क्या आपको आईवीएफ से पहले भ्रूण पर आनुवंशिक परीक्षण करना चाहिए? - वह जानती है

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बेबी मेकिंग वह नहीं है जो पहले हुआ करती थी। अब, इसे पुराने ढंग से करने के अलावा, आशावान माता-पिता के पास इससे निपटने में मदद करने के लिए विकल्पों की एक विस्तृत श्रृंखला है उपजाऊपन चुनौतियाँ। कुछ के लिए, इसका मतलब यह नहीं है कि गर्भावस्था को प्राप्त करने में कठिनाई होती है, बल्कि उनकी किसी भी आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी स्थिति को उनके भविष्य के बच्चों को पारित करने पर चिंता होती है।

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अब, प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस नामक एक प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, हम भ्रूण के जीन और क्रोमोसोम का परीक्षण करने में सक्षम हैं। लगभग 400 विभिन्न स्थितियां - मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, सिकल सेल एनीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस और टे-सैक्स सहित - जो एक या दोनों आनुवंशिक माता-पिता द्वारा किया जा सकता है।

इससे पहले कि हम आगे बढ़ें, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि पीजीडी होने के लिए, भ्रूण को इन-विट्रो निषेचन के माध्यम से बनाया जाना है। दूसरे शब्दों में, किसी भी भ्रूण को गर्भाशय में प्रत्यारोपित करने से पहले प्रयोगशाला में भ्रूण पर परीक्षण किया जाता है। भले ही कोई बिना उपयोग के गर्भवती हो सके

आईवीएफ, यदि वे पीजीडी करना चाहते हैं, तो परीक्षण और निदान होने के लिए भ्रूण को शरीर के बाहर बनाया जाना चाहिए। इसका मतलब यह है कि यह प्रक्रिया कई लोगों के लिए महंगी और आर्थिक रूप से पहुंच से बाहर होने की संभावना है। लेकिन अगर आप पीजीडी तक पहुंचने की स्थिति में हैं और प्रक्रिया पर विचार कर रहे हैं, तो यहां आपको अपना निर्णय लेने में मदद करने के लिए जानने की जरूरत है।

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पीजीडी कैसे काम करता है?

सबसे पहले, आईवीएफ के माध्यम से एक भ्रूण बनाया जाता है। प्रयोगशाला में पांच से छह दिनों तक बढ़ने के बाद, ब्लास्टोसिस्ट चरण तक पहुंचने वाले किसी भी भ्रूण की बायोप्सी की जाती है और उसे फ्रीज कर दिया जाता है, डॉ. एरिक फॉरमैन, चिकित्सा और प्रयोगशाला निदेशक कोलंबिया विश्वविद्यालय प्रजनन केंद्र, बताता है वह जानती है. विशिष्ट आनुवंशिक स्थितियों के परीक्षण के लिए एक रणनीति पहले से विकसित की जाती है, और बायोप्सी में डीएनए का विश्लेषण किया जाता है, वे बताते हैं।

डीएनए को ऐसे समय निकाला जाता है जब हटाने से भ्रूण के सामान्य विकास में प्रगति करने की क्षमता प्रभावित नहीं होती है, डॉ. गेरार्डो बुस्टिलोकैलिफोर्निया के फाउंटेन वैली में मेमोरियलकेयर ऑरेंज कोस्ट मेडिकल सेंटर में एक ओबी-जीवाईएन बताता है वह जानती है। आनुवंशिक विश्लेषण के परिणाम उपलब्ध होने तक भ्रूण तब तक जमे रहते हैं, उन्होंने आगे कहा, यह देखते हुए कि गर्भाशय में स्थानांतरण के लिए केवल स्वस्थ भ्रूण का चयन किया जाता है।

पीजीडी के लिए एक अच्छा उम्मीदवार कौन है?

वैज्ञानिक निदेशक और प्रजनन आनुवंशिकीविद् डॉ मैंडी काट्ज़-जाफ के अनुसार सीसीआरएम, कोई भी व्यक्ति जिसके परिवार में एक ज्ञात विरासत में मिला जीन दोष है जो आनुवंशिक बीमारी का कारण बनता है, आईवीएफ भ्रूण पर पीजीडी प्राप्त करने के लिए एक अच्छा उम्मीदवार होगा।

"जब तक हम अनुवांशिक कारण जानते हैं, हम लगभग हमेशा भ्रूण का परीक्षण करने की रणनीति तैयार कर सकते हैं, " फॉर्मन बताते हैं। "ये रोगी अक्सर उपजाऊ होते हैं और जब एक सामान्य भ्रूण को गर्भाशय में स्थानांतरित किया जाता है तो उनके पास उत्कृष्ट पूर्वानुमान होता है। यह विभिन्न आनुवंशिक स्थितियों के लिए किया जा सकता है, जिनमें प्रमुख, अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड, ट्रांसलोकेशन, वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम आदि शामिल हैं। 

क्या यह वही तकनीक है जिसका इस्तेमाल "डिजाइनर बेबी" बनाने के लिए किया जाता है?

संक्षेप में, नहीं। पीजीडी तथाकथित "डिजाइनर बच्चे" (जहां माता-पिता आंखों या बालों के रंग जैसे शारीरिक लक्षणों का चयन कर सकते हैं) बनाने के लिए उपयोग की जाने वाली प्रक्रिया नहीं है।

"पीजीडी जीन नहीं बदलता है या कुछ भी नहीं बनाता है; हम केवल उन भ्रूणों की पहचान कर रहे हैं जो करते हैं नहीं एक बीमारी पैदा करने वाला उत्परिवर्तन है, ”काट्ज़-जाफ बताते हैं।

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हालांकि, बस्टिलो का कहना है कि सिद्धांत रूप में, पीजीडी तकनीक कुछ का चयन करना संभव बना सकती है भौतिक विशेषताएँ यदि किसी विशेष गुण को किसी विशेष जीन के लिए स्थानीयकृत किया जा सकता है गुणसूत्र। लेकिन वर्तमान में, जब कोई पीजीडी का विकल्प चुनता है, तो वे आनुवंशिक स्थितियों को रोकने के लिए ऐसा कर रहे हैं - न कि भ्रूण को प्रत्यारोपित करने के लिए जिसके परिणामस्वरूप एक विशेष आंखों के रंग वाले बच्चे होंगे।

क्या पीजीडी में कोई कमी है?

किसी भी नई प्रजनन तकनीक की तरह, लोगों को प्रक्रिया और किसी भी संभावित गिरावट के बारे में संदेह हो सकता है। लेकिन काट्ज-जाफ कहते हैं कि ऐसा कोई नहीं है।

दूसरी ओर, बस्टिलो इस बात पर जोर देते हैं कि पहले आईवीएफ किए बिना पीजीडी संभव नहीं है, जो महंगा हो सकता है, असुविधाजनक और कुछ जोखिमों को वहन करता है, जैसे कि डिम्बग्रंथि हाइपरस्टिम्यूलेशन और कई गर्भधारण, जिसमें जुड़वाँ, ट्रिपल शामिल हैं और इसके बाद में। इसके अलावा, उनका कहना है कि पीजीडी की तकनीकी प्रक्रिया के परिणामस्वरूप कुछ भ्रूणों का नुकसान हो सकता है, और तकनीक की समस्याओं से गलत निदान संभव है।

फॉरमैन कहते हैं कि हालांकि बीमा हमेशा आईवीएफ और पीजीडी को कवर नहीं करता है, प्रक्रियाओं की लागत हैं "गंभीर अनुवांशिक विकार वाले बच्चे की देखभाल करने से कहीं कम," ताकि इसमें कुछ और रखा जा सके मन।

पीजीडी पर विचार करने वाले किसी व्यक्ति को क्या पता होना चाहिए?

पीजीडी से जुड़े अतिरिक्त खर्चों को देखते हुए - आईवीएफ प्रक्रिया के अन्य पहलुओं का उल्लेख नहीं करना - अपने विकल्पों को समझने के लिए इस नैदानिक ​​​​परीक्षण का उपयोग करने पर विचार करने वाले किसी भी व्यक्ति के लिए यह महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, बस्टिलो का कहना है कि पारंपरिक प्रसव पूर्व निदान तकनीक (जैसे एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) और भ्रूण के रक्त के नमूने) अधिक व्यापक रूप से उपलब्ध हैं, जिनका ट्रैक रिकॉर्ड लंबा है और वे. की तुलना में काफी कम खर्चीले हैं पीजीडी.

"परंपरागत तकनीकों के साथ, हालांकि, दंपति को इस निर्णय का सामना करना पड़ता है कि क्या आनुवंशिक विकार का निदान होने पर गर्भावस्था को समाप्त करना है या नहीं," वे बताते हैं। "पीजीडी गर्भ में गर्भावस्था स्थापित होने से पहले सामान्य भ्रूण का चयन करने का विकल्प प्रदान करता है।"

और इंजेक्शन और कार्यालय के दौरे के हफ्तों के बावजूद, फॉर्मन कहते हैं, "यह जानने का लाभ कि आप गर्भवती हैं" एक सामान्य भ्रूण के साथ जिसमें गर्भपात होने की संभावना बहुत कम होती है या विरासत में मिली आनुवंशिक स्थिति होती है यह।"

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इसी तरह, अन्य लोग यह जानकर सराहना कर सकते हैं कि आनुवंशिक स्थिति के बिना भ्रूण को प्रत्यारोपित करने का चयन करके, वे न केवल अपने भविष्य के बच्चे के जीवन को प्रभावित कर रहे हैं, बल्कि उनके वंशजों को भी प्रभावित कर रहे हैं।

"यह अविश्वसनीय विकल्प जोड़ों को आने वाली पीढ़ियों के लिए अपने परिवार के पेड़ से बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन को खत्म करने की क्षमता देता है," काट्ज-जाफ कहते हैं।