Punnitusriski vs. "Kyllä tai ei" vastaukset
Usein kysytyt kysymykset ultraäänestä
Tohtori Wick suosittelee näiden kysymysten esittämistä potilaan ultraäänitutkimuksen jälkeen:
- Onko ultrassa poikkeavuuksia?
- Jos poikkeavuuksia on olemassa, pystyykö sikiö selviytymään niistä pitkällä aikavälillä?
- Jos sikiöllä todetaan hengenvaarallinen sairaus (esim. Downin oireyhtymä), mutta poikkeavuuksia on olemassa (esim. sydän), pyydä tapaamaan neonatologi ja asianomaiset asiantuntijat (esim. lasten kardiologi).
Mayo Clinic tarjoaa myös yleiskatsauksen yleiset synnytystestit.
"Riskinarviointi on vaikea käsite monille potilaille", tohtori Wick sanoo. "Meillä kaikilla on erilainen käsitys siitä, mitä pidetään" suurena riskinä ", ja me kaikki haluamme lopullisen kyllä tai ei-vastauksen, ei riskin!
"Jotkut potilaat pitävät 1/200: ta (positiivinen testitulos, joka perustuu rajaan 1/230) liian korkeiksi, ja jatkavat testaamista. Minulla on myös ollut potilaita, joilla on paljon suurempi riski, 1/25, päättäneet, että tämä ei ole riittävän korkea jatkotestien suorittamiseen ”, tohtori Wick jatkaa.
"Päätös jatkaa vai ei voi perustua siihen, miten potilas/pari hoitaa raskauden", tohtori Wick sanoo. "Jos irtisanominen on huomionarvoista, nämä parit jatkavat yleensä invasiivisia testejä, jotta voidaan tehdä muita johtopäätöksiä.
"Jos parit eivät harkitse lopettamista, voi olla järkevää punnita menettelyn riskit raskauden vaikutuksen riskiin."
Toimitussuunnitelma
Jokainen toimitus on erilainen, ja jokaisen parin on lähestyttävä toimitusta suunnitelmalla, joka sopii heille.
"Jos sikiöllä on tappava tila, voi myös olla hyödyllistä tavata neonatologi keskustelemaan hoidosta synnytyksen aikana", tohtori Wick neuvoo. Vauvan tilasta riippuen pariskunta voi valita "mukavuudenhoidon" verrattuna useisiin toimenpiteisiin.
"Sinun pitäisi myös keskustella toimitussuunnitelmasta palveluntarjoajasi kanssa", tohtori Wick sanoo. "Nämä ovat tietysti hyvin arkaluonteisia asioita."
Tulosten kuuleminen
Raskauden alussa mieheni ja minä olimme samaa mieltä siitä, ettei ole väliä, mikä voisi olla erilaista lapsessamme, odotimme innolla tapaavamme hänet ja perustavamme perheemme.
Kun ensimmäiset seulontatulokset palasivat, luvut olivat kuin odottamaton leimahdus taivaalle. Puhuimme pitkään pitkistä etenemisen ja diagnostisten testien eduista ja haitoista. Se oli vauvalle riskialttiimpaa, koska diagnostiset testit ovat invasiivisia, kun taas siihen mennessä suorittamani seulonta tehtiin yksinkertaisista verikokeista.
Sovimme yhdessä, että halusimme tietää, mikä olisi järkevää selvittää. Halusimme olla valmistautuneita, ja kun saimme tietää lisää Trisomy 18: sta ja Trisomy 21: stä, huomasimme, että jompikumpi skenaarioista lisää sydämen vajaatoiminnan riskiä. Päätimme, että meidän on tiedettävä enemmän.
Diagnostinen testaus
18 viikolla kävin läpi lapsivesi, diagnostinen testi, jota käytetään usein epänormaalin seulontatestin seurantaan. Diagnostiset testit voivat vahvistaa geneettiset olosuhteet paremmin.
Tohtori Wick selittää: ”Diagnostista testausta kutsutaan myös invasiiviseksi testaukseksi. Tämä sisältää korionivillun näytteenotto (CVS) ja lapsivesitutkimus (amnio).
”CVS suoritetaan tyypillisesti 11–14 viikon aikana. Siihen kuuluu ottaa pieni näyte istukasta (korionvilli). Tämä voidaan tehdä neulalla vatsan läpi (transabdominaalinen; samanlainen kuin amnio) tai kulkemalla pieni katetri kohdunkaulan läpi (transkervikaalinen). CVS tehdään ultraäänen ohjauksessa. Mainittu riski raskauden menetyksestä on noin 1 prosentti.
"Lapsivesitutkimus tehdään tyypillisesti 15 viikon kuluttua tai sen jälkeen, ja se tehdään yleensä myös ultraääniohjauksessa", tohtori Wick jatkaa. ”Tappioriski on yleensä 0,5 prosenttia. Sekä CVS että amnio saavat sikiökudoksen, jota voidaan käyttää kromosomianalyysiin tai muuhun geneettiseen testaukseen. ”
Meille synnytystä edeltävä testaus auttoi myös löytämään ja seuraamaan poikamme kehittyvää hydrops -tilaa. Hydrops on kaksi tai useampia seuraavista: 1) askites [nesteen kerääntyminen vatsaan], 2) pleuraeffuusio [neste keuhkojen ympärillä] 3) perikardiaalinen effuusio [neste sydämen ympärillä], 4) iho turvotus [esim. nesteen kerääntyminen raajoihin, samanlainen kuin monilla naisilla raskauden myöhässä, mutta yleensä selkeämmin], 5) polyhydramnios [epänormaalin lisääntynyt lapsivesi].
"Hydrops voi liittyä useisiin tiloihin, mukaan lukien Downin oireyhtymä", tohtori Wick selittää, "mutta sillä on yleensä huono ennuste."
