A babakészítés nem olyan, mint régen. Most, amellett, hogy a régimódi módon csinálják, a reményteljes szülőknek számos lehetőségük van a kezeléshez termékenység kihívások. Egyesek számára ez nem feltétlenül azt jelenti, hogy nehézségeket okoz a terhesség, hanem aggodalmat, amiért bármely genetikai vagy kromoszóma állapotukat átadják leendő gyermekeiknek.
A preimplantációs genetikai diagnózisnak nevezett eljárásnak köszönhetően képesek vagyunk tesztelni az embrió génjeit és kromoszómáit közel 400 különböző körülmények között -beleértve az izomdisztrófiát, a sarlósejtes vérszegénységet, a cisztás fibrózist és a Tay-Sachs-t-, amelyeket egy vagy mindkét genetikai szülő hordozhat.
Mielőtt továbbmennénk, fontos megjegyezni, hogy a PGD kialakulásához az embriót in vitro megtermékenyítéssel kell létrehozni. Más szóval, a vizsgálatot embriókon végzik egy laborban, mielőtt bármelyiket beültetik a méhbe. Még akkor is, ha valaki teherbe tud esni használat nélkül
IVF, ha PGD -t szeretnének végezni, az embriót a testen kívül kell létrehozni, hogy a vizsgálat és a diagnózis megtörténhessen. Ez azt jelenti, hogy a folyamat valószínűleg költséges és anyagilag sokak számára elérhetetlen. De ha valaki olyan helyzetben van, hogy hozzáférhet a PGD -hez, és fontolóra veszi az eljárást, itt van, amit tudnia kell a döntés meghozatalához.Több: 2 & Kész? A fiú-lány ikrek nem azt jelentik, hogy elérted a reproduktív jackpotot
Hogyan működik a PGD?
Először is, embriót hoznak létre IVF -en keresztül. Öt -hat nap laboratóriumi tenyésztés után a blasztocisztás stádiumba érő embriókat biopsziázzák és fagyasztják, mondta Dr. Eric Forman, a A Columbia Egyetem termékenységi központja, meséli Ő tudja. Előzetesen kidolgoznak egy stratégiát a specifikus genetikai állapotok vizsgálatára, és elemzik a biopsziában található DNS -t - magyarázza.
A DNS -t akkor vonják ki, amikor az eltávolítás nem befolyásolja az embrió normális fejlődési képességét, Dr. Gerardo Bustillo, az OB-GYN a MemorialCare Orange Coast Medical Centerben, Fountain Valley-ben, Kaliforniában, mondja Ő tudja. Az embriót ezután lefagyasztják, amíg a genetikai elemzés eredményei rendelkezésre állnak - teszi hozzá, megjegyezve, hogy csak az egészséges embriókat választják ki a méhbe történő átvitelhez.
Ki a jó jelölt a PGD -re?
Dr. Mandy Katz-Jaffe, a tudományos igazgató és a reproduktív genetikus szerint CCRM, bárki, akinek ismert öröklött génhibája van a családjában, amely genetikai betegséget okoz, jó jelölt lehet a PGD megszerzésére IVF embriókon.
„Amíg ismerjük a genetikai okot, szinte mindig stratégiát dolgozhatunk ki az embriók tesztelésére” - magyarázza Forman. „Ezek a betegek gyakran termékenyek és kiváló prognózissal rendelkeznek, amikor egyetlen normális embrió kerül a méhbe. Különféle genetikai állapotok esetén alkalmazható, beleértve a domináns, recesszív, X-kapcsolt, transzlokációt, örökletes rákos szindrómákat stb.
Ugyanazt a technológiát használják a „tervező babák” létrehozásához?
Röviden, nem. A PGD nem ugyanaz az eljárás, amelyet úgynevezett „designer babák” készítésére használnak (ahol a szülők olyan fizikai tulajdonságokat választhatnak ki, mint a szem vagy a hajszín).
„A PGD nem változtat géneket és nem hoz létre semmit; csak azokat az embriókat azonosítjuk nem betegséget okozó mutációjuk van ”-magyarázza Katz-Jaffe.
Több: Minden, amit tudni akartál a tojásfagyasztásról
Bustillo azonban azt mondja, hogy elméletileg a PGD technológia lehetővé teszi néhány kiválasztását fizikai jellemzők, ha egy bizonyos tulajdonság lokalizálható egy adott gén egy adott génjére kromoszóma. De jelenleg, amikor valaki a PGD mellett dönt, ezt a genetikai állapotok megelőzése érdekében teszi - nem pedig embriókat ültet be, amelyek egy adott szemszínű babákat eredményeznek.
Van -e hátránya a PGD -nek?
Mint minden új reprodukciós technológia esetében, az emberek szkeptikusak lehetnek az eljárással és az esetleges hátrányokkal kapcsolatban. De Katz-Jaffe azt mondja, hogy nincsenek.
Bustillo viszont hangsúlyozza, hogy a PGD nem lehetséges anélkül, hogy először megcsinálnák az IVF -et, ami drága lehet, kényelmetlen és bizonyos kockázatokat hordoz magában, például petefészek hiperstimulációt és többszörös terhességet, beleértve ikreket, hármasokat és tovább. Ezenkívül elmondja, hogy a PGD technikai folyamata egyes embriók elvesztését eredményezheti, és a technológia problémái miatt téves diagnózis lehetséges.
Forman hozzáteszi, hogy bár a biztosítás nem mindig fedezi az IVF -et és a PGD -t, az eljárások költségei igen „Sokkal kevesebb, mint egy súlyos genetikai rendellenességben szenvedő gyermek gondozása”, tehát ez valami más, amit be kell tartani ész.
Mit kell tudnia annak, aki PGD -t fontolgat?
Tekintettel a PGD -vel járó többletköltségekre - nem beszélve az IVF eljárás egyéb vonatkozásairól -, fontos, hogy bárki, aki fontolóra veszi ezt a diagnosztikai tesztet, megértse a lehetőségeit. Például Bustillo azt mondja, hogy a hagyományos prenatális diagnosztikai technikák (mint az amniocentesis, a chorionic villus mintavétel) és magzati vérvétel) szélesebb körben elérhetők, hosszabb múltra tekint vissza, és lényegesen olcsóbbak, mint PGD.
"A hagyományos technikák mellett azonban a pár szembesül azzal a döntéssel, hogy megszakítják -e a terhességet, ha genetikai rendellenességet diagnosztizálnak" - magyarázza. "A PGD lehetőséget kínál a normális embriók kiválasztására, mielőtt a terhesség az anyaméhben létrejön."
És a heteken át tartó injekciók és irodai látogatások ellenére Forman azt mondja: „Előnye, hogy tudja, hogy terhes normális embrióval, amely sokkal kevésbé valószínű, hogy vetélést szenved, vagy öröklött genetikai állapota van azt."
Több: Ismerje meg a tojásfagyasztás jövőjét
Hasonlóképpen mások is örülhetnek annak, hogy tudják, hogy genetikai állapot nélküli embrió beültetése mellett nemcsak jövőbeli gyermekük, hanem utódaik életét is befolyásolják.
"Ez a hihetetlen lehetőség lehetőséget ad a pároknak arra, hogy az elkövetkező generációk során megszüntessék a családfájukon a betegséget okozó mutációt"-mondja Katz-Jaffe.
