새로운 연구에 따르면 BRCA 검사가 음성이라고 해서 반드시 발병하지 않을 것이라는 의미는 아닙니다. 유방암.
가족 특이적 BRCA2 돌연변이에 대해 음성 판정을 받았다고 해서 미래에 유방암이 발생하지 않는다는 의미는 아닙니다. 이것이 새로운 메시지 뒤에 숨겨진 메시지입니다. 공부하다 에 출판 암 역학, 바이오마커 및 예방.
BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 특정 돌연변이가 있는 여성은 유방암에 걸릴 위험이 더 높은 것으로 알려져 있습니다. 암, 그러나 특정 가족 BRCA 돌연변이에 대해 음성 테스트를 받은 사람들은 여전히 위험에 처해 있습니다. 보여 주었다.
가레스 R. 박사는 “가족 특이적인 BRCA2 돌연변이에 대해 음성 판정을 받은 여성은 유방암 발병 위험이 일반 인구보다 4배 이상 높다는 사실을 발견했다”고 말했다. 영국 맨체스터 대학 맨체스터 학술 건강 과학 센터의 의학 유전학 및 암 역학 명예 교수인 Evans, M.D. "우리는 또한 유방암에 대한 증가된 위험이 강력한 가족력 및 기타 유전적 요인이 있는 BRCA2 가족에 크게 제한된다는 것을 발견했습니다."
음성 테스트 결과가 완전히 명확하지 않습니다.
그는 의사들이 음성 검사를 받은 여성에게 그녀의 암 위험이 일반 인구와 유사하다고 말할 때 주의해야 한다고 말합니다. 그것은 질병의 강한 가족력이 있는 BRCA2 가족의 여성에게는 사실이 아닐 수 있습니다.
Evans는 결론을 도출하기 위해 영국의 M6-Inherited Cancer 연구에서 데이터를 평가했습니다. 807개의 BRCA 가족 중에서 연구자들은 가족 특정 BRCA 돌연변이에 대해 음성 판정을 받았지만 어쨌든 유방암에 걸린 49명의 여성(또는 표현체)을 확인했습니다. 49명 중 22명은 BRCA1 가족에서 음성 판정을 받은 279명의 여성 중 27명이었고, 27명은 BRCA2 가족에서 음성 판정을 받은 251명 여성 중이었다. 다른 연령대(30~39세, 40~49세, 50~59세 및 69~80세)에서 과학자들은 일반 인구에서 예상되는 수에 비해 약 2배 많은 유방암 희생자가 있다는 점에 주목했습니다.
"이 여성들은 유방암 위험을 증가시키는 BRCA 관련 유전자 이외의 유전적 요인을 물려받았을 가능성이 있습니다."라고 그는 설명했습니다. 그는 유전적 변이인 약 77개의 단일 염기 다형성(SNP)이 가족 내에서 질병 유전자의 유전을 정확히 지적할 수 있는 - 발달하는 유방과 관련이 있습니다. 암. 음성 검사를 받은 일부 여성이 더 높은 위험에 처한 이유를 이해하려면 연구자들은 더 많은 SNP를 식별해야 한다고 Evans는 말했습니다.
저자들은 여성의 유방암 위험이 일반 여성의 유방암 위험과 같다고 말할 때 전문가들은 주의를 기울여야 한다고 지적합니다. 강한 가족이 있는 BRCA2 가족 출신의 일부 여성에게는 사실이 아닐 수 있기 때문에 음성 테스트 후 인구 역사.
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