Fare il bambino non è più quello di una volta. Ora, oltre a farlo alla vecchia maniera, i genitori speranzosi hanno una vasta gamma di opzioni da affrontare fertilità sfide. Per alcuni, questo non significa necessariamente che ci sia difficoltà a raggiungere la gravidanza, ma piuttosto la preoccupazione di trasmettere una qualsiasi delle loro condizioni genetiche o cromosomiche ai loro futuri figli.
Ora, grazie a una procedura chiamata diagnosi genetica preimpianto, siamo in grado di testare i geni e i cromosomi di un embrione per quasi 400 condizioni diverse — tra cui distrofia muscolare, anemia falciforme, fibrosi cistica e Tay-Sachs — che possono essere portati da uno o entrambi i genitori genetici.
Prima di andare oltre, è importante notare che affinché la PGD abbia luogo, l'embrione deve essere creato tramite fecondazione in vitro. In altre parole, il test viene eseguito sugli embrioni in un laboratorio prima che vengano impiantati in un utero. Anche se qualcuno è in grado di rimanere incinta senza usare
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Come funziona PGD?
Innanzitutto, un embrione viene creato tramite IVF. Dopo cinque o sei giorni di crescita in laboratorio, tutti gli embrioni che raggiungono lo stadio di blastocisti vengono sottoposti a biopsia e congelati, Dr. Eric Forman, direttore medico e di laboratorio presso Centro di fertilità della Columbia University, racconta Lei sa. Viene sviluppata in anticipo una strategia per testare condizioni genetiche specifiche e viene analizzato il DNA nella biopsia, spiega.
Il DNA viene estratto in un momento in cui la rimozione non pregiudica la capacità dell'embrione di progredire nel suo normale sviluppo, Dott. Gerardo Bustillo, un ginecologo presso il MemorialCare Orange Coast Medical Center di Fountain Valley, in California, racconta Lei sa. L'embrione viene quindi congelato fino a quando non sono disponibili i risultati dell'analisi genetica, aggiunge, osservando che solo gli embrioni sani vengono selezionati per il trasferimento nell'utero.
Chi è un buon candidato per la PGD?
Secondo il Dr. Mandy Katz-Jaffe, direttore scientifico e genetista riproduttivo presso CCRM, chiunque abbia un difetto genetico ereditario noto nella propria famiglia che causa una malattia genetica sarebbe un buon candidato per ottenere la PGD su embrioni IVF.
"Finché conosciamo la causa genetica, possiamo quasi sempre escogitare una strategia per testare gli embrioni", spiega Forman. “Questi pazienti sono spesso fertili e hanno una prognosi eccellente quando un singolo embrione normale viene trasferito nell'utero. Può essere fatto per una varietà di condizioni genetiche, tra cui sindromi dominanti, recessive, legate all'X, traslocazioni, ereditarie del cancro, ecc.
È la stessa tecnologia utilizzata per creare “bambini firmati”?
Insomma, no. La PGD non è lo stesso processo utilizzato per creare i cosiddetti "bambini designer" (in cui i genitori possono selezionare tratti fisici come il colore degli occhi o dei capelli).
“La PGD non cambia i geni né crea nulla; stiamo identificando solo embrioni che lo fanno non hanno una mutazione che causa la malattia", spiega Katz-Jaffe.
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Tuttavia, Bustillo afferma che, in teoria, la tecnologia PGD potrebbe consentire di selezionare alcuni caratteristiche fisiche se un certo tratto può essere localizzato in un gene specifico su un particolare cromosoma. Ma al momento, quando qualcuno opta per la PGD, lo fa per prevenire condizioni genetiche, non per impiantare embrioni che daranno origine a bambini con un particolare colore degli occhi.
Ci sono aspetti negativi della PGD?
Come con qualsiasi nuova tecnologia riproduttiva, le persone potrebbero essere scettiche riguardo alla procedura e ai potenziali aspetti negativi. Ma Katz-Jaffe dice che non ce ne sono.
Bustillo, d'altra parte, sottolinea che la PGD non è possibile senza prima fare la fecondazione in vitro, che può essere costosa, scomodo e comporta alcuni rischi, come l'iperstimolazione ovarica e la gestazione multipla, inclusi gemelli, terzine e oltre. Inoltre, afferma che il processo tecnico della PGD può comportare la perdita di alcuni embrioni e che sono possibili diagnosi errate a causa di problemi con la tecnologia.
Forman aggiunge che anche se l'assicurazione non copre sempre la FIV e la PGD, i costi delle procedure sono "molto meno che prendersi cura di un bambino con una grave malattia genetica", quindi è qualcos'altro da tenere a bada mente.
Cosa dovrebbe sapere qualcuno che considera la PGD?
Date le spese extra associate alla PGD, per non parlare degli altri aspetti della procedura di fecondazione in vitro, è importante che chiunque stia pensando di utilizzare questo test diagnostico per comprendere le proprie opzioni. Ad esempio, Bustillo afferma che le tecniche diagnostiche prenatali convenzionali (come l'amniocentesi, il prelievo dei villi coriali e prelievo di sangue fetale) sono più ampiamente disponibili, hanno un track record più lungo e sono significativamente meno costosi di PGD.
“Con le tecniche convenzionali, tuttavia, la coppia affronta la decisione se interrompere o meno la gravidanza se viene diagnosticata una malattia genetica”, spiega. "La PGD offre la possibilità di selezionare embrioni normali prima che la gravidanza si stabilisca nell'utero".
E nonostante le settimane di iniezioni e visite in studio, Forman dice: "Il vantaggio di sapere che sei incinta con un embrione normale che ha molte meno probabilità di abortire o che ha una condizione genetica ereditaria vale la pena esso."
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Allo stesso modo, altri potrebbero apprezzare il fatto che scegliendo di impiantare un embrione senza una condizione genetica, non solo hanno un impatto sulla vita del loro futuro figlio, ma anche sui loro discendenti.
"Questa incredibile opzione offre alle coppie la possibilità di eliminare la mutazione che causa la malattia dal loro albero genealogico per le generazioni a venire", afferma Katz-Jaffe.
