Mange mennesker lager bøtte lister over ting å gjøre og se gjennom livet, men det er et ektepar i Ohio bryte formen ved å lage en "visuell bøtte liste" over ting de vil at datteren deres skal se før hun mister henne syn.
Steve og Christine Myers fikk verden snudd på hodet nylig da deres 5 år gamle datter, Elizabeth, fikk diagnosen Usher syndrom type II, en sjelden genetisk lidelse som forårsaker hørsel og synstap. Jenta ble allerede diagnostisert med bilateralt hørselstap for litt over et år siden, men det tok ytterligere testing for å avsløre sykdommen hennes.
Mer:Prenatal og genetisk testing: Hva du bør vite før du tester
Nå anslår leger at Elizabeth har mellom fem og syv år før hun mister synet helt, og foreldrene strever for å vise henne verden. De har laget en "visuell bøtte liste" for datteren sin, med alt de tror hun trenger å se. Listen inkluderer turer for å se ting som nordlys, Grand Canyon, Niagara Falls og andre kjente landemerker. De sier også at de har tenkt å bruke mye tid på å stirre på stjernene og se solnedganger på stranden.
De utnytter tiden de har igjen, men de sier at det nesten ikke var tilfelle. Da Elizabeth mottok sin første hørselstapdiagnose, ble hun testet for alle syv av de vanligste typene hørselstap, og hver test ble negativ. Legen var misfornøyd med resultatene og begynte å presse på for genetisk testing.
Mer:Fallende rutinemessige tester under graviditet
Myerses avslo opprinnelig testen, og ønsket ikke å sette datteren sin gjennom mer unødvendig stikk og stikk. Det var først etter at legen hennes fortsatte å presse på at de endelig ble enige om og fikk Elizabeths diagnose. Christine sier at det var nesten en av familiens "største feil", og nå vil de bruke historien sin til å oppmuntre andre til å bli testet.
Så mye som vi kan hate ideen om at barna våre skal gjennomgå smertefulle eller dyre tester, gjør genetisk testing virkelig en forskjell. Ifølge Genetic Disease FoundationDet er omtrent 6000 forskjellige genetiske lidelser som kan overføres fra foreldre til barna. Omtrent 40 av dem er inkludert i genetisk testing ved fødsel eller like etter, men andre, som Myers tilstand, kan ikke oppdages før mye, mye senere.
Mer: 4-åring med genetisk lidelse får den mest fantastiske gaven
De University of Kansas Medical Center rapporterer at genetiske anomalier er tilstede i 3 til 5 prosent av alle fødsler i USA, og over 11 prosent av alle sykehusinnleggelser for barn er for barn med genetiske lidelser. Disse sykdommene kan være sjeldne, men de påvirker fortsatt et stort antall barn, og det er det som gjør testing for dem så viktig.
Selv om det ikke alltid er mulig å kurere genetiske lidelser, kan tidlig oppdagelse gi mennesker en bedre livskvalitet og i noen tilfeller til og med bety forskjellen mellom liv og død. For Myers -familien gjorde det dem i stand til å vise datteren sin verdens under og skjønnhet mens det fortsatt er tid for henne å nyte den, en gave som jeg er sikker på at de er evig takknemlige for.
