Quali sono i geni BRCA? - Lei sa

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La migliore difesa contro il cancro è uno stile di vita sano e l'essere informati. Quando si tratta di cancro al seno, è importante comprendere i geni BRCA (geni del cancro al seno) e come possono influenzare il rischio di malattia.

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Tutti hanno i geni BRCA

I geni BRCA hanno fatto notizia perché i test per le mutazioni o le anomalie del gene BRCA possono determinare il fattore di rischio per alcuni tipi di cancro. La diagnosi precoce del rischio di cancro è fondamentale per la prevenzione o il trattamento.

Ma cosa sono i geni BRCA e cosa fanno? Prima di tutto, tutti hanno i geni BRCA. Fanno parte del nostro DNA naturale o del codice genetico. Svolgono un'importante funzione corporea: controllano la crescita cellulare. Quando funzionano correttamente, aiutano a fermare la crescita di cellule anormali che potrebbero portare a tumori.

I tumori possono essere benigni, non cancerosi o maligni, il che significa che il cancro è presente. I tumori sono una massa anormale di tessuto che si verifica quando le cellule si dividono più di quanto dovrebbero o non muoiono quando dovrebbero. Un'altra parola familiare per questa massa di tessuto anormale è "neoplasia".

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Le mutazioni genetiche possono indicare il rischio di cancro

I geni BRCA possono avere mutazioni o problemi nel loro corredo genetico o materiale. In tal caso, potrebbero non funzionare correttamente nella regolazione della crescita cellulare. Il risultato può essere una crescita cellulare anormale o tumori. È importante notare, tuttavia, che avere geni BRCA difettosi non è una diagnosi di malattia. Molte donne che hanno mutazioni nei geni BRCA sono sane e conducono una vita normale.

Le persone con una mutazione, indipendentemente dal fatto che sviluppino o meno il cancro, tuttavia, hanno una probabilità del 50/50 di trasmettere la mutazione alla generazione successiva.

Due diversi tipi di mutazioni BRCA: BRCA1, BRCA2

Approfondendo ulteriormente l'argomento, ci sono due diversi tipi di mutazioni BRCA che interessano la comunità medica: BRCA1 e BRCA2. I nomi stanno per gene di suscettibilità al cancro al seno 1 e gene di suscettibilità al cancro al seno 2. BRCA1 si trova sul cromosoma 17 e BRCA2 si trova sul cromosoma 13. Le mutazioni in entrambi i geni aumentano il rischio di una persona di cancro al seno, alle ovaie e ad altri tumori.

Storia familiare di cancro al seno: test genetici

Se c'è una storia di cancro al seno o altri tumori nella tua famiglia, molti medici possono raccomandare i cosiddetti test genetici per vedere se hai qualche mutazione del gene BRCA. Potresti aver ereditato materiale genetico difettoso, esponendoti a un rischio maggiore di cancro. Se hai mutazioni genetiche, questa scoperta precoce aiuterà i medici a monitorare da vicino la tua salute e suggerire cambiamenti nello stile di vita per la prevenzione.

Le donne vengono spesso testate quando sviluppano un cancro al seno o alle ovaie perché la presenza di mutazioni può influenzare la scelta del trattamento. Il test genetico richiede solo il prelievo di sangue presso uno studio medico o una clinica medica, sebbene i risultati possano richiedere diverse settimane. Di solito si tiene una sessione di consulenza per discutere i risultati e affrontare eventuali dubbi.

Statistiche su cancro al seno e mutazioni dannose

Il National Cancer Institute afferma che il 12% delle donne (120 su 1.000) nella popolazione generale svilupperà il cancro al seno durante la loro vita, rispetto con circa il 60 percento delle donne (600 su 1.000) che hanno ereditato una mutazione dannosa in BRCA1 o BRCA2, ha circa cinque volte più probabilità di sviluppare il seno cancro.

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