私は19歳のときに母を癌で亡くしました。そのような喪失に苦しむほとんどの人と同じように、私は答えが欲しかったのです— 私の母に何が起こったのか、そしてそれが起こったとき、彼女の家族の他の多くの女性についてのある種の説明 それも。 ユダヤ人だった私の母は、40代のときに膵臓がんで亡くなり、母親の叔母の多くもユダヤ人でした。 乳癌.
私はこれらすべての癌の症例の間に関係がなければならないと感じました、しかし何年にもわたって、私の医者のすべては常にノーと言いました—乳房 膵臓がんとは関係がなく、乳がんの母親の叔母がいないため、「高リスク」とは見なされません。
もっと: 乳がんが自分たちの生活にどのように影響したかについての3人の女性
それからある夜、ジョンズホプキンス膵臓がん研究センターを閲覧している間 Webサイト （ご存知のように、典型的な土曜日の夜）、私はいくつかの形態の間に遺伝的なつながりがある可能性があることを知って驚いた 乳がんと膵臓がん アシュケナージユダヤ人で。 残念ながら、その突然変異のテストは当時保険でカバーされていなかったので、何千ドルもかかるでしょう。 しかし、数年と 最高裁判所の判決 その後、私の健康保険はついに検査をカバーすることができました。
私はこの夏、遺伝学者と会い、家系図全体を調べました—母、彼女の兄弟、彼女の叔母、私の 父、祖父母—父が覚えている限り多くの家族の健康歴、そして私の妹と私の2人 子供たち。 私はページ上の多くの名前を見つめ続け、これらの接続された履歴のすべてをまっすぐに保つように努めました。 看護師は血を飲んだ。 私は家に帰り、癌について考えないように、次の数週間にわたって最善を尽くしました。
結果を得るために戻ってきたとき、私の不安は熱狂的でした。 医者は待合室で私に会いました、そして私たちが彼女のオフィスまでエレベーターに乗ったとき、彼女は私に向きを変えて、「あなたはあなたの髪を切ったのですか？」と尋ねました。
どういう意味ですか、 私は疑問に思いました。 彼女は私に悪い知らせを与える前に私を元気づけようとしていますか？それとも、私の良いテスト結果のおかげで、彼女はとてもリラックスしていて、私のヘアカットについて話したいだけなのですか。
もっと: 化学療法で髪を失うことが過去のものになる理由
「うーん、」私はうなずいて、激しく唇をかみ砕き始めました。 私の人生で最長の2分間のエレベーターに乗った後、私たちはついに彼女のオフィスに到着しました。
乳がんや膵臓がんの突然変異については、テストで陽性ではありませんでした。 ない1。 しかし、私が反応する前に、彼女は私が結腸癌の中程度のリスクに関連する突然変異についてテスト陽性であったと私に言いました。 結腸がん？
「しかし、私の家族の誰も結腸癌にかかったことはありません」と私はどもりました。 その突然変異のリスクは、結腸がんの親戚がいるのとほぼ同じであることがわかりました。 そして、リスクは診断と同じではありません。 あなたは癌になることなく突然変異を持つことができます。
ここ数年、私は科学が私に答えを与えるのを待っていましたが、今ではもっと多くの質問しかありませんでした。 結果は、私が母と叔母が持っていた突然変異を継承しなかったことを意味しましたか、それとも彼らがそもそもそれらの突然変異を持っていなかったことを意味しましたか？ なぜなら ほとんどの癌は「遺伝性」ではなく「散発性」です。 私の母と彼女の叔母の癌でさえ遺伝性疾患ではなかった可能性があります。
今年、私は最初の（願わくば？）多くの大腸内視鏡検査を受けました。これから3〜5年ごとに大腸内視鏡検査を受ける必要があるからです。 私の妹、そして最終的には私の子供たちもテストを受ける必要があります。 遺伝子検査で確実に感じられるといいなと思っていたのですが、不安や圧倒されることがよくあります。 結腸がんのリスクについては消化器病専門医、まだ 私の家族の原因不明の乳がん、そして私は膵臓がんの登録をすることになっています ジョンズホプキンス。 これらの約束は、病気と死が隅々に潜んでいることを常に思い出させるように感じます。 テストはそれだけの価値がありましたか？ わからない。
もっと: 有望な新しいワクチンは、乳がんと戦うためにあなた自身の細胞を使用することができます
遺伝子検査の結果から数週間後に、乳がんの腫瘍専門医に会いました。 何年もの間、医者は私の家族の歴史で多かれ少なかれ肩をすくめてきました、しかしこの医者はおそらく彼女が乳がんであるためです スペシャリストは、私のチャートを一目見て、「これは間違いなく遺伝性の癌のように見えます」と言いました。 私は決定的な何かを待っていました、そして、まあ、 ここに彼女がいました。 私たちは計画を立てました。私は、結腸がんの突然変異を追跡できるかどうかを確認するためにさらにテストを受けるように父に依頼し、マンモグラムをスケジュールし、6か月後に戻って再評価することに同意しました。
私の父はこれと同じ突然変異を持っていることがわかりました。つまり、この検査は私や私の母だけのものではありません。 それは私の父、私の妹、私の子供たちです—終わりのない一連の計算です。 遺伝子検査はあなたに答えを与えません。 それはあなたに情報を与えるだけです。 次に何が起こるかを理解するのは簡単なことではありません。
