מחקר חדש מגלה שבדיקת BRCA שלילית לא בהכרח אומרת שלעולם לא תתפתח סרטן השד.
זה שאתה בודק שלילי לגבי מוטציה BRCA2 ספציפית למשפחה, זה לא אומר שסרטן השד אינו אפשרי בעתיד. זה המסר מאחורי חדש לימוד פורסם ב אפידמיולוגיה של סרטן, סמנים ביולוגיים ומניעה.
ידוע כי לנשים עם מוטציות מסוימות בגנים BRCA1 או BRCA2 שלה יש סיכון גבוה יותר לחזה הסרטן, אך אלה שנבדקים שליליים לגבי המוטציה BRCA המשפחתית הספציפית שלהם עדיין נמצאים בסיכון, כך עולה מהמחקר הראה.
"גילינו שלנשים שבוחנות שליליות לגבי מוטציות BRCA2 ספציפיות למשפחות יש סיכון גבוה פי ארבעה לפתח סרטן השד מאשר כלל האוכלוסייה", אמרה גארת 'ר. אוונס, פרופסור לכבוד לגנטיקה רפואית ואפידמיולוגיה של סרטן במרכז למדעי הבריאות האקדמיים של מנצ'סטר באוניברסיטת מנצ'סטר בבריטניה. "גילינו גם שכל סיכון מוגבר לסרטן השד מוגבל במידה רבה למשפחות BRCA2 עם היסטוריה משפחתית חזקה וגורמים גנטיים אחרים."
תוצאת בדיקה שלילית אינה ברורה
לדבריו, רופאים צריכים להיות זהירים כאשר אומרים לאישה שעברה בדיקה שלילית כי הסיכון שלה לסרטן דומה לאוכלוסייה הכללית. זה אולי לא נכון לגבי נשים ממשפחות BRCA2 בעלות היסטוריה משפחתית חזקה של המחלה.
אוונס העריך נתונים ממחקר ה- M6-Inherited Cancer in England כדי להסיק את המסקנה. מתוך 807 משפחות BRCA, החוקרים זיהו 49 נשים (או פנו-קופיות) שבדקו שליליות לגבי המוטציה הספציפית למשפחת BRCA ובכל זאת סיימו לפתח סרטן שד. מתוך 49 אלה, 22 היו בין 279 נשים שבדקו שליליות ממשפחות BRCA1, ו -27 היו בין 251 נשים שבדקו שליליות ממשפחות BRCA2. בטווחי גילאים שונים (30-39, 40-49, 50-59 ו- 69-80) ציינו המדענים כי ישנן כפליים נפגעי סרטן השד בהשוואה למספר הצפוי באוכלוסייה הכללית.
"סביר שנשים אלה יורשות גורמים גנטיים אחרים מלבד גנים הקשורים ל- BRCA המגבירים את הסיכון לסרטן השד", הסביר. הוא ציין כי כ -77 פולימורפיזמים בודדים של נוקלאוטיד (SNP) - שהם וריאציות גנטיות שיכולים להצביע על הירושה של גנים למחלות בתוך משפחות - קשורים להתפתחות שד מחלת הסרטן. כדי להבין מדוע חלק מהנשים שעברו בדיקות שליליות נמצאות בסיכון גבוה יותר, על החוקרים לזהות יותר SNP, אמר אוונס.
המחברים מציינים כי מומחים צריכים לנקוט משנה זהירות כאשר הם קובעים כי הסיכון לאישה לסרטן השד זהה לזה של הגנרל הכללי אוכלוסייה בעקבות בדיקה שלילית, כי יתכן שזה לא נכון לגבי חלק מהנשים שמגיעות ממשפחות BRCA2 עם משפחה חזקה הִיסטוֹרִיָה.
חדשות קשורות
ויטמינים יומיים עשויים להגביר את הישרדות סרטן השד
בדיקת דם עשויה לאתר סרטן השד
האם הביופסיה שלך בסיכון לערבוב?
