Babylaget er ikke det det pleide å være. I tillegg til å gjøre det på den gammeldagse måten, har håpefulle foreldre et stort utvalg alternativer å hjelpe til med fruktbarhet utfordringer. For noen betyr dette ikke nødvendigvis at det er vanskelig å oppnå graviditet, men snarere bekymring for å overføre noen av deres genetiske eller kromosomale forhold til deres fremtidige barn.
Nå, takket være en prosedyre kalt preimplantasjonsgenetisk diagnose, er vi i stand til å teste gener og kromosomer i et embryo for nesten 400 forskjellige forhold -inkludert muskeldystrofi, sigdcelleanemi, cystisk fibrose og Tay-Sachs-som kan bæres av en eller begge genetiske foreldre.
Før vi går videre, er det viktig å merke seg at for at PGD skal finne sted, må embryoet opprettes via in vitro-befruktning. Med andre ord er testen utført på embryoer i et laboratorium før noen blir implantert i livmoren. Selv om noen klarer å bli gravid uten bruk IVF, hvis de ønsker å gjøre PGD, må embryoet opprettes utenfor kroppen for at testing og diagnose skal kunne skje. Dette betyr at prosessen sannsynligvis vil bli kostbar og økonomisk utenfor rekkevidde for mange. Men hvis du er noen som har tilgang til PGD og vurderer prosedyren, er det dette du trenger å vite for å ta din beslutning.
Mer: 2 & Ferdig? Å ha tvilling-jente betyr ikke at du har slått den reproduktive jackpoten
Hvordan fungerer PGD?
Først opprettes et embryo via IVF. Etter fem til seks dager vokst i laboratoriet, blir alle embryoer som når blastocyststadiet biopsiert og frosset, Dr. Eric Forman, medisinsk og laboratoriedirektør ved Columbia University Fertility Center, forteller Hun vet. En strategi for å teste for spesifikke genetiske forhold er utviklet på forhånd, og DNA i biopsien analyseres, forklarer han.
DNA ekstraheres på et tidspunkt da fjerning ikke påvirker embryoets evne til å utvikle seg i sin normale utvikling, Dr. Gerardo Bustillo, forteller en OB-GYN ved MemorialCare Orange Coast Medical Center i Fountain Valley, California Hun vet. Embryoet fryses deretter til resultatene av den genetiske analysen er tilgjengelig, legger han til og bemerker at bare de friske embryoene er valgt for overføring til livmoren.
Hvem er en god kandidat for PGD?
Ifølge Dr. Mandy Katz-Jaffe, vitenskapelig direktør og reproduktiv genetiker ved CCRM, alle som har en kjent arvelig genfeil i familien som forårsaker en genetisk sykdom, ville være en god kandidat for å få PGD på IVF -embryoer.
"Så lenge vi kjenner den genetiske årsaken, kan vi nesten alltid utarbeide en strategi for å teste embryoer," forklarer Forman. “Disse pasientene er ofte fruktbare og har en utmerket prognose når et enkelt normalt embryo overføres til livmoren. Det kan gjøres for en rekke genetiske tilstander, inkludert dominante, recessive, X-koblede, translokasjon, arvelige kreftsyndrom, etc. ”
Er dette den samme teknologien som brukes til å lage “designer babyer”?
Kort sagt, nei. PGD er ikke den samme prosessen som brukes til å lage såkalte "designer babyer" (hvor foreldre kan velge fysiske egenskaper som øyne eller hårfarge).
"PGD endrer ikke gener eller lager noe; vi identifiserer bare embryoer som gjør det ikke har en sykdomsfremkallende mutasjon, ”forklarer Katz-Jaffe.
Mer: Alt du noen gang har ønsket å vite om eggfrysing
Bustillo sier imidlertid at i teorien kan PGD -teknologien gjøre det mulig å velge noen fysiske egenskaper hvis et bestemt trekk kan lokaliseres til et bestemt gen på en bestemt kromosom. Men for tiden, når noen velger PGD, gjør de det for å forhindre genetiske tilstander - ikke implantere embryoer som vil resultere i babyer med en bestemt øyenfarge.
Er det noen ulemper med PGD?
Som med all ny reproduksjonsteknologi kan folk være skeptiske til prosedyren og eventuelle ulemper. Men Katz-Jaffe sier at det ikke er noen.
Bustillo, derimot, understreker at PGD ikke er mulig uten å gjøre IVF først, noe som kan være dyrt, upraktisk og bærer visse risikoer, for eksempel ovarial hyperstimulering og flere svangerskap, inkludert tvillinger, trillinger og utover. I tillegg sier han at den tekniske prosessen med PGD kan resultere i tap av noen embryoer, og feildiagnostiseringer er mulige fra problemer med teknologien.
Forman legger til at selv om forsikring ikke alltid dekker IVF og PGD, er kostnadene ved prosedyrene "Mye mindre enn å ta vare på et barn med en alvorlig genetisk lidelse", så det er noe annet å beholde sinn.
Hva bør noen som vurderer PGD vite?
Gitt de ekstra utgiftene forbundet med PGD - for ikke å snakke om de andre aspektene ved IVF -prosedyren - er det viktig for alle som vurderer å bruke denne diagnostiske testen for å forstå alternativene sine. For eksempel sier Bustillo at konvensjonelle prenatale diagnostiske teknikker (som fostervannsprøve, prøvetaking av korionisk villus og fosterblodprøvetaking) er mer tilgjengelig, har en lengre merittliste og er betydelig billigere enn PGD.
"Med de konvensjonelle teknikkene står paret imidlertid overfor beslutningen om hvorvidt de skal avbryte graviditeten eller ikke hvis en genetisk lidelse blir diagnostisert," forklarer han. "PGD tilbyr muligheten til å velge normale embryoer før graviditeten etableres i livmoren."
Og til tross for ukene med injeksjoner og kontorbesøk, sier Forman: "Fordelen med å vite at du er gravid med et normalt embryo som er mye mindre sannsynlig å abortere eller ha en arvelig genetisk tilstand er verdt den."
Mer: Møt fremtiden for eggfrysing
På samme måte kan andre sette pris på å vite at ved å velge å implantere et embryo uten en genetisk tilstand, påvirker de ikke bare livet til det fremtidige barnet, men også deres etterkommere.
"Dette utrolige alternativet gir par muligheten til å eliminere den sykdomsfremkallende mutasjonen fra slektstreet deres i generasjoner framover," sier Katz-Jaffe.
