Daudzu institūciju pētījums, kurā piedalījās Masačūsetsas vispārējās slimnīcas (MGH) pētnieki, atklāja hromosomu anomāliju, kas, šķiet, palielina jutību pret autisms. Iekšā New England Journal of Medicine ziņojumā, izmeklētāji, no kuriem lielākā daļa ir saistīti ar Bostonā bāzēto Autisma konsorciju, ziņo, ka trūkst 16. hromosomas segmenta vai dublējas aptuveni 1 procentam cilvēku ar autismu vai ar to saistītiem traucējumiem, un biežums ir salīdzināms ar citiem ģenētiskiem sindromiem, kas saistīti ar traucējumi.
"Lai gan epidemioloģiskie pētījumi liecina par ļoti lielu autisma ģenētisko komponentu, ir maz zināms par to, cik specifiski gēni ir iesaistīti,” saka Marks Deilijs, PhD no MGH Cilvēka ģenētisko pētījumu centra, pētījuma vecākais gēnu autors. atklājums. "Mēs joprojām esam tālu no izpratnes par to, kā šī hromosomu dzēšana vai dublēšanās palielina autisma risku, taču tas ir pirmais kritiskais solis ceļā uz šīm zināšanām.” Iedzīvotāju pētījumi liecina, ka līdz pat 90 procentiem autisma gadījumu un to, ko sauc par autisma spektra traucējumiem ir kāda ģenētiska sastāvdaļa, bet tikai 10 procentus gadījumu var attiecināt uz zināmām ģenētiskām un hromosomu slimībām sindromi. Tā kā vairāki no šiem stāvokļiem ir saistīti ar hromosomu segmentu dzēšanu vai dublēšanos, tostarp iedzimtu 15. hromosomas reģiona dzēšanu, pētnieki veica pilnīgu genoma skenēšanu paraugiem no Autism Genome Research Exchange, kas satur DNS no ģimenēm, kurās vismaz vienam bērnam ir autisms vai radniecīgs traucējumi. Skenējot vairāk nekā 1400 skarto personu un līdzīgu skaitu viņu neskarto vecāku, atklājās, ka ir identisks 16. hromosomas reģions. izdzēsts 5 personām ar autisma spektra traucējumiem, bet ne nevienam no vecākiem, kas nozīmē, ka dzēšana ir notikusi spontāni un nebija iedzimta. Lai apstiprinātu šo novērojumu, klīniskās pārbaudes dati no gandrīz 1000 pacientu no Bērnu slimnīcas Bostona, no kurām aptuveni pusei bija diagnosticēts autisms vai ar to saistīta attīstības kavēšanās, bija novērtēts. Starp tiem, kuriem ir attīstības traucējumi, 5 bērniem bija tāda pati dzēšana, un vēl 4 hromosomu segments tika dublēts. Arī bērniem bez autisma vai attīstības kavēšanās netika novērotas nekādas novirzes DNS. Apstiprinošus datus ieguva arī kolēģi no Islandes deCODE Genetics, kuri konstatēja tādu pašu dzēšanu 3 no gandrīz 300 cilvēku ar autisma spektra traucējumiem, kā arī dažiem ar citiem psihiskiem vai valodas traucējumiem. No gandrīz 20 000 deCODE datu bāzes dalībniekiem, kuriem nebija novērtēti valodas vai psihiski traucējumi, dzēšana tika novērota tikai 2 personām. DeCODE skenēšanas rezultāti liecina, ka, lai gan šī hromosomu dzēšana notiek tikai 0,01 procentā no kopējās populācijas, tā ir 100 reizes biežāk sastopams tiem, kuriem ir autisma spektra traucējumi. ”Šīs lielās, nepārmantotās hromosomu dzēšanas ir ārkārtīgi reti,” saka. Deilijs, "tāpēc tieši tādas pašas dzēšanas atrašana tik ievērojamai pacientu daļai liecina, ka tas ir ļoti spēcīgs riska faktors autisms. Tagad mēs veicam detalizētākus ģenētiskus pētījumus, lai noskaidrotu, kuri gēni šajā reģionā ir atbildīgi par šo efektu, lai iegūtu labāku izpratni par pamatā esošā bioloģija un iespējamās norādes uz terapeitiskām pieejām." Autisma konsorcija loceklis, kurā ietilpst 14 Bostonas apgabala iestādes, Deilijs piebilst: "Spēja ātri un nemanāmi pārvērst pētījumu rezultātus klīniskajā aprūpē esošo pacientu novērtēšanā — nodrošinot ģimenēm informāciju, kas var viņiem palīdzēt izprast sava bērna stāvokli un novērtēt iespējamos riskus citiem bērniem — paļāvās uz integrēto pētnieku un klīnicistu kopienu, kas bija iespējama, izmantojot Autisma konsorcijs. Deilijs ir medicīnas docents Hārvardas Medicīnas skolā un Hārvardas Plašā institūta un Masačūsetsas institūta loceklis. Tehnoloģija.
Pārskatīts 2008. gada janvārī
