Onderzoekers van de Universiteit van Iowa hebben meer geleerd over een genetische mutatie die bijdraagt aan: autisme. De mutatie deed zich voor in de zaadcellen van een vader, die geen autisme heeft, maar de aandoening doorgaf aan twee van zijn kinderen.
Mei 2007 – De onderzoekers weten nu meer over hoe de mutatie problemen veroorzaakt met een specifiek gen en testen op aanvullende mutaties van hetzelfde gen bij andere mensen met autisme. Thomas Wassink, MD, universitair hoofddocent psychiatrie aan het UI Carver College of Medicine, presenteert de bevindingen op 3 mei tijdens de jaarlijkse International Meeting for Autism Research in Seattle.
Eerder dit jaar maakten UI-onderzoekers en medewerkers deel uit van een internationaal team dat identificeerde, onder andere deleties in een gen genaamd neurexine 1, dat de twee gevallen van autisme in één veroorzaakte familie. De UI-onderzoekers en medewerkers waren Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI-hoogleraar kindergeneeskunde en Howard Hughes Medical Investigator; Kacie Meyer, een afgestudeerde student in het laboratorium van Wassink; en voormalig UI-onderzoeker Joseph Piven, M.D., nu hoogleraar psychiatrie aan de Universiteit van North Carolina (UNC) en directeur van de UNC Neurodevelopmental Disorders Research Center, "Genen met het meest overtuigende bewijs voor het veroorzaken van autisme lijken componenten te zijn van een specifiek soort neuronale verbinding, of synaps, de glutamaat genoemd synaps. Het gen neurexine 1 was het vierde van deze genen die werd geïdentificeerd, en het is een wetenschappelijk interessante mutatie omdat het bij geen van beide ouders werd gevonden, die geen autisme hebben,” aldus Wassink.
In plaats daarvan is de mutatie een kiembaanmozaïek - wat betekent dat de deletie alleen plaatsvond in de zaadcellen van de vader toen hij zelf in de zwangerschap was. Als gevolg hiervan had de vader geen autisme, maar zijn twee kinderen, beide dochters, erfden van hem een chromosoom dat een klein stukje DNA miste dat neurexine 1 bevatte. De dochters hebben nu autisme.
Vanwege dit ontbrekende DNA kunnen bepaalde eiwitten niet worden gevormd die normaal bijdragen aan glutamaatsynapsen en, bij uitbreiding, aan de normale ontwikkeling.
"Nu kunnen we met behulp van deze informatie op een zeer gedetailleerde manier naar dit gen in andere families kijken en beginnen" om te begrijpen wat er gebeurt als dit eiwit, dat normaal gesproken actief is in de hersenen, ontbreekt,” Wassink zei.
Meer weten over hoe de deleties werken, zou uiteindelijk kunnen leiden tot de ontwikkeling van diagnostische en therapeutische hulpmiddelen.
