Každý má gény BRCA1 a BRCA2, ale určité zmeny v génoch – zmeny nazývané mutácie – môžu viesť k zvýšenému riziku rakoviny prsníka a iných druhov rakoviny.
Minulý rok na jar Angelina Jolie oznámila, že si nechala odstrániť oba prsníky ako preventívne opatrenie proti rakovine prsníka. Urobila to po pozitívnom teste na mutáciu génu BRCA1. Ona má tiež rodinnú anamnézu rakoviny, stratila svoju matku na rakovinu vaječníkov a jej tetu na rakovinu prsníka.
Žena s mutáciou BRCA1 má 65 až 85-percentné riziko, že počas života dostane rakovinu prsníka. V prípade Angeliny Jolie jej lekári odhadli jej riziko ešte vyššie: 87 percent.
Okrem rakoviny prsníka majú ženy s mutáciou génu BRCA1 zvýšené riziko vzniku rakoviny vaječníkov (25 až 40 percent). Ženy s mutáciami BRCA2 majú 65 až 85-percentné celoživotné riziko, že dostanú rakovinu prsníka, čo je zvýšené riziko rakoviny vaječníkov a zvýšeného rizika iných druhov rakoviny, ako je rakovina pankreasu a žalúdka rakovina.
Ako zistím, či mám tieto génové mutácie?
Jediným spoľahlivým spôsobom, ako zistiť, či máte génové mutácie, je urobiť genetický test. Existuje však niekoľko znakov ochrannej známky, že môžete mať mutácie na základe vašej rodinnej histórie:
- Rodinná anamnéza rakoviny prsníka, ktorá sa vyvinie pred dosiahnutím veku 50 rokov
- Rodinná anamnéza rakoviny prsníka a/alebo vaječníkov
- Rodinná anamnéza rakoviny prsníka u mužov
- Aškenázsky židovský pôvod
Je možné dostať rakovinu prsníka, ak nemám tieto génové mutácie?
Áno, stále je možné dostať rakovinu prsníka bez týchto génových mutácií. Existujú ďalšie gény alebo mutácie a niekoľko ďalších rizikových faktorov, ktoré môžu vstúpiť do hry, aby spôsobili rakovinu prsníka. Gény BRCA1 a BRCA2 sú len najbežnejšie genetické mutácie, ktoré vedú k rakovine prsníka. Ak máte v rodinnej anamnéze rakovinu prsníka, dokonca aj bez mutácií BRCA1 a BRCA2, môžete mať zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka.
Prečo majú ženy pred rakovinou prsníka mastektómiu?
Myšlienka preventívnej mastektómie spočíva v tom, že ak odstránite väčšinu ženského prsného tkaniva, pravdepodobnosť, že sa zvyšné prsné tkanivo stane rakovinovým, sa dramaticky zníži. V prípade Angeliny Jolie sa riziko rakoviny prsníka zvýšilo z 87 percent na menej ako 5 percent.
Čo mám robiť, ak si myslím, že môžem mať tieto génové mutácie?
Uistite sa, že váš lekár pozná vašu rodinnú anamnézu ochorenia. Môže byť užitočné porozprávať sa s genetickým poradcom a nechať sa otestovať na mutácie BRCA1 a BRCA2. Nie každý, kto má génovú mutáciu, sa rozhodne pre preventívne opatrenia, ako je dvojitá mastektómia, ale mnohí tak urobia.
V konečnom dôsledku je to vaše rozhodnutie, či sa necháte testovať na génovú mutáciu alebo nie. Test je jednoduchý výter z úst alebo krvný test. Vedieť, že máte génovú mutáciu, by mohlo viesť k množstvu nových možností a medicínskych možností, ale zistenie, že nemáte génovú mutáciu, nevylučuje možnosť, že môžete dostať prsník rakovina.
Dr. Harness je lekársky riaditeľ Odpovede na rakovinu prsníka a bývalý prezident Americkej spoločnosti prsných chirurgov.
Viac o detekcii a prevencii rakoviny prsníka
Desivá pravda o hustom prsnom tkanive
Ako často by ste mali premietať?
Rýchly sprievodca skríningom rakoviny prsníka
