Angelina Jolie -tól a szomszédjáig úgy érezheti, hogy mindenki, akit ismer, genetikai vizsgálaton esett át. És ez azért van, mert rengeteg oka van ennek elvégzésére. „A genetikai vizsgálat segíthet az embereknek megalapozottabb egészségügyi döntéseket hozni az élet minden szakaszában” - mondja Michelle Strecker, a genetikai tanácsadó Invitae. „Az eredmények segíthetnek a szűrési és monitorozási tesztek személyre szabásában az egyén betegségkockázatának figyelembevételével, különösen olyan kérdések tekintetében, mint a rák és a szív- és érrendszeri betegségek. A genetikai vizsgálat választ adhat azoknak is, akiknek családi kérdéseik vannak, beleértve a családalapítást vagy az egészséges terhesség irányítását. Ha az eredmény azt mutatja, hogy egy személy genetikai állapotban van, akkor segíthet a pontos diagnózisban és a lehetséges kezelésben. A genetikai vizsgálat információt nyújthat családja múltjáról, jelenéről és jövőjéről. ”
De mivel a genetikai vizsgálatok egyre népszerűbbek, úgy tűnik, hogy még zavarosabbak is. A mítoszok bővelkednek, ezért megkértük Streckert, hogy különítse el a tényeket a fikciótól. Mielőtt köpne vagy tamponozna, íme az igazság öt általános genetikai teszt mítoszról.
1. mítosz: A genetikai vizsgálat nagyon drága
Meglepetés! Valójában megfizethető lehet. "Történelmileg a genetikai vizsgálat drága volt" - mondja Strecker. „De a technológiai fejlesztéseknek és a tesztelés költségeinek csökkentésére való képességnek köszönhetően a mai genetikai tesztek sokkal megfizethetőbbek - ezrek helyett százak - és hozzáférhetők. A betegellátás és a szponzorált vizsgálati programok szintén hozzájárulhatnak a genetikai tesztek árainak csökkentéséhez. Ezenkívül, ha egyik páciensünk pozitív teszteredményt kap, vérszerinti hozzátartozóik további költségek nélkül kaphatnak családváltozat -vizsgálatot. ” Ahhoz, hogy a a költségérzet, például az Invitae tesztelése több mint 250 millió ember hálózaton belüli tesztelése az Egyesült Államokban, és sok tesztjük ára 100 dollár vagy annál kevesebb társfizetés. Azoknál a betegeknél, akiknek nincs biztosítási fedezete, vagy akik úgy döntenek, hogy nem veszik igénybe, 250 dolláros betegdíjat is fizetnek.
Második mítosz: egészségbiztosítás nem fedezi
Míg a házirendek az egészségbiztosítási szolgáltatótól függően eltérőek, a legtöbb terv fedezi a genetikai vizsgálatok költségeit, ha azt orvos javasolja. „Közvetlenül a betegbiztosító társasággal fogunk együttműködni a fedezet és a fizetés összehangolása érdekében, mivel meggyőződésünk, hogy a genetikai vizsgálatoknak megfizethetőnek és mindenki számára hozzáférhetőnek kell lenniük” - mondja Strecker. "Egy online költségbecslőt is kínálunk, amellyel a betegek személyre szabott becslést kaphatnak a vizsgálat elrendelése előtt."
3. mítosz: A tesztelés hosszú folyamat lehet
Valójában a legtöbb vizsgálat elvégezhető nyálból vagy vérmintából. Ez azt jelenti, hogy gyors és fájdalommentes. „A folyamat rendkívül egyszerű” - mondja Strecker. „A betegek nyálat vagy vérmintát biztosítanak, ami elvégezhető az orvosi rendelőben, vagy nyálminták esetén otthonról. Az eredmények átlagosan körülbelül 10-21 nap alatt elkészülnek. A betegek együttműködhetnek orvosaikkal, hogy genetikai tesztjük alapján kidolgozzanak egy megvalósítható egészségügyi tervet eredményeket, és ha mélyebb megbeszélésre van szükség, a betegek egy genetikai genetikánkkal is beszélhetnek tanácsadók. ”
4. tévhit: Csak azoknak szól, akik terhesek, vagy családjukban vannak betegségek
„Míg ezeknek az egyéneknek minden bizonnyal genetikai vizsgálaton kell részt venniük, hogy többet megtudjanak egészségügyi kockázataikról és jövőjükre vonatkozó lehetséges kockázatokról családok, a kutatások azt mutatják, hogy az Egyesült Államokban minden hat egészséges embernek orvosilag kezelhető egészségügyi rendellenességei vannak, és lehet, hogy nem is tud róla. ”Strecker mondja. „Sőt, a genetikai rendellenességekkel született gyermekek körülbelül 80% -ának nincs családi kórelőzménye. A genetikai információ az élet minden szakaszában megalapozhatja az egészségügyi döntéseket, így sokkal több ember számára, mint amennyit jelenleg tesztelnek. Úgy gondoljuk, hogy ennek az ellátás szokásos részének kell lennie, hasonlóan a vérvételhez vagy a koleszterinszint ellenőrzéséhez. ”
5. mítosz: Nem tudod megváltoztatni a tested útját
Az emberek elkerülhetik a genetikai vizsgálatokat, mert úgy gondolják, hogy nem tudnak mit tenni bizonyos eredmények ellen. De ebben az esetben a tudatlanság nem boldogság, és lehet, hogy cselekedni fog. „A genetikai vizsgálat személyes választás, de ismerni kell a saját egészségügyi adatait, és meg kell érteni a génjeit hihetetlenül erőt adhat az egyénnek és családjának ” - mondta Strecker mondja. „A tesztek olyan információkkal szolgálhatnak, amelyek segítik az egészségügyi szolgáltatókat, hogy megfelelő döntéseket hozzanak az optimális orvosi ellátás érdekében. Gyakran előfordul, hogy minél korábban ismeri a kockázatát, annál konkrétabb lépések vannak annak kezelésére. ”
