L'ataxie de Friedreich: l'histoire d'Abryanna – SheKnows

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« Abryanna est une fillette de 11 ans très heureuse », a déclaré sa grand-mère Rita. "C'est comme si elle avait un sourire intégré." Mais elle n'a pas toujours été dans des situations dignes de sourire.

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AbryannaEn novembre 2003, Abryanna s'est réveillée très malade. Son ventre était enflé et douloureux. Transportée d'urgence à l'hôpital, elle souffrait d'insuffisance rénale et hépatique en lien avec une cardiomiopathie, une forme de cœur maladie. Après près d'un mois dans l'unité de soins intensifs, Abryanna a pu rentrer chez elle la veille de Noël.

Tout était relativement normal jusqu'en 2007, quand Abryanna était continuellement étourdie, tombant souvent. Sa grand-mère pensait que c'était le résultat de poussées de croissance. Quand Abryanna est tombée face à face sur le sol et s'est ébréchée une dent, Rita savait que quelque chose n'allait vraiment pas.

Après plusieurs tests, Abryanna a été diagnostiquée avec l'ataxie de Friedreich, une maladie génétique très rare qui provoque progressivement des dommages au système nerveux et est souvent reconnu par des symptômes tels que des problèmes de marche et d'élocution, ainsi que des troubles cardiaques maladie.

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Aujourd'hui, Abryanna ne laisse pas son déambulateur l'empêcher de manquer les soirées roller tous les vendredis soirs. Comme elle n'est pas capable de faire beaucoup de patinage, elle socialise surtout en marge et gagne facilement des amis avec son sourire. ?