Vauvan tekeminen ei ole sitä mitä se oli ennen. Nyt, toiveikkaiden vanhempien tapaan tekemisen lisäksi, toiveikkailla vanhemmilla on laaja valikoima vaihtoehtoja hedelmällisyys haasteita. Joillekin tämä ei välttämättä tarkoita raskauden saavuttamisen vaikeuksia, vaan pikemminkin huolta siitä, että jokin geneettinen tai kromosomaalinen tila siirretään tuleville lapsille.
Nyt implantaatiota edeltävänä geneettisenä diagnoosina kutsutun menettelyn ansiosta voimme testata alkion geenit ja kromosomit lähes 400 erilaista olosuhteita -mukaan lukien lihasdystrofia, sirppisoluanemia, kystinen fibroosi ja Tay-Sachs-joita yksi tai molemmat geneettiset vanhemmat voivat kantaa.
Ennen kuin menemme pidemmälle, on tärkeää huomata, että jotta PGD tapahtuisi, alkio on luotava in vitro -hedelmöityksellä. Toisin sanoen, testaus tehdään alkioilla laboratoriossa ennen kuin ne istutetaan kohtuun. Vaikka joku voi tulla raskaaksi käyttämättä IVF, jos he haluavat tehdä PGD: n, alkio on luotava kehon ulkopuolelle, jotta testaus ja diagnoosi voidaan tehdä. Tämä tarkoittaa, että prosessi on todennäköisesti kallis ja taloudellisesti ulottumattomissa monille. Mutta jos olet joku, joka pystyy käyttämään PGD: tä ja harkitset menettelyä, tässä on sinun tiedettävä, jotta voit tehdä päätöksesi.
Lisää: 2 & Valmis? Poikaystävän kaksoset eivät tarkoita, että olet saavuttanut lisääntymispotin
Miten PGD toimii?
Ensinnäkin alkio luodaan IVF: n kautta. Kun laboratoriossa on kasvanut viisi tai kuusi päivää, kaikki alkiat, jotka saavuttavat blastokystivaiheen, otetaan biopsiaan ja jäädytetään, tohtori Eric Forman, lääketieteen ja laboratorion johtaja Columbian yliopiston hedelmällisyyskeskus, kertoo Hän tietää. Strategia tiettyjen geneettisten tilojen testaamiseksi kehitetään etukäteen, ja biopsian DNA analysoidaan, hän selittää.
DNA uutetaan aikaan, jolloin poisto ei vaikuta alkion kykyyn edetä normaalissa kehityksessään, Tohtori Gerardo Bustillo, OB-GYN MemorialCare Orange Coast Medical Centerissä Fountain Valleyssä, Kaliforniassa, kertoo Hän tietää. Sitten alkio jäädytetään, kunnes geneettisen analyysin tulokset ovat saatavilla, hän lisää ja huomauttaa, että vain terveet alkiot valitaan siirrettäväksi kohtuun.
Kuka on hyvä ehdokas PGD: lle?
Tohtori Mandy Katz-Jaffe, tieteellinen johtaja ja lisääntymisgeenitieteilijä CCRM, jokainen, jolla on perinnöllään tunnettu perinnöllinen geenivika, joka aiheuttaa geneettisen sairauden, olisi hyvä ehdokas saada PGD IVF -alkioille.
"Niin kauan kuin tiedämme geneettisen syyn, voimme melkein aina suunnitella strategian alkioiden testaamiseksi", Forman selittää. ”Nämä potilaat ovat usein hedelmällisiä ja heillä on erinomainen ennuste, kun yksi normaali alkio siirretään kohtuun. Se voidaan tehdä useille geneettisille sairauksille, mukaan lukien hallitseva, resessiivinen, X-sidottu, translokaatio, perinnöllinen syöpäoireyhtymä jne. "
Onko tämä sama tekniikka, jota käytetään "suunnittelijavauvojen" luomiseen?
Lyhyesti sanottuna ei. PGD ei ole sama prosessi, jota käytetään ns. ”Suunnittelijavauvojen” valmistamiseen (jolloin vanhemmat voivat valita fyysisiä piirteitä, kuten silmien tai hiusten värin).
"PGD ei muuta geenejä tai luo mitään; tunnistamme vain sellaisia alkioita ei sinulla on tautia aiheuttava mutaatio ”, Katz-Jaffe selittää.
Lisää: Kaikki mitä olet koskaan halunnut tietää munien jäädyttämisestä
Bustillo sanoo kuitenkin, että teoriassa PGD -tekniikka voi mahdollistaa joidenkin valinnan fyysiset ominaisuudet, jos tietty ominaisuus voidaan lokalisoida tietylle geenille kromosomi. Mutta tällä hetkellä, kun joku valitsee PGD: n, he tekevät niin estääkseen geneettiset olosuhteet - eivät istuta alkioita, jotka johtavat vauvoihin, joilla on tietty silmien väri.
Onko PGD: llä haittoja?
Kuten mikä tahansa uusi lisääntymistekniikka, ihmiset voivat olla skeptisiä menettelyn ja mahdollisten haittojen suhteen. Mutta Katz-Jaffe sanoo, ettei niitä ole.
Bustillo puolestaan korostaa, että PGD ei ole mahdollista ilman IVF: n tekemistä, mikä voi olla kallista, hankala ja sisältää tiettyjä riskejä, kuten munasarjojen hyperstimulaatio ja monisikiöraskaus, mukaan lukien kaksoset, kolmoset ja sen jälkeen. Lisäksi hän sanoo, että PGD: n tekninen prosessi voi johtaa joidenkin alkioiden menetykseen, ja väärät diagnoosit ovat mahdollisia tekniikan ongelmista.
Forman lisää, että vaikka vakuutus ei aina kata IVF: ää ja PGD: tä, menettelyjen kustannukset ovat "Paljon vähemmän kuin vakavasta geneettisestä häiriöstä kärsivän lapsen hoitaminen", joten se on jotain muuta mieli.
Mitä PGD: tä harkitsevan pitäisi tietää?
Kun otetaan huomioon PGD: hen liittyvät lisäkustannukset - puhumattakaan muista IVF -menettelyn näkökohdista - on tärkeää, että jokainen, joka harkitsee tämän diagnostisen testin käyttöä, ymmärtää vaihtoehtonsa. Esimerkiksi Bustillo sanoo, että tavanomaiset synnytystä edeltävät diagnostiset tekniikat (kuten lapsivesitutkimus, korionvillinäytteet) ja sikiön verinäytteet) ovat laajemmin saatavilla, niillä on pidempi kokemus ja ne ovat huomattavasti halvempia kuin PGD.
"Tavanomaisilla tekniikoilla pariskunta joutuu kuitenkin päättämään, keskeytetäänkö raskaus vai ei, jos diagnosoidaan geneettinen häiriö", hän selittää. "PGD tarjoaa mahdollisuuden valita normaaleja alkioita ennen raskauden alkamista kohdussa."
Ja huolimatta useista injektioista ja toimistokäynneistä, Forman sanoo: ”Raskauden tietämisen hyöty normaalin alkion kanssa, joka on paljon vähemmän todennäköinen keskenmenolle tai jolla on perinnöllinen perinnöllinen tila, kannattaa se."
Lisää: Tapaa munien pakastamisen tulevaisuus
Samoin muut voivat arvostaa tietäen, että valitsemalla alkion istuttamisen ilman geneettistä tilaa he eivät vaikuta vain tulevan lapsensa elämään vaan myös jälkeläisiinsä.
"Tämä uskomaton vaihtoehto antaa pariskunnille mahdollisuuden poistaa taudin aiheuttava mutaatio sukupuustaan tuleville sukupolville", Katz-Jaffe sanoo.
