Un nou studiu constată că un test BRCA negativ nu înseamnă neapărat că nu te vei dezvolta niciodată cancer mamar.
Doar pentru că testați negativ pentru o mutație BRCA2 specifică familiei, nu înseamnă că cancerul de sân nu este posibil în viitor. Acesta este mesajul din spatele unui nou studiu publicat în Epidemiologia cancerului, biomarkeri și prevenire.
Se știe că femeile cu anumite mutații ale genelor lor BRCA1 sau BRCA2 prezintă un risc mai mare pentru sân cancer, dar cei care testează negativ pentru familia lor specifică mutația BRCA sunt încă în pericol, studiul a arătat.
Am constatat ca femeile care testeaza negativ pentru mutatii specifice familiei BRCA2 au mai mult de patru ori riscul de a dezvolta cancer de san decat populatia generala, a spus Gareth R. Evans, M.D., profesor onorific de genetică medicală și epidemiologie a cancerului la Manchester Academic Health Science Center de la Universitatea din Manchester din Regatul Unit. Am constatat, de asemenea, că orice risc crescut de cancer de sân este limitat în mare parte la familiile BRCA2 cu antecedente familiale puternice și alți factori genetici.
Un rezultat negativ al testului nu este deloc clar
El spune că medicii ar trebui să fie precauți atunci când spun unei femei care a făcut un test negativ că riscul de cancer este similar cu populația generală. Este posibil să nu fie adevărat pentru femeile din familiile BRCA2 care au un istoric familial puternic al bolii.
Evans a evaluat datele din studiul despre cancerul moștenit M6 din Anglia pentru a trage concluzia. Din 807 de familii BRCA, cercetătorii au identificat 49 de femei (sau fenocopii) care au dat rezultate negative pentru mutația BRCA specifică familiei, dar au terminat oricum dezvoltarea cancerului de sân. Din cele 49, 22 au fost din 279 de femei care au dat rezultate negative din familiile BRCA1, iar 27 au fost din 251 de femei care au dat rezultate negative din familiile BRCA2. În diferite categorii de vârstă (30-39, 40-49, 50-59 și 69-80), oamenii de știință au remarcat că au existat aproximativ de două ori mai multe victime ale cancerului de sân comparativ cu numărul așteptat în populația generală.
„Este probabil ca aceste femei să moștenească alți factori genetici, în afară de genele asociate BRCA, care le cresc riscul de cancer mamar”, a explicat el. El a menționat că aproximativ 77 de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) - care sunt variații genetice care pot identifica moștenirea genelor bolii în cadrul familiilor - sunt legate de dezvoltarea sânilor cancer. Pentru a înțelege de ce unele femei care au avut teste negative prezintă un risc mai mare, cercetătorii ar trebui să identifice mai mulți SNP, a spus Evans.
Autorii notează că specialiștii ar trebui să fie precauți atunci când afirmă că riscul de cancer de sân al unei femei este același cu cel al generalului populație în urma unui test negativ, deoarece este posibil să nu fie adevărat pentru unele femei care provin din familii BRCA2 cu o familie puternică istorie.
Știri conexe
Vitaminele zilnice pot crește supraviețuirea cancerului de sân
Testul de sânge poate detecta cancerul de sân
Este riscul biopsiei dvs. de a se confunda?
