Un nuovo studio rileva che un test BRCA negativo non significa necessariamente che non svilupperai mai tumore al seno.
Solo perché il test è negativo per una mutazione BRCA2 specifica per la famiglia, ciò non significa che il cancro al seno non sia possibile in futuro. Questo è il messaggio dietro un nuovo studio pubblicato in Epidemiologia del cancro, biomarcatori e prevenzione.
È noto che le donne con determinate mutazioni nei loro geni BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio maggiore per il seno cancro, ma quelli che risultano negativi per la loro specifica mutazione familiare BRCA sono ancora a rischio, lo studio mostrato.
"Abbiamo scoperto che le donne che risultano negative per le mutazioni BRCA2 specifiche della famiglia hanno più di quattro volte il rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto alla popolazione generale", ha affermato Gareth R. Evans, M.D., professore onorario di genetica medica ed epidemiologia del cancro presso il Manchester Academic Health Science Center presso l'Università di Manchester nel Regno Unito. "Abbiamo anche scoperto che qualsiasi aumento del rischio di cancro al seno è in gran parte limitato alle famiglie BRCA2 con una forte storia familiare e altri fattori genetici".
Un risultato negativo del test non è un via libera
Dice che i medici dovrebbero essere cauti quando dicono a una donna che ha avuto un test negativo che il suo rischio di cancro è simile alla popolazione generale. Ciò potrebbe non essere vero per le donne delle famiglie BRCA2 che hanno una forte storia familiare della malattia.
Evans ha valutato i dati dello studio M6-Inherited Cancer in England per trarre la conclusione. Su 807 famiglie BRCA, i ricercatori hanno identificato 49 donne (o fenocopie) che sono risultate negative per la mutazione BRCA specifica per la famiglia, ma che hanno comunque sviluppato il cancro al seno. Di questi 49, 22 erano tra 279 donne che sono risultate negative dalle famiglie BRCA1 e 27 erano tra 251 donne che sono risultate negative dalle famiglie BRCA2. In diverse fasce di età (30-39, 40-49, 50-59 e 69-80), gli scienziati hanno notato che c'erano circa il doppio delle vittime di cancro al seno rispetto al numero previsto nella popolazione generale.
"È probabile che queste donne ereditino fattori genetici diversi dai geni correlati a BRCA che aumentano il rischio di cancro al seno", ha spiegato. Ha notato che circa 77 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) - che sono variazioni genetiche che possono individuare l'ereditarietà dei geni della malattia all'interno delle famiglie - sono legati allo sviluppo del seno cancro. Per capire perché alcune donne che hanno avuto test negativi corrono un rischio maggiore, i ricercatori dovrebbero identificare più SNP, ha detto Evans.
Gli autori fanno notare che gli specialisti dovrebbero usare cautela quando affermano che il rischio di cancro al seno di una donna è lo stesso di quello generale popolazione a seguito di un test negativo, perché potrebbe non essere vero per alcune donne che provengono da famiglie BRCA2 con una famiglia forte storia.
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