ბავშვის გაკეთება არ არის ის რაც იყო. ახლა, გარდა იმისა, რომ ამას აკეთებენ ძველებურად, იმედიან მშობლებს აქვთ ფართო არჩევანი, რათა გაუმკლავდნენ მათ ნაყოფიერება გამოწვევები. ზოგისთვის ეს სულაც არ ნიშნავს იმას, რომ ძნელია ორსულობის მიღწევა, არამედ შეშფოთება მათი გენეტიკური ან ქრომოსომული მდგომარეობის მომავალ შვილებზე გადაცემაზე.
ახლა, პროცედურის წყალობით, რომელსაც ეწოდება პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი, ჩვენ შეგვიძლია შევამოწმოთ ემბრიონის გენები და ქრომოსომები თითქმის 400 განსხვავებული მდგომარეობა -მათ შორის კუნთოვანი დისტროფია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, კისტოზური ფიბროზი და ტეი-საქსი-ეს შეიძლება იყოს ერთი ან ორივე გენეტიკური მშობლის მიერ.
სანამ უფრო შორს წავიდეთ, მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ იმისათვის, რომ მოხდეს PGD, ემბრიონი უნდა შეიქმნას ინ ვიტრო განაყოფიერების გზით. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ტესტირება ტარდება ემბრიონებზე ლაბორატორიაში, სანამ რომელიმე საშვილოსნოში ჩაინერგება. მაშინაც კი, თუ ვინმეს შეუძლია დაორსულდეს გამოყენების გარეშე
IVF, თუ მათ სურთ PGD– ის გაკეთება, ემბრიონი უნდა შეიქმნას სხეულის გარეთ, რათა მოხდეს ტესტირება და დიაგნოზი. ეს ნიშნავს, რომ პროცესი, სავარაუდოდ, ძვირი და ფინანსურად მიუწვდომელია ბევრისთვის. მაგრამ თუ თქვენ ხართ ვინმე, ვისაც აქვს წვდომა PGD– ზე და განიხილავთ პროცედურას, აი რა უნდა იცოდეთ თქვენი გადაწყვეტილების მისაღებად.მეტი: 2 და შესრულებულია? ბიჭი-გოგო ტყუპების ყოლა არ ნიშნავს იმას, რომ რეპროდუქციული ჯეკპოტი მოხვდა
როგორ მუშაობს PGD?
პირველ რიგში, ემბრიონი იქმნება IVF– ით. ლაბორატორიაში ხუთიდან ექვსდღიანი ზრდის შემდეგ, ნებისმიერი ემბრიონი, რომელიც ბლასტოცისტის სტადიას აღწევს, ბიოფსიით და გაყინულია, დოქტორი ერიკ ფორმანი, სამედიცინო და ლაბორატორიის დირექტორი კოლუმბიის უნივერსიტეტის ნაყოფიერების ცენტრი, ეუბნება Მან იცის. ის სპეციფიკური გენეტიკური მდგომარეობის შესამოწმებლად სტრატეგიას წინასწარ ადგენს და ბიოფსიაში დნმ -ის ანალიზი ხდება, განმარტავს ის.
დნმ არის მოპოვებული იმ დროს, როდესაც მოცილება არ ახდენს გავლენას ემბრიონის უნარზე მისი ნორმალური განვითარება, ექიმი ჯერარდო ბუსტილო, OB-GYN MemorialCare Orange Coast სამედიცინო ცენტრში შადრევანი ველი, კალიფორნია, ეუბნება Მან იცის. შემდეგ ემბრიონი იყინება მანამ, სანამ არ იქნება შესაძლებელი გენეტიკური ანალიზის შედეგები, დასძენს ის და აღნიშნავს, რომ მხოლოდ ჯანსაღი ემბრიონები შეირჩევა საშვილოსნოში გადასატანად.
ვინ არის კარგი კანდიდატი PGD– სთვის?
დოქტორი მანდი კაც-ჯაფის თქმით, მეცნიერი დირექტორი და რეპროდუქციული გენეტიკოსი CCRMყველას, ვისაც აქვს მემკვიდრეობით მიღებული გენური დეფექტი ოჯახში, რომელიც იწვევს გენეტიკურ დაავადებას, იქნება კარგი კანდიდატი IVF ემბრიონებზე PGD- ის მისაღებად.
”სანამ ჩვენ ვიცით გენეტიკური მიზეზი, ჩვენ თითქმის ყოველთვის შეგვიძლია შევადგინოთ სტრატეგია ემბრიონების შესამოწმებლად”, - განმარტავს ფორმანი. ”ეს პაციენტები ხშირად ნაყოფიერები არიან და აქვთ შესანიშნავი პროგნოზი, როდესაც ერთი ნორმალური ემბრიონი გადადის საშვილოსნოში. ეს შეიძლება გაკეთდეს სხვადასხვა გენეტიკური მდგომარეობისთვის, მათ შორის დომინანტური, რეცესიული, X- დაკავშირებული, ტრანსლოკაცია, კიბოს მემკვიდრეობითი სინდრომები და ა.
ეს იგივე ტექნოლოგიაა, რომელიც გამოიყენება "დიზაინერი ჩვილების" შესაქმნელად?
მოკლედ, არა. PGD არ არის იგივე პროცესი, რაც გამოიყენება ეგრეთ წოდებული "დიზაინერი ჩვილების" შესაქმნელად (სადაც მშობლებს შეუძლიათ შეარჩიონ ფიზიკური თვისებები, როგორიცაა თვალის ან თმის ფერი).
„PGD არ ცვლის გენებს და არ ქმნის არაფერს; ჩვენ მხოლოდ იმ ემბრიონების იდენტიფიცირებას ვაკეთებთ, რომლებიც აკეთებენ არა აქვს დაავადების გამომწვევი მუტაცია, ”-განმარტავს კაც-ჯაფე.
მეტი: ყველაფერი რაც თქვენ გინდოდათ იცოდეთ კვერცხის გაყინვის შესახებ
თუმცა, ბუსტილო ამბობს, რომ თეორიულად, PGD ტექნოლოგიამ შესაძლოა შესაძლებელი გახადოს ზოგიერთი მათგანის არჩევა ფიზიკური მახასიათებლები, თუ გარკვეული თვისება შეიძლება იყოს ლოკალიზებული კონკრეტულ გენზე ქრომოსომა ამჟამად, როდესაც ვინმე ირჩევს PGD- ს, ისინი ამას აკეთებენ გენეტიკური მდგომარეობების თავიდან ასაცილებლად - არა ემბრიონების იმპლანტაციისთვის, რაც გამოიწვევს ჩვილების თვალის განსაკუთრებული ფერის მქონე ბავშვებს.
არის PGD– ს რაიმე უარყოფითი მხარე?
როგორც ნებისმიერი ახალი რეპროდუქციული ტექნოლოგია, ხალხი შეიძლება იყოს სკეპტიკურად განწყობილი პროცედურისა და პოტენციური უარყოფითი მხარეების მიმართ. მაგრამ კაც-ჯაფე ამბობს, რომ არცერთი არ არსებობს.
ბუსტილო, მეორეს მხრივ, ხაზს უსვამს, რომ PGD შეუძლებელია IVF– ის გარეშე, რაც შეიძლება ძვირი იყოს, მოუხერხებელია და შეიცავს გარკვეულ რისკებს, როგორიცაა საკვერცხეების ჰიპერტიმულაცია და მრავალჯერადი ორსულობა, ტყუპების ჩათვლით და მის მიღმა. გარდა ამისა, ის ამბობს, რომ PGD– ს ტექნიკურმა პროცესმა შეიძლება გამოიწვიოს რამდენიმე ემბრიონის დაკარგვა, ხოლო არასწორი დიაგნოზი შესაძლებელია ტექნოლოგიასთან დაკავშირებული პრობლემების გამო.
ფორმანი დასძენს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ დაზღვევა ყოველთვის არ ფარავს IVF და PGD, პროცედურების ხარჯებია "გაცილებით ნაკლებია, ვიდრე სერიოზული გენეტიკური აშლილობის მქონე ბავშვის მოვლა", ასე რომ, ეს არის სხვა რამ გონება.
რა უნდა იცოდეს PGD– ს განმხილველმა ადამიანმა?
PGD– სთან დაკავშირებული დამატებითი ხარჯების გათვალისწინებით - რომ აღარაფერი ვთქვათ IVF პროცედურის სხვა ასპექტებზე - მნიშვნელოვანია ვინმეს, ვინც განიხილავს ამ დიაგნოსტიკური ტესტის გამოყენებას, გაიგოს თავისი ვარიანტები. მაგალითად, ბუსტილო ამბობს, რომ ჩვეულებრივი პრენატალური დიაგნოსტიკური ტექნიკა (მაგალითად, ამნიოცენტეზი, ქორიონული ვილიუსის შერჩევა) და ნაყოფის სისხლის აღება) უფრო ფართოდ არის ხელმისაწვდომი, აქვს უფრო დიდი გამოცდილება და გაცილებით იაფია, ვიდრე PGD.
”ჩვეულებრივი ტექნიკით, წყვილი წყვეტს გადაწყვეტილებას, შეწყვიტონ თუ არა ორსულობა, თუ გენეტიკური აშლილობა გამოვლინდა”, - განმარტავს ის. ”PGD გვთავაზობს ნორმალური ემბრიონების შერჩევას ორსულობის დაწყებამდე საშვილოსნოში.”
ინექციების და ოფისში ვიზიტების კვირების მიუხედავად, ფორმანი ამბობს: ”სარგებლობა იმის გაცნობიერებით, რომ ორსულად ხარ ნორმალური ემბრიონით, რომლის გაცილებით ნაკლები შანსია მუცლის მოშლა ან მემკვიდრეობითი გენეტიკური მდგომარეობა აქვს ის. ”
მეტი: შეხვდით კვერცხის გაყინვის მომავალს
ანალოგიურად, სხვებმაც შეიძლება დააფასონ იმის ცოდნა, რომ გენეტიკური მდგომარეობის გარეშე ემბრიონის იმპლანტაციის არჩევით, ისინი გავლენას ახდენენ არა მხოლოდ მათი მომავალი შვილის, არამედ მათი შთამომავლების ცხოვრებაზეც.
”ეს წარმოუდგენელი ვარიანტი აძლევს წყვილებს შესაძლებლობას, აღმოფხვრას დაავადების გამომწვევი მუტაცია მათი ოჯახის ხეებიდან მომავალი თაობებისათვის,”-ამბობს კაც-ჯაფე.
