Io e mio marito consideriamo le nostre figlie non solo benedizioni, ma anche miracoli. Dopotutto, se non fosse stato per un colpo di fortuna che mi ha mandato a fare un test di gravidanza in anticipo, la mia figlia più piccola probabilmente non sarebbe qui.
Dopo aver dato alla luce i miei figli e prima di rimanere incinta della più grande delle nostre due figlie, ne ho avute due aborti spontanei. Dopo il secondo, abbiamo fatto dei test genetici e abbiamo scoperto che ho una mutazione genetica chiamata MTHFR, che sta per metilenetetraidrofolato reduttasi. Nel mio caso, ho due geni mutati, quindi nessuno dei due funziona correttamente e il mio corpo ha difficoltà a liberarsi dalle tossine. Inoltre, quelle con una doppia mutazione come la mia hanno un'altra preoccupazione in più durante la gravidanza: i coaguli di sangue.
A quel tempo, abbiamo fatto avanti e indietro sull'opportunità o meno di provare ad avere un terzo bambino dopo che i miei test erano tornati. Alla fine, sono rimasta incinta, ma la mia salute era così precaria e la gravidanza così difficile che abbiamo deciso che non volevamo riprovare per un quarto figlio.
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Ma non provare non è la stessa cosa che prevenire la gravidanza. Tuttavia, stavo ancora allattando al seno e abbiamo pensato che, poiché era stato così difficile per me rimanere incinta del nostro terzo figlio, un'altra gravidanza non sarebbe stata facile o "semplicemente avvenuta".
La nausea è iniziata quando mi stavo preparando a sottopormi a una procedura per alleviare il dolore nella parte bassa della schiena. Il mio medico per la gestione del dolore mi aveva appena iniziato a prendere un nuovo farmaco e non avevo altri sintomi di gravidanza, quindi non ci ho pensato. Ma il mio medico mi ha suggerito di fare un test di gravidanza prima della procedura perché non avremmo potuto procedere se lo fossi stato.
Detto questo, mio marito è andato in farmacia a prendere un test di gravidanza e ne ha scelto uno che mostrasse i primi risultati possibili. Ovviamente il test è stato positivo e sono rimasta lì seduta scioccata.
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Entro 24 ore, ho chiamato l'ufficio OB-GYN ad alto rischio e ho preso un appuntamento per la settimana successiva. È stato molto importante scoprire esattamente a che punto ero nella mia gravidanza, soprattutto perché non avevo un ciclo stabilito a causa dell'allattamento. Questo ci ha dato abbastanza tempo per compilare i nostri documenti per la nostra compagnia di assicurazione sanitaria, che ci ha dato un sacco di burocrazia da sbrigare solo per vedere il medico ostetrico di mia scelta.
Sfortunatamente, prima del mio appuntamento, sono finito al pronto soccorso fuori orario a causa di spotting, e come si è scoperto, mi stavo già avvicinando all'ottava settimana di gestazione, il che significava che dovevo iniziare Lovenox iniezioni il prima possibile… perché avrei dovuto usarle già da almeno una settimana o due.
Da sei settimane di gestazione fino a otto settimane dopo il parto, molte donne con mutazioni MTHFR si trovano a somministrare Iniezioni di Lovenox o eparina, che sono farmaci che fluidificano il sangue in modo che sia meno probabile che si formino coaguli di sangue. A seconda della tua salute personale e del tipo di mutazione, il tuo medico potrebbe anche non raccomandare fluidificanti del sangue iniettabili, se non del tutto, ma abbiamo deciso di seguire questa strada in base alla mia storia personale. La causa di uno dei miei aborti era sicuramente un coagulo di sangue, e durante la mia prima gravidanza prima degli aborti, avevo sviluppato un coagulo di sangue nella placenta, che i medici mi hanno detto che avrebbe potuto fermare il flusso sanguigno al bambino e causare un parto morto (per fortuna, è nato sano).
Per fortuna, mio marito è stato in grado di accelerare i documenti necessari in modo che potessi vedere un OB e ottenere il farmaco Lovenox la mattina dopo la nostra visita al pronto soccorso. Il mio medico ha immediatamente voluto che riposassi fino a nuovo avviso e me l'ha detto perché non ci aspettavamo che lo fossi incinta, aveva aspettato così tanto per fare il test ed era stata avvistata, c'era ancora una maggiore possibilità che potessi abortire il nostro bambino.
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Fortunatamente, i colpi hanno funzionato. Sono stato in grado di portare nostra figlia a 36 settimane, ed è nata sana - nonostante il quasi aborto spontaneo nel primo trimestre - e ora ha quasi 18 mesi. Ma se non fosse stato per i test genetici, chissà cosa sarebbe successo?
Ci sono molte informazioni là fuori su MTHFR, ma sono confuse e spesso conflittuali. Alcuni dei medici che ho visto erano estremamente ben informati sulle mutazioni MTHFR, ma altri mi hanno detto che le mutazioni MTHFR non contano affatto.
La dottoressa Shannon Price di Affinity Physicians for Women, con sede a Tifton, in Georgia, mi ha detto: "Una paziente incinta con MTHFR dovrebbe essere visitata dal suo ginecologo/ginecologo immediatamente dopo aver riconosciuto una gravidanza. Idealmente, dovrebbero avere una consulenza preconcettuale e test appropriati per aiutare a garantire una gravidanza di successo. Le visite prenatali precoci e frequenti sono incoraggiate con qualsiasi disturbo trombofilico come MTHFR”.
Per maggiori informazioni su MTHFR, visita la Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti o parla con il tuo medico. Solo un medico esperto può determinare il rischio e le cure appropriate.
Prima di andare, dai un'occhiata la nostra presentazione sotto:
