Ds alla comunità AD: ci siamo dentro insieme
Ecco perché il legame tra Sindrome di Down e il morbo di Alzheimer è un punto di svolta. "Il lavoro in corso per identificare i farmaci che impedirebbero la progressione o lo sviluppo della patologia di Alzheimer e la demenza nella popolazione più ampia... potrebbe essere potenzialmente applicabile alla terapia della sindrome di Down", afferma Harpold animatamente.
Altrettanto d'impatto? "Il supporto della ricerca [la comunità Ds e DSRTF] per identificare farmaci e terapie per affrontare la patologia di Alzheimer e la sindrome di Down potrebbe essere altrettanto facilmente applicabile alle persone privo di Sindrome di Down e insieme a Alzheimer", aggiunge.
Sapere che mio figlio ha un rischio maggiore di sviluppare l'Alzheimer - e in giovane età - è stato deprimente e spaventoso, ma parlare con il dottor Harpold mi ha rinvigorito di speranza.
"Sono stato coinvolto più di 40 anni nella ricerca, anche in molte aree come il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson, l'epilessia e altri disturbi neurologici", afferma Harpold. "Francamente, negli ultimi cinque o sei anni, non ho visto un campo muoversi così rapidamente con tanti progressi come questo in tutta la mia carriera".
Disparità di finanziamento
Mentre la ricerca e i finanziamenti per la ricerca sulla sindrome di Down sono in aumento, non sono ancora vicini ai finanziamenti - o risultati - generati da comunità in cerca di trattamenti per altre condizioni, come la sclerosi multipla.
Mentre la sindrome di Down colpisce circa 250.000 americani, i finanziamenti per la ricerca del National Institutes of Health (NIH) è incredibilmente basso rispetto ad altre condizioni che colpiscono approssimativamente lo stesso numero di persone, o addirittura meno.
Il grafico seguente illustra la disparità utilizzando i numeri della popolazione con sindrome di Down riportati da DSRTF e Research Down Syndrome (RDS). in ogni caso, il Giornale di Pediatria riporta che circa 250.000 persone negli Stati Uniti hanno la sindrome di Down. Utilizzando questa cifra, l'importo stimato del finanziamento a persona da parte del NIH nel 2012 è stato di $ 80 a persona.
Altrettanto scoraggiante è la disparità tra la quantità di denaro che la comunità della sindrome di Down raccoglie ogni anno per la ricerca rispetto alla quantità di denaro che la comunità della sindrome di Down raccoglie ogni anno per la ricerca. la quantità di denaro Altro comunità di uguale o minore dimensione si alzano per la ricerca delle loro condizioni.
Nel 2011, si stima che la comunità della sindrome di Down abbia fornito circa 3 milioni di dollari per finanziare la ricerca. La comunità della sclerosi multipla ha fornito circa $ 40 milioni per finanziare la ricerca e la comunità della fibrosi cistica ha versato circa $ 30 milioni nella ricerca di i loro condizione.
Questo non è un caso di "la mia condizione è più importante della tua condizione". Si tratta di comunità legate alla salute che hanno un accesso proporzionato a finanziamenti, ricerca e cure. Oggi, più di 5 milioni di americani hanno il morbo di Alzheimer, una statistica che potrebbe interessare più persone alla ricerca sulla sindrome di Down.
Cosa trattiene la comunità Ds?
Perché la raccolta di fondi e il progresso della ricerca sono maggiori per le condizioni di salute che colpiscono tante o anche meno persone rispetto alla sindrome di Down? "Il problema con la sindrome di Down è che è una triplicazione di un intero cromosoma, quindi i ricercatori devono confrontarsi con forse 300-400 geni che sono triplicati", afferma Harpold. "In un certo senso, sta dicendo, 'questo sta cercando un ago in un pagliaio.'"
Come genitore, posso attestare la mia mancanza di conoscenza del legame tra Ds e AD, e ammetto che avevo poco interesse nell'imparare gran parte della scienza perché, beh, è scienza (diceva la donna stereotipata).
La mia famiglia e io abbiamo raccolto fondi per la nostra organizzazione locale per la sindrome di Down per più di 3 anni, per un totale di quasi $ 20.000. Non cambierei nulla: la nostra organizzazione locale dipende dalle raccolte fondi per supportare programmi e servizi critici. Ma i miei occhi sono stati aperti. Ora capisco l'importanza della ricerca per migliorare la salute di mio figlio futuro, così come il suo presente.
e ricerca è in corso. Harpold non trattiene il suo entusiasmo mentre descrive l'infrastruttura accessibile ai ricercatori in cerca di studi clinici. Roche Pharmaceuticals si sta avvicinando al completamento di una sperimentazione clinica di fase 1 e si sta impegnando per le sperimentazioni cliniche di fase 2 per testare un nuovo farmaco in persone di età compresa tra 18 e 30 anni con sindrome di Down.
Grido di raduno per fare un passo avanti
Il dottor Robert C. Schoen ha lavorato con Ricerca sulla sindrome di Down dalla sua nascita nel 2010. Indica anche le disparità nei finanziamenti NIH e un ritardo nella raccolta di fondi all'interno della comunità della sindrome di Down, rispetto ad altre organizzazioni di raccolta fondi legate alla salute che colpiscono un numero di persone di dimensioni simili a quelle di Down sindrome.
“Incoraggerei ogni genitore a prendere coscienza degli strumenti e delle ricerche fatte e trovare un modo, sia con denaro o tempo, per rendere questo una parte importante della tua vita da accettare ed essere aperto alla promessa di questo ricerca."
Genitori, partecipate!
Non devi essere uno scienziato per capire che i nostri figli hanno bisogno del nostro aiuto per garantire che il loro futuro abbia tutte le possibilità e le opportunità che la ricerca può offrire loro.
Un modo semplice per essere coinvolti è scoprire le organizzazioni esistenti che supportano la ricerca sulla sindrome di Down:
- Fondazione per la ricerca e il trattamento della sindrome di Down
- Fondazione globale per la sindrome di Down
- Ricerca sulla sindrome di Down
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