誰もが BRCA1 および BRCA2 遺伝子を持っていますが、遺伝子の特定の変化（突然変異と呼ばれる変化）は、乳がんやその他のがんのリスク増加につながる可能性があります。
この春、アンジェリーナ・ジョリーは乳がんの予防策として両方の乳房を切除したと発表した。 彼女はBRCA1遺伝子変異の検査結果で陽性反応が出た後にそれを行った。 彼女には癌の家族歴もあり、母親を卵巣癌で、叔母を乳癌で亡くしている。
BRCA1 変異を持つ女性は、生涯に乳がんになるリスクが 65 ～ 85% あります。 アンジェリーナ・ジョリーの場合、医師らは彼女のリスクはさらに高く、87％と推定した。
乳がんに加えて、BRCA1 遺伝子変異を持つ女性は卵巣がんを発症するリスクが高くなります（25 ～ 40 パーセント）。 BRCA2 変異を持つ女性は、生涯で乳がんになるリスクが 65 ～ 85% あり、リスクが増加します。 卵巣がんや、膵臓がんや胃がんなどの他のがんのリスク増加 癌。
これらの遺伝子変異があるかどうかはどうすればわかりますか?
遺伝子変異があるかどうかを知る唯一の確実な方法は、遺伝子検査を受けることです。 ただし、家族歴に基づいて、突然変異を持っている可能性があることを示すいくつかのトレードマークの兆候があります。
- 50歳未満で乳がんを発症した家族歴がある
- 乳がんおよび/または卵巣がんの家族歴
- 男性乳がんの家族歴がある
- アシュケナージユダヤ人の祖先
これらの遺伝子変異がなければ乳がんになる可能性はありますか?
はい、これらの遺伝子変異がなくても乳がんになる可能性はあります。 乳がんの原因となる遺伝子や変異、その他の危険因子がいくつかあります。 BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子は、乳がんを引き起こす最も一般的な遺伝子変異です。 乳がんの家族歴がある場合は、BRCA1 および BRCA2 変異がなくても、乳がんになるリスクが高まる可能性があります。
なぜ女性は乳がんになる前に乳房切除術を受けるのでしょうか?
予防的乳房切除術の考え方は、女性の乳房組織の大部分を切除すれば、残った乳房組織ががん化する可能性が劇的に減少するというものです。 アンジェリーナ・ジョリーの場合、彼女の乳がんリスクは87パーセントから5パーセント未満になりました。
これらの遺伝子変異があると思われる場合はどうすればよいですか?
医師があなたの家族歴を知っていることを確認してください。 遺伝カウンセラーに相談し、BRCA1 および BRCA2 変異の検査を受けることは価値があるかもしれません。 遺伝子変異を持つ人全員が両乳房切除術などの予防措置を講じることを決定するわけではありませんが、多くの人がそうします。
最終的には、遺伝子変異の検査を受けるかどうかはあなたの判断です。 検査は簡単な口内綿棒検査または血液検査です。 自分に遺伝子変異があることがわかれば、多くの新しい選択肢や医療の選択肢が生まれる可能性がありますが、 遺伝子変異がないことがわかっても、乳房炎になる可能性が排除されない 癌。
ハーネス博士は、 乳がんの答え 米国乳房外科医協会の元会長。
乳がんの検出と予防についてさらに詳しく
高密度乳房組織に関する恐ろしい真実
どのくらいの頻度でスクリーニングを行う必要がありますか?
乳がん検診のクイックガイド
