Het maken van baby's is niet meer wat het geweest is. Nu, naast het op de ouderwetse manier te doen, hebben hoopvolle ouders een breed scala aan opties om te helpen omgaan met vruchtbaarheid uitdagingen. Voor sommigen betekent dit niet noodzakelijk dat het moeilijk is om zwanger te worden, maar eerder dat ze zich zorgen maken over het doorgeven van hun genetische of chromosomale aandoeningen aan hun toekomstige kinderen.
Dankzij een procedure die pre-implantatie genetische diagnose wordt genoemd, kunnen we nu de genen en chromosomen van een embryo testen op bijna 400 verschillende omstandigheden - inclusief spierdystrofie, sikkelcelanemie, cystische fibrose en Tay-Sachs - die door een of beide genetische ouders kan worden gedragen.
Voordat we verder gaan, is het belangrijk op te merken dat om PGD te laten plaatsvinden, het embryo moet worden gecreëerd via in-vitrofertilisatie. Met andere woorden, het testen wordt gedaan op embryo's in een laboratorium voordat ze in een baarmoeder worden geïmplanteerd. Zelfs als iemand zwanger kan worden zonder te gebruiken
IVF, als ze PGD willen doen, moet het embryo buiten het lichaam worden gecreëerd om het testen en de diagnose te laten plaatsvinden. Dit betekent dat het proces voor velen waarschijnlijk kostbaar en financieel onbereikbaar zal zijn. Maar als u iemand bent die toegang heeft tot PGD en de procedure overweegt, dan is dit wat u moet weten om uw beslissing te helpen nemen.Meer: 2 & Klaar? Het hebben van een jongens-meisje-tweeling betekent niet dat je de reproductieve jackpot hebt gewonnen
Hoe werkt PGD?
Via IVF wordt eerst een embryo gecreëerd. Na vijf tot zes dagen groeien in het laboratorium, worden alle embryo's die het blastocyststadium bereiken gebiopteerd en ingevroren, Dr. Eric Forman, medisch en laboratoriumdirecteur bij Columbia University Fertiliteitscentrum, vertelt Zij weet het. Er wordt vooraf een strategie ontwikkeld om te testen op specifieke genetische aandoeningen en het DNA in de biopsie wordt geanalyseerd, legt hij uit.
Het DNA wordt geëxtraheerd op een moment dat verwijdering geen invloed heeft op het vermogen van het embryo om verder te gaan in zijn normale ontwikkeling, Dr. Gerardo Bustillo, een OB-GYN bij MemorialCare Orange Coast Medical Center in Fountain Valley, Californië, vertelt: Zij weet het. Het embryo wordt vervolgens ingevroren totdat de resultaten van de genetische analyse beschikbaar zijn, voegt hij eraan toe, waarbij hij opmerkt dat alleen de gezonde embryo's worden geselecteerd voor plaatsing in de baarmoeder.
Wie is een goede kandidaat voor PGD?
Volgens Dr. Mandy Katz-Jaffe, wetenschappelijk directeur en reproductief geneticus bij CCRM, zou iedereen die een bekend erfelijk gendefect in hun familie heeft dat een genetische ziekte veroorzaakt, een goede kandidaat zijn om PGD op IVF-embryo's te krijgen.
"Zolang we de genetische oorzaak kennen, kunnen we bijna altijd een strategie bedenken om embryo's te testen", legt Forman uit. “Deze patiënten zijn vaak vruchtbaar en hebben een uitstekende prognose wanneer een enkel normaal embryo in de baarmoeder wordt teruggeplaatst. Het kan worden gedaan voor een verscheidenheid aan genetische aandoeningen, waaronder dominante, recessieve, X-gebonden, translocatie, erfelijke kankersyndromen, enz. "
Is dit dezelfde technologie die wordt gebruikt om 'designerbaby's' te maken?
Kortom, nee. PGD is niet hetzelfde proces dat wordt gebruikt om zogenaamde "designerbaby's" te maken (waarbij ouders fysieke eigenschappen zoals oog- of haarkleur kunnen selecteren).
“PGD verandert niets aan genen of creëert niets; we identificeren alleen embryo's die dat wel doen niet een ziekteverwekkende mutatie hebben”, legt Katz-Jaffe uit.
Meer: Alles wat je altijd al wilde weten over het invriezen van eieren
Bustillo zegt echter dat de PGD-technologie het in theorie mogelijk kan maken om een aantal te selecteren fysieke kenmerken als een bepaalde eigenschap kan worden gelokaliseerd op een specifiek gen op een bepaald chromosoom. Maar op dit moment, wanneer iemand voor PGD kiest, doen ze dat om genetische aandoeningen te voorkomen - niet om embryo's te implanteren die zullen resulteren in baby's met een bepaalde oogkleur.
Zijn er nadelen aan PGD?
Zoals bij elke nieuwe voortplantingstechnologie, kunnen mensen sceptisch zijn over de procedure en eventuele nadelen. Maar Katz-Jaffe zegt dat die er niet zijn.
Bustillo benadrukt daarentegen dat PGD niet mogelijk is zonder eerst IVF te doen, wat duur kan zijn, onhandig en brengt bepaalde risico's met zich mee, zoals ovariële hyperstimulatie en meerlingzwangerschap, waaronder tweelingen, drielingen en verder. Bovendien zegt hij dat het technische proces van PGD kan leiden tot het verlies van enkele embryo's en dat er verkeerde diagnoses mogelijk zijn door problemen met de technologie.
Forman voegt eraan toe dat hoewel de verzekering IVF en PGD niet altijd dekt, de kosten van de procedures zijn: "veel minder dan zorgen voor een kind met een ernstige genetische aandoening", dus dat is iets anders om in te houden verstand.
Wat moet iemand die PGD overweegt weten?
Gezien de extra kosten die gepaard gaan met PGD - om nog maar te zwijgen van de andere aspecten van de IVF-procedure - is het belangrijk voor iedereen die overweegt deze diagnostische test te gebruiken om hun opties te begrijpen. Bustillo zegt bijvoorbeeld dat conventionele prenatale diagnostische technieken (zoals vruchtwaterpunctie, vlokkentest en foetale bloedafname) zijn op grotere schaal beschikbaar, hebben een langere staat van dienst en zijn aanzienlijk goedkoper dan PGD.
"Met de conventionele technieken staat het paar echter voor de beslissing om de zwangerschap al dan niet af te breken als er een genetische aandoening wordt vastgesteld", legt hij uit. “PGD biedt de mogelijkheid om normale embryo’s te selecteren voordat de zwangerschap in de baarmoeder tot stand komt.”
En ondanks de weken van injecties en kantoorbezoeken, zegt Forman: "Het voordeel om te weten dat je zwanger bent" met een normaal embryo dat veel minder kans heeft op een miskraam of een erfelijke genetische aandoening heeft, is de moeite waard het."
Meer: Maak kennis met de toekomst van het invriezen van eieren
Evenzo kunnen anderen het waarderen te weten dat door te kiezen voor implantatie van een embryo zonder genetische aandoening, ze niet alleen het leven van hun toekomstige kind beïnvloeden, maar ook hun nakomelingen.
"Deze ongelooflijke optie geeft koppels de mogelijkheid om de ziekteverwekkende mutatie generaties lang uit hun stamboom te verwijderen", zegt Katz-Jaffe.
