Dari Angelina Jolie hingga tetangga Anda, rasanya semua orang yang Anda kenal telah menjalani tes genetik. Dan itu karena ada banyak alasan untuk melakukannya. “Tes genetik dapat membantu orang membuat keputusan kesehatan yang lebih tepat di semua tahap kehidupan,” kata Michelle Strecker, konselor genetik di undangan. “Hasilnya dapat membantu menyesuaikan tes skrining dan pemantauan untuk risiko penyakit seseorang, terutama yang berkaitan dengan masalah seperti kanker dan penyakit kardiovaskular. Tes genetik juga dapat memberikan jawaban bagi mereka yang memiliki pertanyaan kesehatan keluarga, termasuk memulai sebuah keluarga atau ingin membantu memandu kehamilan yang sehat. Jika hasil menunjukkan bahwa seseorang memiliki kondisi genetik, ini dapat membantu diagnosis yang akurat dan kemungkinan pengobatan. Tes genetik dapat memberikan informasi tentang masa lalu, sekarang, dan masa depan keluarga Anda.”
Tetapi karena pengujian genetik semakin populer, tampaknya semakin membingungkan. Mitos berlimpah, jadi kami meminta Strecker untuk memisahkan fakta dari fiksi. Sebelum Anda meludah atau menyeka, inilah kebenaran tentang lima mitos pengujian genetik yang umum.
Mitos #1: Tes genetik sangat mahal
Kejutan! Ini sebenarnya bisa terjangkau. “Secara historis, pengujian genetik itu mahal,” kata Strecker. “Tetapi berkat peningkatan teknologi dan kemampuan untuk menekan biaya pengujian, tes genetik saat ini jauh lebih terjangkau — ratusan, bukan ribuan — dan dapat diakses. Bantuan pasien dan program pengujian yang disponsori juga dapat membantu menurunkan harga tes genetik. Selain itu, jika salah satu pasien kami menerima hasil tes positif, kerabat sedarah mereka mungkin mendapatkan tes varian keluarga tanpa biaya tambahan.” Untuk mendapatkan rasa biaya, misalnya, pengujian Invitae ada di dalam jaringan untuk lebih dari 250 juta orang di Amerika Serikat, dan banyak dari pengujian mereka bernilai $100 atau kurang pembayaran bersama. Untuk pasien tanpa pertanggungan asuransi atau yang memilih untuk tidak menggunakannya, mereka juga memiliki harga bayar pasien sebesar $250.
Mitos #2: Tidak ditanggung oleh asuransi kesehatan
Sementara kebijakan berbeda tergantung pada penyedia asuransi kesehatan, sebagian besar rencana akan menanggung biaya pengujian genetik ketika direkomendasikan oleh dokter. “Kami akan bekerja secara langsung dengan perusahaan asuransi pasien untuk mengoordinasikan cakupan dan pembayaran, karena kami sangat yakin bahwa pengujian genetik harus terjangkau dan dapat diakses oleh semua orang,” kata Strecker. “Kami juga menawarkan penaksir biaya online yang dapat digunakan pasien untuk mendapatkan perkiraan yang dipersonalisasi sebelum memesan tes.”
Mitos #3: Pengujian bisa menjadi proses yang panjang
Sebenarnya, sebagian besar tes dapat dilakukan baik dari air liur atau sampel darah. Itu berarti cepat dan tidak menyakitkan. “Prosesnya sangat sederhana,” kata Strecker. “Pasien akan memberikan air liur atau sampel darah, yang dapat dilakukan di kantor dokter, atau untuk sampel air liur, dari rumah. Hasil siap dalam waktu sekitar 10 hingga 21 hari rata-rata. Pasien dapat bekerja dengan dokter mereka untuk mengembangkan rencana kesehatan yang dapat ditindaklanjuti berdasarkan tes genetik mereka hasil, dan jika diskusi yang lebih mendalam diinginkan, pasien juga dapat berbicara dengan salah satu genetik kami konselor.”
Mitos #4: Ini hanya untuk orang yang sedang hamil atau memiliki riwayat penyakit dalam keluarga
“Sementara orang-orang itu tentu harus menjalani tes genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang risiko kesehatan mereka dan potensi risiko untuk masa depan mereka keluarga, penelitian menunjukkan bahwa 1 dari 6 orang sehat di AS memiliki gangguan kesehatan yang dapat ditindaklanjuti secara medis dan mungkin tidak mengetahuinya,” Strecker mengatakan. “Terlebih lagi, sekitar 80% anak yang lahir dengan kelainan genetik tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi mereka. Informasi genetik dapat menginformasikan keputusan perawatan kesehatan di semua tahap kehidupan untuk lebih banyak orang daripada yang saat ini diuji. Kami pikir itu harus menjadi bagian perawatan standar, mirip dengan melakukan tes darah atau memeriksa kadar kolesterol.”
Mitos #5: Anda tidak dapat mengubah jalur tubuh Anda
Orang mungkin ingin menghindari pengujian genetik karena mereka pikir mereka tidak dapat melakukan apa pun tentang hasil tertentu. Tetapi dalam kasus ini, ketidaktahuan bukanlah kebahagiaan, dan Anda mungkin bisa mengambil tindakan. “Tes genetik adalah pilihan pribadi, tetapi mengetahui informasi kesehatan Anda sendiri dan memahami bagaimana gen Anda dapat berdampak pada kesehatan Anda di masa depan bisa sangat memberdayakan bagi individu dan keluarga mereka,” Strecker mengatakan. “Tes dapat memberikan informasi yang membantu penyedia layanan kesehatan membuat pilihan yang tepat untuk perawatan medis yang optimal. Seringkali, semakin dini Anda mengetahui risiko Anda, semakin banyak langkah konkret untuk mengatasinya.”
