Alates Angelina Joliest kuni teie naabrini võib tunduda, et kõik, keda teate, on läbinud geneetilise testi. Ja seda seetõttu, et selle tegemiseks on palju põhjuseid. "Geneetiline testimine võib aidata inimestel teha teadlikumaid tervisealaseid otsuseid kõigil eluetappidel," ütleb Michelle Strecker, geneetiline nõustaja Kutsu. "Tulemused võivad aidata kohandada sõeluuringuid ja seirekatseid üksikisiku haigusriski jaoks, eriti seoses selliste probleemidega nagu vähk ja südame -veresoonkonna haigused. Geneetiline testimine võib anda vastuseid ka neile, kellel on perekonna tervise küsimusi, sealhulgas pere loomine või soov aidata tervislikku rasedust suunata. Kui tulemus näitab, et inimesel on geneetiline seisund, võib see aidata täpset diagnoosi ja võimalikku ravi. Geneetiline testimine võib anda teavet teie pere mineviku, oleviku ja tuleviku kohta. ”
Kuid kuna geneetiline testimine muutub üha populaarsemaks, tundub see veelgi segasemaks muutuvat. Müüte on palju, nii et palusime Streckeril eraldada faktid väljamõeldistest. Enne sülitamist või tampooni on siin tõde viie levinud geneetilise testimise müüdi kohta.
Müüt nr 1: geneetiline testimine on väga kallis
Üllatus! See võib tegelikult olla taskukohane. "Ajalooliselt oli geneetiline testimine kallis," ütleb Strecker. "Kuid tänu tehnoloogia täiustustele ja võimalusele vähendada testimise kulusid, on tänapäeva geneetilised testid palju taskukohasemad - sadu tuhandete asemel - ja kättesaadavad. Patsiendiabi ja sponsoreeritud testimisprogrammid võivad samuti aidata alandada geneetiliste testide hindu. Lisaks, kui üks meie patsientidest saab positiivse testi tulemuse, võivad nende veresugulased peretüüpi variante testida ilma lisatasuta. ” Et saada a näiteks Invitae testimine on USA-s enam kui 250 miljoni inimese võrgusisene ja paljude testide hind on 100 dollarit või vähem kaasmakse. Patsientidel, kellel puudub kindlustuskaitse või kes otsustavad seda mitte kasutada, on neil ka patsienditasu hind 250 dollarit.
Müüt nr 2: see ei ole ravikindlustusega kaetud
Kuigi poliitikad erinevad sõltuvalt ravikindlustuse pakkujast, katab enamik plaane geneetilise testimise kulud, kui arst seda soovitab. "Töötame otse patsiendi kindlustusseltsiga, et koordineerida katvust ja maksmist, kuna usume kindlalt, et geneetiline testimine peaks olema taskukohane ja kõigile kättesaadav," ütleb Strecker. "Pakume ka veebipõhist kulude hindajat, mida patsiendid saavad kasutada enne testi tellimist isikupärase hinnangu saamiseks."
Müüt nr 3: testimine võib olla pikk protsess
Tegelikult saab enamikku teste teha kas süljest või vereproovist. See tähendab, et see on kiire ja valutu. "Protsess on äärmiselt lihtne," ütleb Strecker. "Patsiendid annavad sülje või vereproovi, mida saab teha arsti kabinetis või süljeproovide jaoks kodus. Tulemused on valmis keskmiselt 10 kuni 21 päevaga. Patsiendid saavad koostöös oma arstidega töötada välja geneetilise testi põhjal toimiva terviseplaani tulemusi ja kui soovitakse põhjalikumat arutelu, saavad patsiendid rääkida ka ühe meie geneetilise geneetikaga nõustajad. ”
Müüt nr 4: see on mõeldud ainult rasedatele või perekonnas esinenud haigustele
"Kuigi need isikud peaksid kindlasti läbima geneetilise testimise, et saada lisateavet oma terviseriskide ja võimalike tulevaste riskide kohta pered, uuringud näitavad, et igal kuuendal USA tervislikul inimesel on meditsiiniliselt ravitavad tervisehäired ja nad ei pruugi seda teada, ”ütles Strecker. ütleb. "Veelgi enam, ligikaudu 80% geneetiliste häiretega sündinud lastest ei ole perekonnaseisu ajalugu. Geneetiline teave võib teavitada tervishoiualaseid otsuseid kõigil eluetappidel nii paljude inimeste jaoks kui praegu testitakse. Me arvame, et see peaks olema tavapärane hoolduse osa, mis sarnaneb vereanalüüsi või kolesteroolitaseme kontrollimisega. ”
Müüt nr 5: te ei saa oma keha teed muuta
Inimesed võivad soovida vältida geneetilisi teste, sest nad arvavad, et nad ei saa teatud tulemustega midagi ette võtta. Kuid sel juhul pole teadmatus õndsus ja võite tegutseda. "Geneetiline testimine on isiklik valik, kuid teie enda tervisealase teabe tundmine ja geenide mõistmine võib teie tervist mõjutada, võib üksikisikule ja tema perele uskumatult jõudu anda, ”ütles Strecker ütleb. "Testid võivad anda teavet, mis aitab tervishoiuteenuste osutajatel teha optimaalse arstiabi jaoks sobivaid valikuid. Sageli, mida varem teate oma riski, seda konkreetsemad on sammud selle kõrvaldamiseks. ”