Você deve fazer testes genéticos em embriões antes da fertilização in vitro? - Ela sabe

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Fazer bebês não é mais o que costumava ser. Agora, além de fazer isso à moda antiga, os pais esperançosos têm uma ampla gama de opções para ajudar a lidar com fertilidade desafios. Para alguns, isso não significa necessariamente que haja dificuldade em engravidar, mas sim, preocupação em transmitir qualquer uma de suas condições genéticas ou cromossômicas para seus futuros filhos.

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Agora, graças a um procedimento chamado diagnóstico genético pré-implantação, somos capazes de testar os genes e cromossomos de um embrião para quase 400 condições diferentes - incluindo distrofia muscular, anemia falciforme, fibrose cística e Tay-Sachs - que podem ser transmitidos por um ou ambos os pais genéticos.

Antes de prosseguirmos, é importante observar que, para que o PGD ocorra, o embrião deve ser criado por meio de fertilização in vitro. Em outras palavras, o teste é feito em embriões em um laboratório antes que qualquer um seja implantado no útero. Mesmo que alguém consiga engravidar sem usar

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FIV, se quiserem fazer o PGD, o embrião deve ser criado fora do corpo para que o teste e o diagnóstico ocorram. Isso significa que o processo provavelmente será caro e financeiramente fora do alcance de muitos. Mas se você é alguém em posição de acessar o PGD e está considerando o procedimento, aqui está o que você precisa saber para ajudá-lo a tomar sua decisão.

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Como funciona o PGD?

Primeiro, um embrião é criado por fertilização in vitro. Após cinco a seis dias de crescimento em laboratório, quaisquer embriões que atingirem o estágio de blastocisto são biopsiados e congelados, Dr. Eric Forman, diretor médico e laboratorial da Centro de Fertilidade da Universidade de Columbia, conta Ela sabe. Uma estratégia de teste para condições genéticas específicas é desenvolvida com antecedência e o DNA da biópsia é analisado, explica.

O DNA é extraído em um momento em que a remoção não afeta a capacidade do embrião de progredir em seu desenvolvimento normal, Dr. Gerardo Bustillo, um OB-GYN do MemorialCare Orange Coast Medical Center em Fountain Valley, Califórnia, disse Ela sabe. O embrião é então congelado até que os resultados da análise genética estejam disponíveis, acrescenta ele, observando que apenas os embriões saudáveis ​​são selecionados para transferência para o útero.

Quem é um bom candidato para PGD?

De acordo com a Dra. Mandy Katz-Jaffe, diretora científica e geneticista reprodutiva da CCRM, qualquer pessoa que tenha um defeito genético hereditário conhecido em sua família que cause uma doença genética seria um bom candidato para obter PGD em embriões de fertilização in vitro.

“Desde que conheçamos a causa genética, quase sempre podemos conceber uma estratégia para testar embriões”, explica Forman. “Essas pacientes costumam ser férteis e têm um prognóstico excelente quando um único embrião normal é transferido para o útero. Isso pode ser feito para uma variedade de doenças genéticas, incluindo dominante, recessiva, ligada ao X, translocação, síndromes de câncer hereditárias, etc. ” 

É a mesma tecnologia usada para criar “bebês de design”?

Resumindo, não. PGD ​​não é o mesmo processo usado para fazer os chamados “bebês projetados” (onde os pais podem selecionar características físicas como a cor dos olhos ou do cabelo).

“O PGD não muda genes nem cria nada; estamos apenas identificando embriões que fazem não tem uma mutação causadora de doença ”, explica Katz-Jaffe.

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No entanto, Bustillo afirma que, em tese, a tecnologia PGD pode possibilitar a seleção de alguns características físicas se uma certa característica pode ser localizada em um gene específico em um determinado cromossoma. Mas, no momento, quando alguém opta pelo PGD, está fazendo isso para prevenir doenças genéticas - não para implantar embriões que resultarão em bebês com uma cor de olhos específica.

Existem desvantagens para PGD?

Como acontece com qualquer nova tecnologia reprodutiva, as pessoas podem ser céticas sobre o procedimento e quaisquer desvantagens em potencial. Mas Katz-Jaffe diz que não há nenhum.

Bustillo, por outro lado, enfatiza que o PGD não é possível sem fazer a fertilização in vitro primeiro, o que pode ser caro, inconveniente e acarreta certos riscos, como hiperestimulação ovariana e gestação múltipla, incluindo gêmeos, trigêmeos e além. Além disso, ele afirma que o processo técnico do PGD pode resultar na perda de alguns embriões, e erros diagnósticos são possíveis a partir de problemas com a tecnologia.

Forman acrescenta que embora o seguro nem sempre cubra a FIV e PGD, os custos dos procedimentos são “Muito menos do que cuidar de uma criança com uma doença genética grave”, então isso é outra coisa para manter mente.

O que alguém considerando PGD deve saber?

Dadas as despesas extras associadas ao PGD - para não mencionar os outros aspectos do procedimento de fertilização in vitro - é importante para quem está pensando em usar este teste de diagnóstico para entender suas opções. Por exemplo, Bustillo diz que as técnicas convencionais de diagnóstico pré-natal (como amniocentese, biópsia de vilo corial e amostragem de sangue fetal) estão mais amplamente disponíveis, têm um histórico mais longo e são significativamente mais baratos do que PGD.

“Com as técnicas convencionais, porém, o casal enfrenta a decisão de interromper ou não a gravidez caso seja diagnosticado um distúrbio genético”, explica. “O PGD oferece a opção de selecionar embriões normais antes que a gravidez se estabeleça no útero.”

E apesar das semanas de injeções e visitas ao consultório, Forman diz: “O benefício de saber que você está grávida com um embrião normal que tem muito menos probabilidade de abortar ou ter uma condição genética hereditária vale a pena isto."

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Da mesma forma, outros podem gostar de saber que, ao optar por implantar um embrião sem uma condição genética, eles não estão apenas impactando a vida de seu futuro filho, mas também de seus descendentes.

“Esta opção incrível dá aos casais a capacidade de eliminar a mutação causadora da doença de sua árvore genealógica por gerações futuras”, diz Katz-Jaffe.