הכנת תינוקות היא לא מה שהיתה פעם. עכשיו, בנוסף לכך שהם עושים את זה בדרך המיושנת, להורים מלאי תקווה יש מגוון רחב של אפשרויות לעזור להתמודד איתם פוריות אתגרים. עבור חלק זה לא בהכרח אומר שיש קושי בהריון, אלא דאגה מהעברת כל אחד מהמצבים הגנטיים או הכרומוזומליים לילדיהם העתידיים.
כעת, הודות להליך הנקרא אבחון גנטי לפני ההשתלה, אנו מסוגלים לבדוק את הגנים והכרומוזומים של העובר כמעט 400 תנאים שונים -כולל ניוון שרירים, אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס וטיי-זאקס-שיכולים להישא על ידי אחד ההורים הגנטיים או שניהם.
לפני שנמשיך הלאה, חשוב לציין כי על מנת להתרחש PGD, יש ליצור את העובר באמצעות הפריה חוץ גופית. במילים אחרות, הבדיקה נעשית על עוברים במעבדה לפני השתלה כלשהי ברחם. גם אם מישהו מסוגל להיכנס להריון מבלי להשתמש הפריה חוץ גופית, אם הם רוצים לעשות PGD, יש ליצור את העובר מחוץ לגוף על מנת שהבדיקה והאבחון יתרחשו. המשמעות היא שהתהליך צפוי להיות יקר וכלכלי מחוץ להישג ידם של רבים. אבל אם אתה מישהו שיכול לגשת ל- PGD ושוקל את ההליך, הנה מה שאתה צריך לדעת כדי לעזור לך לקבל את ההחלטה.
יותר: 2 & בוצע? ללדת תאומים של נערים אין פירוש הדבר שהצלחת לזכות ברווח הרבייה
כיצד פועל PGD?
ראשית, נוצר עובר באמצעות IVF. לאחר חמישה עד שישה ימים שגדלו במעבדה, כל העוברים המגיעים לשלב הבלסטוציסט עוברים ביופסיה וקפואים, ד"ר אריק פורמן, מנהל רפואי ומעבדה ב- מרכז הפוריות של אוניברסיטת קולומביה, מספר היא יודעת. אסטרטגיה לבדיקת מצבים גנטיים ספציפיים מפותחת מראש, וה- DNA בביופסיה מנותח, הוא מסביר.
ה- DNA מופק בזמן שההסרה אינה משפיעה על יכולתו של העובר להתקדם בהתפתחותו התקינה, ד"ר ג'רארדו בוסטילו, OB-GYN במרכז הרפואי MemorialCare Orange Coast בעיירת Fountain, קליפורניה, מספר היא יודעת. לאחר מכן הקפוא העובר עד לקבלת תוצאות הניתוח הגנטי, הוא מוסיף ומציין כי רק העוברים הבריאים נבחרים להעברה לרחם.
מי מועמד טוב ל- PGD?
לדברי ד"ר מנדי כץ-ג'פה, מנהל מדעי וגנטיקאי רבייה ב CCRM, כל מי שיש לו פגם גנטי בירושה ידוע במשפחתו הגורם למחלה גנטית יהיה מועמד טוב לקבל PGD על עוברי IVF.
"כל עוד אנו יודעים את הסיבה הגנטית, כמעט תמיד אנו יכולים לתכנן אסטרטגיה לבדיקת עוברים", מסביר פורמן. "מטופלים אלה לרוב פוריים ובעלי פרוגנוזה מצוינת כאשר עובר רגיל בודד מועבר לרחם. ניתן לעשות זאת במגוון מצבים גנטיים, כולל דומיננטיות, רצסיביות, מקושרות X, טרנסלוקציה, תסמונות סרטן תורשתיות וכו '.
האם זו אותה טכנולוגיה המשמשת ליצירת "תינוקות מעצבים"?
בקיצור, לא. PGD אינו אותו תהליך המשמש להכנת "תינוקות מעצבים" (שבהם ההורים יכולים לבחור תכונות פיזיות כמו צבע עיניים או שיער).
"PGD אינו משנה גנים או יוצר דבר; אנו מזהים רק עוברים שכן לֹא יש להם מוטציה הגורמת למחלות ", מסביר כץ-יפה.
יותר: כל מה שרצית לדעת על הקפאת ביצים
עם זאת, Bustillo אומר כי בתיאוריה, טכנולוגיית PGD עשויה לאפשר לבחור כמה מאפיינים פיזיים אם ניתן למקם תכונה מסוימת לגן ספציפי על ספציפי כרומוזום. אבל כרגע, כאשר מישהו בוחר ב- PGD, הוא עושה זאת כדי למנוע מצבים גנטיים - לא להשתיל עוברים שיגרמו לתינוקות בעלי צבע עיניים מסוים.
האם יש חסרונות ל- PGD?
כמו בכל טכנולוגיית רבייה חדשה, אנשים עשויים להיות סקפטיים לגבי ההליך וכל צד שלילי. אבל כץ-יפה אומרת שאין כאלה.
בוסטילו, לעומת זאת, מדגיש כי PGD אינה אפשרית מבלי לבצע הפריה חוץ גופית תחילה, מה שעלול להיות יקר, אינו נוח ונושא סיכונים מסוימים, כגון גירוי יתר בשחלות והריון מרובה, כולל תאומים, שלישיות ומעבר. בנוסף, הוא אומר כי התהליך הטכני של PGD יכול לגרום לאובדן של כמה עוברים, ואפשר לבצע אבחון מוטעה מבעיות בטכנולוגיה.
פורמן מוסיף כי למרות שהביטוח לא תמיד מכסה IVF ו- PGD, עלויות ההליכים הן "הרבה פחות מטיפול בילד עם הפרעה גנטית חמורה", אז זה משהו אחר שצריך לשמור עליו אכפת.
מה צריך מישהו ששוקל PGD לדעת?
בהתחשב בהוצאות הנוספות הכרוכות ב- PGD - שלא לדבר על שאר ההיבטים של הליך IVF - חשוב לכל מי ששוקל להשתמש בבדיקת אבחון זו להבין את האפשרויות שלו. למשל, בוסטילו אומר שטכניקות אבחון טרום לידתיות קונבנציונאליות (כמו דיקור מי שפיר, דגימת וילות כוריונית. ודגימת דם עוברית) זמינים באופן נרחב יותר, בעלי רקורד ארוך יותר והם יקרים משמעותית מ PGD.
"עם הטכניקות המקובלות, בני הזוג עומדים בפני ההחלטה אם להפסיק את ההריון אם לא מאובחנת הפרעה גנטית", הוא מסביר. "PGD מציעה את האפשרות לבחור עוברים רגילים לפני הקמת ההריון ברחם."
ולמרות שבועות הזריקות והביקורים במשרד, פורמן אומר, "היתרון בלדעת שאתה בהריון עם עובר רגיל שיש לו הרבה פחות סיכוי להפלות או שיש לו מצב גנטי בירושה זה."
יותר: הכירו את העתיד של הקפאת ביצים
באופן דומה, אחרים עשויים להעריך את הידיעה כי על ידי בחירה להשתיל עובר ללא מצב גנטי, הם לא רק משפיעים על חיי ילדם לעתיד, אלא גם על צאצאיהם.
"האפשרות המדהימה הזו נותנת לזוגות את היכולת לחסל את המוטציה הגורמת למחלות מעץ המשפחה שלהם לדורות הבאים", אומרת כץ-יפה.
