Kaj so geni BRCA? - Ve

instagram viewer

Najboljša obramba pred rakom so zdrave življenjske navade in obveščenost. Kar zadeva raka dojke, je pomembno razumeti gene BRCA - gene raka dojke - in kako lahko vplivajo na tveganje za nastanek bolezni.

vzroki za bolečine v sklepih
Sorodna zgodba. 8 možnih razlogov za bolečine v sklepih
Raziskave genov BRCA

Vsi imajo gene BRCA

Geni BRCA so bili na naslovnicah, ker lahko testi za mutacije ali nenormalnosti genov BRCA določijo dejavnik tveganja za nekatere vrste raka. Zgodnje odkrivanje tveganja za raka je ključno za preprečevanje ali zdravljenje.

Kaj pa so geni BRCA in kaj počnejo? Prvič, vsi imajo gene BRCA. So del naše naravne DNK ali genetske kode. Opravljajo pomembno telesno funkcijo: nadzorujejo rast celic. Ko delujejo pravilno, pomagajo ustaviti rast nenormalnih celic, ki bi lahko povzročile tumorje.

Tumorji so lahko benigni, ne rakavi ali maligni, kar pomeni, da je rak prisoten. Tumorji so nenormalna masa tkiva, ki se pojavi, ko se celice razdelijo več, kot bi morale, ali pa ne umrejo, ko bi morale. Druga znana beseda za to nenormalno tkivno maso je "neoplazma".

click fraud protection

Genske mutacije lahko kažejo na tveganje za nastanek raka

Geni BRCA imajo lahko mutacije ali težave v svoji genetski sestavi ali materialu. Če je tako, morda ne bodo delovali pravilno pri uravnavanju rasti celic. Posledica je lahko nenormalna rast celic ali tumorji. Pomembno pa je omeniti, da pomanjkljivi geni BRCA niso diagnoza bolezni. Mnoge ženske, ki imajo mutacije v genih BRCA, so zdrave in vodijo normalno življenje.

Ljudje z mutacijo, ne glede na to, ali imajo raka ali ne, imajo 50/50 možnosti, da mutacijo prenesejo na naslednjo generacijo.

Dve različni vrsti mutacij BRCA: BRCA1, BRCA2

Če se poglobimo v temo, obstajata dve različni vrsti mutacij BRCA, ki zadevata medicinsko skupnost: BRCA1 in BRCA2. Imena označujejo gen za občutljivost za rak dojke 1 in gen za dovzetnost za rak dojke 2. BRCA1 najdemo na kromosomu 17, BRCA2 pa na kromosomu 13. Mutacije obeh genov povečajo tveganje za nastanek raka dojke, jajčnikov in drugih.

Družinska anamneza raka dojke: genetsko testiranje

Če je v vaši družini že zgodovina raka dojke ali drugega raka, lahko mnogi zdravniki priporočijo tako imenovano genetsko testiranje, da preverijo, ali imate mutacije gena BRCA. Morda ste podedovali napačen genetski material, zaradi česar obstaja večje tveganje za nastanek raka. Če imate genske mutacije, bo ta zgodnja ugotovitev pomagala zdravnikom, da pozorno spremljajo vaše zdravje in predlagajo spremembe življenjskega sloga za preprečevanje.

Ženske se pogosto testirajo, ko razvijejo rak dojke ali jajčnikov, ker lahko prisotnost mutacij vpliva na izbiro zdravljenja. Genetsko testiranje zahteva le odvzem krvi v zdravniški pisarni ali zdravstveni ambulanti, čeprav lahko rezultati trajajo nekaj tednov. Običajno poteka posvetovalna seja, na kateri razpravljajo o rezultatih in obravnavajo vse pomisleke.

Statistika o raku dojke in škodljivih mutacijah

Nacionalni inštitut za raka pravi, da bo 12 odstotkov žensk (120 od 1.000) v splošni populaciji kdaj v življenju zbolelo za rakom dojke pri približno 60 odstotkih žensk (600 od 1.000), ki so podedovale škodljivo mutacijo v BRCA1 ali BRCA2 - je približno petkrat večja verjetnost, da bodo razvile dojke raka.

Več o ozaveščenosti o raku

Raziskave raka dojke
Nasveti za raka dojke mora vedeti vsaka ženska
Rak dojke: merjenje tveganja