모든 사람은 BRCA1 및 BRCA2 유전자를 가지고 있지만 돌연변이라고 하는 유전자의 특정 변화는 유방암 및 기타 암의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
지난 봄, 안젤리나 졸리는 유방암 예방 조치로 양쪽 가슴을 절제했다고 발표했습니다. 그녀는 BRCA1 유전자 돌연변이에 대해 양성 반응을 보인 후 그렇게 했습니다. 그녀는 또한 어머니를 난소암으로, 이모를 유방암으로 잃은 암 가족력이 있습니다.
BRCA1 돌연변이가 있는 여성은 평생 동안 유방암에 걸릴 위험이 65~85%입니다. 안젤리나 졸리의 경우 의사들은 그녀의 위험이 87%로 훨씬 더 높다고 추정했습니다.
유방암 외에도 BRCA1 유전자 돌연변이가 있는 여성은 난소암 발병 위험이 증가합니다(25~40%). BRCA2 돌연변이를 가진 여성은 유방암에 걸릴 위험이 일생 동안 65~85%입니다. 난소암에 걸리고 췌장암 및 위암과 같은 다른 암의 위험 증가 암.
이러한 유전자 돌연변이가 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
유전자 돌연변이가 있는지 알 수 있는 유일한 확실한 방법은 유전자 검사를 받는 것입니다. 그러나 가족력에 따라 돌연변이가 있을 수 있다는 몇 가지 특징적인 징후가 있습니다.
- 50세 이전에 발병한 유방암 가족력
- 유방암 및/또는 난소암의 가족력
- 남성 유방암의 가족력
- 아슈케나지 유대인 혈통
이러한 유전자 돌연변이가 없으면 유방암에 걸릴 수 있습니까?
예, 이러한 유전자 돌연변이 없이도 유방암에 걸릴 수 있습니다. 유방암을 일으킬 수 있는 다른 유전자나 돌연변이 및 몇 가지 다른 위험 요소가 있습니다. BRCA1 및 BRCA2 유전자는 유방암을 유발하는 가장 흔한 유전적 돌연변이입니다. 유방암 가족력이 있는 경우 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이가 없더라도 유방암에 걸릴 위험이 높아질 수 있습니다.
왜 여성들은 유방암에 걸리기 전에 유방 절제술을 받습니까?
예방적 유방절제술의 개념은 여성의 유방 조직 대부분을 제거하면 남아 있는 유방 조직이 암이 될 가능성이 극적으로 감소한다는 것입니다. 안젤리나 졸리의 경우 유방암 위험이 87%에서 5% 미만으로 떨어졌습니다.
이러한 유전자 돌연변이가 있을 수 있다고 생각되면 어떻게 해야 합니까?
의사가 질병의 가족력을 알고 있는지 확인하십시오. 유전 상담사와 이야기하고 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 검사를 받는 것이 좋습니다. 유전자 돌연변이가 있는 모든 사람이 이중 유방 절제술과 같은 예방 조치를 취하기로 결정하는 것은 아니지만 많은 사람들이 그렇게 합니다.
궁극적으로 유전자 돌연변이 검사 여부는 귀하의 결정입니다. 검사는 간단한 구강 면봉 또는 혈액 검사입니다. 당신이 유전자 돌연변이를 가지고 있다는 것을 알게 되면 많은 새로운 선택과 의학적 옵션으로 이어질 수 있지만 당신이 유전자 돌연변이를 가지고 있지 않다는 것을 알아냈다고 해서 당신이 유방에 걸릴 가능성을 배제하지는 않습니다 암.
Harness 박사는 유방암 답변 미국 유방 외과 의사 협회의 전 회장.
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