finns det några nackdelar med PGD?
Som med all ny reproduktionsteknik kan människor vara skeptiska till proceduren och eventuella nackdelar. Men Katz-Jaffe säger att det inte finns några.
Bustillo, å andra sidan, betonar att PGD inte är möjligt utan att göra IVF först, vilket kan vara dyrt, obekvämt och medför vissa risker, till exempel ovariell hyperstimulering och multipel graviditet, inklusive tvillingar, trillingar och vidare. Dessutom säger han att den tekniska processen för PGD kan resultera i förlust av vissa embryon, och feldiagnoser är möjliga från problem med tekniken.
Forman tillägger att även om försäkringen inte alltid täcker IVF och PGD så är kostnaderna för förfarandena "Mycket mindre än att ta hand om ett barn med en allvarlig genetisk störning", så det är något annat att hålla i sinne.
Vad ska någon som överväger PGD veta?
Med tanke på de extra kostnader som är förknippade med PGD - för att inte tala om de andra aspekterna av IVF -förfarandet - är det viktigt för alla som överväger att använda detta diagnostiska test för att förstå sina alternativ. Till exempel säger Bustillo att konventionella prenatala diagnostiska tekniker (som fostervattenprov, provtagning av korioniska villus och fosterblodprovtagning) är mer allmänt tillgängliga, har en längre historik och är betydligt billigare än PGD.
"Med konventionella tekniker står paret emellertid inför beslutet om huruvida de ska avbryta graviditeten eller inte om en genetisk störning diagnostiseras", förklarar han. "PGD erbjuder möjlighet att välja normala embryon innan graviditeten etableras i livmodern."
Och trots veckorna med injektioner och kontorsbesök säger Forman: ”Fördelen med att veta att du är gravid med ett normalt embryo som är mycket mindre sannolikt att missfall eller har ett ärftligt genetiskt tillstånd är värt den."
Mer: Möt framtiden för äggfrysning
På samma sätt kan andra uppskatta att veta att genom att välja att implantera ett embryo utan ett genetiskt tillstånd påverkar de inte bara deras framtida barns liv utan också deras efterkommande.
"Detta otroliga alternativ ger par möjligheten att eliminera den sjukdomsframkallande mutationen från deras släktträd i kommande generationer", säger Katz-Jaffe.
