Kūdikių gamyba nėra tokia, kokia buvo anksčiau. Dabar, be to, kad tai daro senamadiškai, viltingi tėvai turi daugybę galimybių, padedančių susidoroti vaisingumas iššūkių. Kai kuriems tai nebūtinai reiškia, kad sunku pastoti, o susirūpinimą dėl bet kokios genetinės ar chromosomų būklės perdavimo būsimiems vaikams.
Dabar dėl procedūros, vadinamos priešimplantacine genetine diagnoze, mes galime ištirti embriono genus ir chromosomas beveik 400 skirtingų sąlygų -įskaitant raumenų distrofiją, pjautuvinių ląstelių anemiją, cistinę fibrozę ir Tay-Sachs, kuriuos gali turėti vienas ar abu genetiniai tėvai.
Prieš einant toliau, svarbu pažymėti, kad norint įvykti PGD, embrionas turi būti sukurtas apvaisinant in vitro. Kitaip tariant, tyrimas atliekamas su embrionais laboratorijoje prieš implantuojant į gimdą. Net jei kas nors gali pastoti nenaudodamas IVF, jei jie norėtų atlikti PGD, embrionas turi būti sukurtas už kūno ribų, kad būtų galima atlikti tyrimus ir diagnozuoti. Tai reiškia, kad daugeliui šis procesas gali būti brangus ir finansiškai nepasiekiamas. Bet jei esate asmuo, galintis pasiekti PGD ir svarstote procedūrą, štai ką turite žinoti, kad padėtumėte priimti sprendimą.
Daugiau: 2 ir baigta? Turėti dvynukus berniukus nereiškia, kad pasiekėte reprodukcinį jackpotą
Kaip veikia PGD?
Pirma, embrionas sukuriamas per IVF. Po penkių iki šešių dienų auginimo laboratorijoje visi embrionai, pasiekę blastocistos stadiją, yra biopsijuojami ir užšaldomi, sako dr. Ericas Formanas, Kolumbijos universiteto vaisingumo centras, pasakoja Ji žino. Jis aiškina, kad strategija, skirta tikrinti specifines genetines sąlygas, yra išnagrinėta, o biopsijos metu analizuojama DNR.
DNR išgaunama tuo metu, kai pašalinimas neturi įtakos embriono gebėjimui normaliai vystytis, Daktaras Gerardo Bustillo, pasakoja OB-GYN „MemorialCare Orange Coast“ medicinos centre Fountain Valley, Kalifornijoje Ji žino. Tada embrionas yra užšaldomas, kol bus gauti genetinės analizės rezultatai, priduria jis, pažymėdamas, kad tik sveiki embrionai atrenkami į gimdą.
Kas yra geras kandidatas į PGD?
Pasak daktaro Mandy Katz-Jaffe, mokslinio direktoriaus ir reprodukcinės genetikos CCRM, kiekvienas, kurio šeimoje yra žinomas paveldimas geno defektas, sukeliantis genetinę ligą, būtų geras kandidatas gauti PGD ant IVF embrionų.
„Kol žinome genetinę priežastį, beveik visada galime sukurti embrionų tyrimo strategiją“, - aiškina Formanas. „Šie pacientai dažnai būna vaisingi ir turi puikią prognozę, kai į gimdą perkeliamas vienas normalus embrionas. Tai galima padaryti esant įvairioms genetinėms sąlygoms, įskaitant dominuojančią, recesyvinę, su X susijusią, perkėlimą, paveldimus vėžio sindromus ir kt.
Ar tai ta pati technologija, naudojama kuriant „dizainerių kūdikius“?
Trumpai tariant, ne. PGD nėra tas pats procesas, naudojamas vadinamiesiems „dizainerių kūdikiams“ (kai tėvai gali pasirinkti fizines savybes, tokias kaip akių ar plaukų spalva).
„PGD nekeičia genų ir nieko nesukuria; mes nustatome tik tuos embrionus ne turi ligą sukeliančią mutaciją “,-aiškina Katz-Jaffe.
Daugiau: Viskas, ką kada nors norėjote žinoti apie kiaušinių šaldymą
Tačiau Bustillo sako, kad teoriškai PGD technologija gali leisti pasirinkti kai kuriuos fizinės savybės, jei tam tikras bruožas gali būti lokalizuotas tam tikram genui chromosoma. Tačiau šiuo metu, kai kas nors pasirenka PGD, jie tai daro, kad išvengtų genetinių sąlygų, o ne implantuoja embrionus, dėl kurių kūdikiai turės tam tikrą akių spalvą.
Ar yra kokių nors PGD trūkumų?
Kaip ir bet kuri nauja reprodukcinė technologija, žmonės gali skeptiškai vertinti procedūrą ir galimus neigiamus aspektus. Tačiau Katz-Jaffe sako, kad jų nėra.
Kita vertus, Bustillo pabrėžia, kad PGD neįmanoma prieš tai nepadarius IVF, o tai gali būti brangu, nepatogu ir kelia tam tikrą riziką, pvz., kiaušidžių hiperstimuliaciją ir daugiavaisį nėštumą, įskaitant dvynukus, trynukus ir už jos ribų. Be to, jis sako, kad dėl PGD techninio proceso gali būti prarasti kai kurie embrionai, o klaidingos diagnozės galimos dėl technologijų problemų.
Formanas priduria, kad nors draudimas ne visada apima IVF ir PGD, procedūrų išlaidos yra „Daug mažiau nei rūpintis vaiku, turinčiu rimtą genetinį sutrikimą“, todėl to reikia nepamiršti protas.
Ką turėtų žinoti tas, kuris svarsto PGD?
Atsižvelgiant į papildomas išlaidas, susijusias su PGD, jau nekalbant apie kitus IVF procedūros aspektus, visiems, kurie svarsto galimybę naudoti šį diagnostinį testą, svarbu suprasti savo galimybes. Pavyzdžiui, Bustillo sako, kad įprastiniai prenatalinės diagnostikos metodai (pvz., Amniocentezė, chorioninių vilnų mėginiai ir vaisiaus kraujo mėginių ėmimas) yra plačiau prieinami, jų patirtis ilgesnė ir jie yra žymiai pigesni nei PGD.
„Taikant įprastus metodus, pora susiduria su sprendimu nutraukti nėštumą, jei diagnozuojamas genetinis sutrikimas“, - aiškina jis. „PGD siūlo galimybę pasirinkti normalius embrionus prieš nėštumui įsitvirtinus gimdoje“.
Ir nepaisant savaičių injekcijų ir apsilankymų biure, Formanas sako: „Žinojimas, kad esate nėščia, yra naudingas su normaliu embrionu, kurio tikimybė persileisti ar paveldima genetinė būklė yra daug mažesnė tai “.
Daugiau: Susipažinkite su kiaušinių užšaldymo ateitimi
Panašiai kiti gali vertinti žinodami, kad pasirinkę implantuoti embrioną be genetinės būklės, jie daro įtaką ne tik būsimo vaiko, bet ir jų palikuonių gyvenimui.
„Ši neįtikėtina galimybė poroms suteikia galimybę pašalinti ligas sukeliančią mutaciją iš savo šeimos medžio ateinančioms kartoms“,-sako Katz-Jaffe.
